Le syndrome de Kartagener (également connu sous le nom de syndrome de Kartagener-Afzelius) est un sous-ensemble de dyskinésie ciliaire primitive, une affection autosomique récessive caractérisée par une structure ou une fonction ciliaire anormale, entraînant une altération de la clairance mucociliaire.
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Épidémiologie
La prévalence de la dyskinésie ciliaire primitive est d’environ 1 sur 12 000 à 60 000 5. Environ 50% des patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive présentent un syndrome de Kartagener / une anomalie du site. Aucune prédilection pour le genre n’est reconnue.
Présentation clinique
Le syndrome de Kartagener est caractérisé par la triade clinique de 1:
- situs inversus
- sinusite chronique et / ou polypose nasale
- bronchectasie
Les autres caractéristiques comprennent:
- telecanthus: distance interpupillaire élargie par un polype nasal
- infertilité chez les hommes
- telecanthus: distance interpupillaire élargie par un polype nasal
- infertilité chez les hommes
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- subfertilité chez les femelles
Caractéristiques radiographiques
Radiographie simple
Les résultats de la radiographie thoracique dépendent de la gravité de la bronchectasie sous-jacente. Les résultats peuvent inclure un épaississement de la paroi bronchique et une dilatation bronchique avec perte d’effilage périphérique normal:
- prédilection pour impliquer le segment lingulaire moyen droit du lobe supérieur gauche et les lobes inférieurs
- des bouchons de mucus peuvent être visibles, signe doigt dans le gant
- consolidation
- anomalie du site, c’est-à-dire situs inversus
CT
CT tend à démontrer bronchectasie dont la gravité peut être variable. Cependant, les changements sont beaucoup plus doux que dans la fibrose kystique 4. La morphologie de la bronchectasie peut être tubulaire / cylindrique ou sacculaire / kystique. En outre, CT démontre:
- consolidation
- mucocèle, mucus impacté dans les bronchioles
- un motif arbre dans le bourgeon ou des nodules centrilobulaires peuvent être rencontrés avec une impaction du mucus et une propagation endobronchique de l’infection
- perfusion en mosaïque / piégeage de l’air comme résultats auxiliaires
- une éventuelle cicatrisation peut résulter d’une infection récurrente, nécessitant une chirurgie de résection pulmonaire
- une hypertrophie artérielle bronchique peut être observée
Diagnostic différentiel
Une anomalie du site associée à une bronchectasie du lobe inférieur devrait inciter au diagnostic du syndrome de Kartagener.
Pour d’autres causes de bronchectasie du lobe inférieur indépendantes d’une anomalie du site, voir la page sur la bronchectasie du lobe inférieur.
Histoire et étymologie
Manes Kartagener (1897-1975) était un pneumologue zurichois qui a rapporté pour la première fois la triade clinique de la sinusite, de la bronchectasie et du situs inversus en 1933 3,7. Il ignorait que l’infertilité masculine faisait partie du phénotype de la maladie 8.
Dans les années 1970, Bjorn Afzelius (d. 2008)9 un biologiste cellulaire s’intéressant à la microscopie électronique a noté la diversité des défauts structuraux pouvant affecter les bras de dynéine et/ou les rayons radiaux de la queue du spermatozoïde immotile 3. En enquêtant sur de rares cas d’hommes avec des spermatozoïdes immotiles, il a noté une fréquence de situs inversus et un dysfonctionnement d’autres organes ciliés 8. C’est Afzelius qui a fait le lien avec le syndrome précédemment décrit par Kartagener. L’importance du travail d’Afzelius est la raison pour laquelle certains appellent maintenant la maladie éponyme, le syndrome de Kartagener-Afzelius 10.
En 1975, peu de temps après sa découverte, Bjorn Afzelius a écrit à Manes Kartagener avec les nouvelles. Malheureusement, la fille de Kartagener lui a répondu qu’il était décédé plusieurs semaines plus tôt, en août 1975 9.
D’autres travaux ont été entrepris par Jennifer Sturgess, une ultrastructuraliste de Toronto, qui a identifié le défaut du rayon radial comme une caractéristique commune du syndrome de Kartagener et du syndrome des cils immotiles. Elle a également contribué à la recherche sur la fibrose kystique, qui partage des similitudes cliniques avec la dyskinésie ciliaire primitive.
Voir aussi
- dyskinésie ciliaire primitive
- Syndrome de Young
- fibrose kystique