À un très jeune âge, je savais que je courais un risque élevé de cancer du sein. Ma mère l’avait, tout comme sa mère et trois de ses quatre sœurs. Mon gynécologue était intéressé à faire un test génétique familial quand j’avais 20 ans; cependant, nous avions besoin de trois générations vivantes et ma grand-mère était décédée huit ans avant ma naissance. Au lieu de cela, j’ai commencé à subir des mammographies à l’âge de 35 ans.
Lorsque j’ai atteint mes 40 ans, un nouveau problème l’a emporté sur mon inquiétude concernant le cancer du sein: Mon frère aîné et mon cousin ont reçu un diagnostic de cancer de l’estomac à six mois d’intervalle.
Mon frère, Tom, a commencé les tests génétiques qui ont trouvé une mutation du gène CDH1. Tout le monde a ce gène, mais s’il est muté, cela signifie que vous avez un syndrome de cancer gastrique diffus héréditaire. Certaines des mutations à l’origine de ce syndrome sont également liées aux cancers lobulaires du sein, de la prostate et du colorectal. J’avais ma réponse sur les raisons pour lesquelles il y avait tant de cas de cancer du sein dans ma famille.
Je me suis posé la question de savoir s’il fallait faire des tests génétiques. À ce moment-là, j’avais regardé Tom commencer sa bataille contre le cancer de l’estomac de stade 3. De quatorze ans mon aîné, mon grand frère avait toujours semblé indestructible à mes yeux, mais la chimiothérapie et la radiothérapie l’avaient rendu faible et fatigué. Il avait souffert de brûlures d’estomac et avait perdu beaucoup de poids avant de recevoir son diagnostic et avait continué à perdre du poids après la chirurgie.
Je ne voulais pas craindre un cancer de l’estomac chaque fois que je rots ou que je perds quelques kilos, j’ai donc décidé de subir un test et de rencontrer le conseiller génétique que le reste de ma famille utilisait. Parce que vous obtenez vos gènes de vos parents, j’avais une chance 50/50 d’avoir la mutation qui était du côté de ma mère. Pendant que j’attendais, je devenais de plus en plus nerveux. Mon autre frère et deux cousins ont récupéré leurs résultats, et tous étaient positifs pour la mutation. Puis mes résultats sont arrivés: positifs. On m’a dit que cela signifiait que j’avais jusqu’à 83% de risque de contracter le cancer de l’estomac qui nous volait mon frère. Qu’est-ce que j’avais à faire de cette information ? J’avais 41 ans avec deux enfants d’âge scolaire actifs.
J’avais essentiellement deux choix. La première concernait des endoscopies à vie avec biopsies. Ce cancer ne forme pas de masses, il est donc difficile de voir par portée. Les médecins doivent faire une biopsie et espérer qu’elle cible une zone touchée. Le deuxième choix était une gastrectomie totale – une chirurgie qui enlève l’estomac et relie l’œsophage à l’intestin inférieur.
Après la chirurgie, mon médecin m’a dit que mes chances de contracter un cancer de l’estomac tomberaient à 1% ou moins. Cette décision qui allait changer ma vie allait nous affecter, moi et ma famille, mais après de nombreuses discussions avec mes enfants, alors âgés de 14 et 11 ans, nous avons décidé que c’était la meilleure voie à prendre.
Alors que cette décision était logique pour notre famille, d’autres ne la comprennent pas. Ma famille élargie et moi avons découvert que lorsque nous voyons de nouveaux médecins, nous devons les éduquer. Une cousine apporte un classeur avec l’histoire familiale à tous ses rendez-vous. Au sein de notre famille, certains cousins porteurs de la mutation attendent un traitement et d’autres ne veulent pas être testés. À l’heure actuelle, 10 d’entre nous se sont fait enlever l’estomac.
Une fois que j’ai établi ma « nouvelle normalité » après avoir récupéré de mon opération, qui a duré environ un an, j’étais heureux d’avoir fait ce choix. Au cours de cette année, Tom est décédé des complications de son cancer. Son médecin, ignorant qu’il traitait de la mutation CDH1, n’avait enlevé que les parties de l’estomac qui » avaient l’air mal. »Le cancer s’est ensuite propagé dans les parties restantes de l’estomac de mon frère, ainsi que dans ses intestins et sa paroi abdominale.
Je suis maintenant sept ans après la chirurgie et je me porte bien.
Mon mari et mes enfants se sont adaptés à mon besoin de manger de plus petites portions six à huit fois par jour, et ils partagent les repas avec moi chaque fois qu’ils le peuvent. Ils ont aussi appris à reconnaître quand j’ai besoin de nourriture. Comme ma chirurgie a également enlevé le nerf vague, qui indique à votre cerveau que vous avez faim, j’oublie de manger quand je suis occupé. Je dois également rester à l’écart de certains aliments car ils se déplacent trop rapidement dans mon tractus intestinal, une situation qui peut changer de jour en jour.
Dans un avenir proche, je dois décider de subir une mastectomie prophylactique bilatérale.
La mutation CDH1 a augmenté mon risque de cancer du sein lobulaire à 52%. En attendant, je subis des dépistages annuels via une mammographie et une IRM avec contraste. Maintenant que mon plus jeune a 18 ans, il peut être testé. Mon enfant plus âgé a attendu pour qu’ils puissent être testés ensemble, comme l’étaient les enfants de mon frère.
Bien qu’ils aient une chance de 50/50 d’avoir cette mutation, ma famille immédiate (frères et sœurs, nièces et neveux) comprend six personnes qui ont été testées et un seul résultat négatif. Ce disque me rend nerveux, mais mon jeune homme de 21 ans m’a dit l’autre jour: « Quand je t’ai vu vivre une vie normale après la chirurgie, je n’ai pas été trop inquiet d’avoir la mutation ou non. C’est quelque chose qui doit être fait. »Cependant, si les résultats reviennent positifs, elle pourrait attendre quelques années pour voir si la science propose des méthodes de prévention moins invasives.
Nous venons de participer à notre huitième marche annuelle contre le cancer de l’estomac au Minnesota. Il a aidé à sensibiliser et à financer les subventions qui seront distribuées par le groupe de défense des patients No Stomach for Cancer (nostomachforcancer.org ). Un jour, j’espère, mes petits-enfants n’auront pas besoin de connaître la mutation CDH1.
JEAN JONES est une femme et une mère au Minnesota. Elle est mariée à sa chérie du lycée depuis 24 ans. Elle a une fille qui est senior à l’Université d’État du Dakota du Nord et un fils qui est étudiant de première année à l’Université St. Ambrose dans l’Iowa. Les deux attendent les résultats de leurs tests génétiques. Quand elle n’est pas à son emploi à temps plein dans le commerce de détail, Jones se porte volontaire en tant qu’entraîneur d’équipe de bowling du secondaire et porte-chapeaux pour faire un don chaque hiver.