Contexte: La dysplasie ventriculaire droite arythmogène (ARVD) est une cardiomyopathie héréditaire caractérisée par un dysfonctionnement ventriculaire droit et des arythmies ventriculaires. Le but de notre étude était de décrire la présentation, les caractéristiques cliniques, la survie et l’histoire naturelle de l’ARVD dans une grande cohorte de patients des États-Unis.
Méthodes et résultats: La population de patients comprenait 100 patients atteints d’ARVD (51 hommes; âge médian à la présentation, 26 ans). Un schéma familial a été observé chez 32 patients. Les symptômes les plus courants étaient des palpitations, une syncope et une mort cardiaque subite (DCS) chez 27%, 26% et 23% des patients, respectivement. Chez les personnes ayant reçu un diagnostic pendant leur vie (n = 69), le délai médian entre la première présentation et le diagnostic était de 1 (intervalle, 0 à 37) an. Au cours d’un suivi médian de 6 (IQR, 2 à 13; entre 0 et 37 ans), des cardioverteurs / défibrillateurs implantables (DCI) ont été implantés chez 47 patients, dont 29 ont reçu une décharge appropriée de la DCI, dont 3 patients qui ont reçu la DCI pour prévention primaire. Au suivi, 66 patients étaient en vie, dont 44 avaient un DCI en place, 5 présentaient des signes d’insuffisance cardiaque, 2 avaient une greffe cardiaque et 18 suivaient un traitement médicamenteux. Trente-quatre patients sont décédés soit à la présentation (n = 23:21 SCD, 2 décès non cardiaques), soit pendant le suivi (n = 11: 10 SCD, 1 d’insuffisance cardiaque biventriculaire), dont seulement 3 ont été diagnostiqués pendant leur vie et 1 a eu une implantation de CIM. Selon l’analyse de Kaplan-Meier, la survie médiane dans l’ensemble de la population était de 60 ans.
Conclusions: Les patients atteints d’ARVD présentent entre la deuxième et la cinquième décennie de vie soit des symptômes de palpitations et de syncopes associés à une tachycardie ventriculaire ou à une DCS. Le diagnostic est souvent retardé. Une fois diagnostiquée et traitée avec une CIM, la mortalité est faible. Il existe une grande variation dans la présentation et l’évolution des patients atteints d’ARVD, qui peut probablement s’expliquer par l’hétérogénéité génétique de la maladie.