Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

L’hyperextensilibité cutanée, les cicatrices atrophiques et l’hypermobilité articulaire généralisée sont les caractéristiques du syndrome d’Ehlers-Danlos classique (DEC). Cependant, le tableau clinique implique de manière variable plusieurs systèmes d’organes, et la présentation clinique peut se produire n’importe où entre la naissance et l’enfance. Dans l’enfance, les ecchymoses, la fragilité de la peau et les cicatrices anormales sont des signes courants. Une hypotonie musculaire primaire peut survenir et, parallèlement à l’hypermobilité, retarder le développement moteur. La fatigue et les crampes musculaires sont relativement fréquentes. Les cicatrices atrophiques sont généralement étendues, bien qu’une minorité soit plus légèrement affectée. La peau est lisse et pâteuse. Les autres caractéristiques dermatologiques sont les pseudotumeurs molluscoïdes, les sphéroïdes sous-cutanés, les papules piézogènes et la cicatrisation défectueuse des plaies. Hernie inguinale / ombilicale, prolapsus valvulaire mitral, prolapsus anal dans l’enfance, insuffisance cervicale, prolapsus rectal et utérin sont d’autres signes de fragilité tissulaire. L’hypermobilité articulaire peut entraîner une instabilité articulaire, une subluxation, une dislocation d’un dysfonctionnement de l’articulation temporo-mandibulaire, des épanchements articulaires, des déformations du pied, de l’arthrose et des douleurs. En plus des cicatrices, les caractéristiques faciales typiques sont la blépharochalase et les plis épicanthaux. La grossesse comporte un risque pour le nouveau-né (prématurité et siège où le nourrisson est affecté) et pour la mère (épisiotomie étendue, déchirure de la peau périnéale et prolapsus de l’utérus et / ou de la vessie après l’accouchement). Chez les patients porteurs d’une mutation COL1A1, il peut y avoir un risque accru d’événements vasculaires (dissection spontanée ou rupture d’artères de taille moyenne).