Quels sont les traitements courants de la phénylcétonurie (PCU)?

Il n’existe aucun remède contre la PCU, mais le traitement peut prévenir les déficiences intellectuelles et d’autres problèmes de santé.1 Une personne atteinte de PCU devrait recevoir un traitement dans un centre médical spécialisé dans le trouble. (Visitez la section Ressources et publications pour trouver des moyens de localiser un centre.)

Le régime de PCU

Les personnes atteintes de PCU doivent suivre un régime qui limite les aliments contenant de la phénylalanine. Le régime doit être suivi attentivement et commencer dès que possible après la naissance. Dans le passé, les experts croyaient qu’il était sans danger pour les gens d’arrêter de suivre le régime en vieillissant. Cependant, ils recommandent maintenant aux personnes atteintes de PCU de rester au régime tout au long de leur vie pour une meilleure santé physique et mentale.1,2

Il est particulièrement important pour une femme enceinte atteinte de PCU de suivre strictement le régime pauvre en phénylalanine tout au long de sa grossesse afin d’assurer le développement sain de son nourrisson.3

Les personnes atteintes de PCU doivent éviter divers aliments riches en protéines, notamment:

• Lait et fromage
• Œufs
• Noix
• Soja
• Haricots
• Poulet, bœuf ou porc
• Poisson
• Pois
• Bière

Les personnes atteintes de PCU doivent également éviter l’édulcorant aspartame, présent dans certains aliments, boissons, médicaments et vitamines. L’aspartame libère de la phénylalanine lorsqu’il est digéré, ce qui augmente le taux de phénylalanine dans le sang d’une personne.1

Souvent, les personnes atteintes de PCU doivent également limiter leur consommation d’aliments à faible teneur en protéines, tels que certains fruits et légumes. Cependant, un régime de PCU peut inclure des nouilles à faible teneur en protéines et d’autres produits spéciaux.

La quantité de phénylalanine à consommer sans danger diffère pour chaque personne. Par conséquent, une personne atteinte de PCU doit travailler avec un professionnel de la santé pour développer un régime alimentaire individualisé. L’objectif est de ne manger que la quantité de phénylalanine nécessaire à une croissance saine et à des processus corporels, mais pas de supplément. Des tests sanguins fréquents et des visites chez le médecin sont nécessaires pour aider à déterminer le bon fonctionnement du régime alimentaire. Une certaine relaxation du régime alimentaire peut être possible à mesure qu’un enfant vieillit, mais la recommandation aujourd’hui est l’adhésion à vie au régime.2,4 Suivre le régime est particulièrement important pendant la grossesse.

Cependant, le régime de PCU peut être très difficile. Obtenir le soutien d’amis et de la famille ou d’un groupe de soutien peut aider. S’en tenir à l’alimentation assure un meilleur fonctionnement et une meilleure santé globale.

Une formule de PCU

Les personnes qui suivent le régime de PCU n’obtiendront pas suffisamment de nutriments essentiels de la nourriture. Par conséquent, ils doivent boire une formule spéciale.

Un nouveau-né qui reçoit un diagnostic de PCU devrait recevoir une préparation spéciale pour nourrissons. La préparation peut être mélangée à une petite quantité de lait maternel ou de préparation pour nourrissons ordinaire pour s’assurer que l’enfant reçoit suffisamment de phénylalanine pour un développement normal, mais pas suffisamment pour causer des dommages.

Les enfants plus âgés et les adultes reçoivent une formule différente pour répondre à leurs besoins nutritionnels. Cette formule doit être consommée tous les jours tout au long de la vie d’une personne.

En plus de la formule, les professionnels de la santé peuvent recommander d’autres suppléments. Par exemple, l’huile de poisson peut être recommandée pour aider à la coordination motrice fine et à d’autres aspects du développement.1

Médicament pour la PCU

La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé le dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan®) pour le traitement de la PCU. Kuvan® est une forme de BH4, qui est une substance dans le corps qui aide à décomposer la phénylalanine. Cependant, avoir trop peu de BH4 n’est qu’une des raisons pour lesquelles une personne peut ne pas décomposer la phénylalanine. Par conséquent, Kuvan® aide seulement certaines personnes à réduire la phénylalanine dans leur sang. Même si le médicament aide, il ne diminuera pas la phénylalanine à la quantité désirée et doit être utilisé avec le régime de PCU.5

Lorsque la FDA a approuvé Kuvan®, l’agence a suggéré que la recherche sur le médicament continue pour déterminer son innocuité et son efficacité à long terme.

Autres traitements pour la PCU

Des chercheurs soutenus par le NICHD et d’autres scientifiques explorent des traitements supplémentaires pour la PCU. Ces traitements comprennent une supplémentation importante en acides aminés neutres, qui peut aider à empêcher la phénylalanine d’entrer dans le cerveau, et une thérapie de remplacement enzymatique, qui utilise une substance similaire à l’enzyme qui décompose généralement la phénylalanine. Les chercheurs étudient également la possibilité d’utiliser la thérapie génique, qui consiste à injecter de nouveaux gènes pour décomposer la phénylalanine. Cela entraînerait la dégradation de la phénylalanine et une diminution des taux sanguins de phénylalanine.6