Rapport de cas
Un adolescent de 13 ans auparavant en bonne santé a été référé à la clinique d’endocrinologie pédiatrique en raison d’une gynécomastie bilatérale progressive. Cette fonctionnalité a été une préoccupation majeure pour l’adolescent au cours de l’année précédente. Les antécédents médicaux familiaux étaient négatifspour la gynécomastie, les troubles du développement sexuel ou d’autres maladies endocrinologiques. Nous n’étions pas en mesure de recueillir d’autres informations sur les antécédents médicaux de ses parents. Malheureusement, nous n’avons pas non plus pu accéder à son diagramme de croissance ou à la taille de ses parents, ce qui nous aurait permis de mieux caractériser son phénotype.
Un examen physique complet a révélé une somatométrie adéquate, avec une taille et un poids compris entre 25 et 50 centiles pour l’âge et le sexe et une répartition de la graisse corporelle gynoïde. Les signes vitaux étaient dans la plage normale pour l’âge. En ce qui concerne les caractéristiques du développement sexuel, ilprésenté une gynécomastie bilatérale et symétrique marquée, avec un tissu mammaire palpable de près de cinq centimètres. Les organes génitaux externes masculins semblaient normaux, avec une taille de pénis de 13centimètres et d’épais poils pubiens noirs à sa base correspondant au stade III de l’échelle des tanneurs. Les testicules étaient palpables dans le scrotum, tous deux petits pour son âge, avec un volume d’environ 2 mm.
L’âge osseux a été évalué à l’aide d’une radiographie de la main et du poignet et correspondait à son âge chronologique.
POISSON montrant le locus du gène SRY translocé sur le bras court du chromosome X; Sondes du spectre Vysis LSI SRY Orange (pour le gène SRY – couleur rouge).Sondes vertes à spectre X CEP (pour les centromères des chromosomes X).
Un diagnostic d’hypogonadisme hypergonadotrope congénital dû à une anomalie génétique des chromosomes sexuels a été établi et des examens d’imagerie ont été effectués. Le scrotalultrasound et l’imagerie par résonance magnétique pelvienne ont confirmé la présence des deux testicules à l’intérieur du scrotum, tous deux plus petits que pour la plage normale (diamètre maximum de 18 mm), sans autres anomalies des organes génitaux masculins ou des structures mullériennes restantes. Les caractéristiques cliniques et analytiques étaient compatibles avec le trouble du développement sexuel masculin de 46, XX.
Une approche multidisciplinaire, incluant un soutien psychologique, a aidé à la gestion de ce cas. L’hypogonadisme a été géré avec un remplacement de la testostérone pour atteindre un développement pubertaire adéquat.
Dans ce cas particulier, en raison de l’azoospermie et du risque de gonadoblastome associé aux 46, XX troubles masculins du développement sexuel et à de très petits testicules, une ablation chirurgicaleet une prothèse testiculaire ont été recommandées à l’adolescent, ce qui est encore sous-pris en compte. Pendant ce temps, des auto-examens et une échographie régulière ont été conseillés.En outre, la chirurgie esthétique pour la gynécomastie pourrait être effectuée, de préférence lorsqu’elle atteint le stade V de l’échelle de Tanneur, car sa répartition des graisses peut varier en raison de la testostéronéthérapie.
Un conseil génétique a été fourni pour aider le patient et sa famille à comprendre les différents aspects de cette affection et à envisager des options futures. En ce qui concerne la fertilité, ses options sont actuellement limitées à l’insémination artificielle ou à la fécondation in vitro en utilisant le sperme du donneur ou en décidant de l’adoption.