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Test de Dépistage Prénatal de L’ADN Sans Cellules: Comment se fait le Test (Version Texte)
Qu’Est-Ce que C’Est?
Le test de dépistage prénatal de l’ADN sans cellules détecte certaines affections causées par un nombre anormal de chromosomes. Il ne teste pas tous les types de troubles chromosomiques.
Quand Cela Peut-Il Être Fait?
Un test ADN sans cellules peut être effectué dès 10 semaines de grossesse et jusqu’à l’accouchement.
Comment Cela Se Fait-Il ?
Une partie du matériel génétique (ADN) de la grossesse circule dans le sang de la femme enceinte. Le test ADN sans cellules est effectué sur un échantillon de son sang.
Les tests de dépistage sont utilisés pour estimer si votre fœtus présente un risque plus élevé ou moins élevé d’avoir une certaine condition.
Les tests de diagnostic peuvent donner une réponse définitive à savoir si le fœtus a une certaine condition. Ces tests comprennent l’amniocentèse ou l’échantillonnage des villosités choriales (CVS).
Un échantillon de sang est prélevé sur la femme enceinte qui contient son ADN et l’ADN de la grossesse.
L’échantillon est analysé en laboratoire pour vérifier une quantité anormale d’ADN provenant des chromosomes 21, 18 et 13.
Conditions principales Dépistées Pour:
- Trisomie *21 (Syndrome de Down)
- Trisomie 18
- Trisomie 13
*La trisomie signifie qu’il y a trois copies d’un chromosome particulier au lieu des deux copies normales. Par exemple, la trisomie 21 signifie qu’il y a trois copies du chromosome 21.
Conditions non dépistées Pour:
- Problèmes dépistés par échographie, tels que des malformations du tube neural, des malformations cardiaques et des malformations de la paroi abdominale
- De nombreux autres troubles chromosomiques et génétiques
PFSI008: Cette information a été conçue comme une aide éducative pour les patientes et présente les informations et opinions actuelles relatives à la santé des femmes. Il n’est pas conçu comme un énoncé de la norme de soins et ne comprend pas non plus tous les traitements ou méthodes de soins appropriés. Il ne remplace pas le jugement professionnel indépendant d’un clinicien traitant. Veuillez vérifier les mises à jour à l’adresse suivante: www.acog.org pour assurer la précision.
Copyright Mai 2019 par l’American College of Obstetricians and Gynecologists. Tous droits réservés. Aucune partie de cette publication ne peut être reproduite, stockée dans un système de récupération, publiée sur Internet, ou transmise, sous quelque forme ou par quelque moyen que ce soit, électronique, mécanique, photocopie, enregistrement ou autre, sans l’autorisation écrite préalable de l’éditeur.
Test de Dépistage Prénatal de l’ADN Sans Cellules: Comprendre Vos Résultats (Version Texte)
Que Signifient les Résultats ?
Si vous obtenez un résultat positif, quelle est la probabilité que le fœtus ait le trouble? C’est ce qu’on appelle la valeur prédictive positive (PPV) du test.
Si vous obtenez un résultat négatif, quelle est la probabilité que le fœtus n’ait pas le trouble? C’est ce qu’on appelle la valeur prédictive négative (VAN) du test.
Pour le test d’ADN sans cellules, la valeur prédictive positive dépend de la fréquence à laquelle le trouble survient chez un groupe de personnes similaires à vous.
Par exemple: Trisomie 21 (Syndrome de Down)
Groupe à haut risque*
Le trouble survient plus fréquemment dans ce groupe.
Résultat positif
PPV= 83%
Sur 100 femmes ayant un résultat positif, 83 auront des bébés atteints du syndrome de Down et 17 n’auront pas de bébés atteints du syndrome de Down.
Résultat négatif
NPV= 99 +%
Les femmes avec un résultat négatif n’auront que rarement un bébé atteint du syndrome de Down.
Groupe à faible risque
Le trouble survient moins fréquemment dans ce groupe.
Résultat positif
PPV=33%
Sur 100 femmes ayant un résultat positif, 33 auront des bébés atteints du syndrome de Down et 67 n’auront pas de bébés atteints du syndrome de Down.
Résultat négatif
NPV= 99 +%
Les femmes avec un résultat négatif n’auront que rarement un bébé atteint du syndrome de Down.
Parfois, le test ne donne pas de résultat ou est indéterminé. Dans ce cas, vous devriez recevoir un conseil génétique supplémentaire.
Un examen échographique et des tests diagnostiques devraient également être proposés en raison d’un risque accru de trouble chromosomique.
* Vous êtes à « risque élevé » si vous avez 35 ans ou plus; vous avez subi une échographie qui montre un problème possible avec le fœtus; vous avez déjà eu un enfant atteint de l’un de ces troubles; vous avez un problème chromosomique qui augmente votre risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 ou de trisomie 13; ou vous avez eu un résultat de test de dépistage positif au premier ou au deuxième trimestre.
Résultat net:
- Le test d’ADN sans cellules est un très bon test de dépistage pour détecter les troubles chromosomiques courants, mais il a des limites.
- Un résultat négatif n’exclut pas la possibilité d’avoir un bébé avec un trouble chromosomique ou d’autres troubles que le test d’ADN sans cellules ne teste pas.
- Si vous avez un résultat positif, un test de diagnostic est nécessaire pour déterminer si le fœtus est vraiment affecté.
- Si vous avez un dépistage de l’ADN sans cellules, un test sanguin ou un examen échographique doit être proposé pour dépister les anomalies du tube neural et d’autres affections.
PFSI008: Cette information a été conçue comme une aide éducative pour les patientes et présente des informations et des opinions actuelles relatives à la santé des femmes. Il n’est pas conçu comme un énoncé de la norme de soins et ne comprend pas non plus tous les traitements ou méthodes de soins appropriés. Il ne remplace pas le jugement professionnel indépendant d’un clinicien traitant. Veuillez vérifier les mises à jour à l’adresse suivante: www.acog.org pour assurer la précision.
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