JEUDI, Août. Le 1er janvier 2013 (HealthDay News) – Vous n’avez peut-être jamais entendu parler de l’aniridie, une maladie génétique qui prive les gens de leur vision. Mais les chercheurs qui étudient la maladie disent qu’elle pourrait donner un aperçu de certains problèmes de santé courants – de la cataracte et du glaucome au diabète et à l’obésité.
Ces chercheurs, ainsi que des médecins et des patients atteints d’aniridie, se réunissent cette semaine à l’Université de Virginie à Charlottesville pour une conférence sur les dernières avancées dans la compréhension de l’aniridie.
Les personnes atteintes d’aniridie n’ont pas d’iris – la partie colorée de l’œil entourant la pupille. Mais c’est le moindre de leurs problèmes, a déclaré Jill Nerby, fondatrice de l’association à but non lucratif Aniridia Foundation International, qui vit elle-même avec la maladie.
« Le manque d’iris est ce que les autres voient, mais c’est la partie la moins importante de tout cela », a déclaré Nerby, qui est né avec un glaucome, une maladie oculaire potentiellement aveuglante qui affecte normalement les personnes âgées.
Pourtant, Nerby se considère chanceuse, car enfant, elle a pu se débrouiller avec des lunettes, assise au premier rang à l’école et d’autres tactiques. Certaines personnes atteintes d’aniridie sont légalement aveugles à la naissance (vision de 20/200 ou pire), ou finissent par voir leur vision se détériorer à ce degré.
Les personnes atteintes d’aniridie développent généralement d’autres maladies oculaires – non seulement le glaucome, mais aussi la cataracte, des lésions de la cornée (la membrane transparente au-dessus de la pupille) et des troubles de la rétine, le tissu sensible à la lumière à l’arrière de l’œil.
Et le trouble ne s’arrête pas aux yeux. Les personnes atteintes d’aniridie ont souvent des troubles métaboliques, notamment l’obésité, l’hyperglycémie et le diabète. Certains enfants développent un type de cancer du rein appelé tumeur de Wilms.
L’aniridie est rare, touchant environ un nouveau-né sur 40 000 à 100 000 dans le monde. Mais Nerby n’aime pas utiliser le mot « rare » pour parler d’aniridie.
Pourtant, dit-elle, en 2001, lorsqu’elle a créé Aniridia Foundation International, il y avait peu de recherches et d’informations sur la maladie. « Vous le google, et tout ce que vous trouverez, c’est que l’aniridie signifie « manque d’iris » », a-t-elle déclaré.
Cela, cependant, est en train de changer. À l’Université de Virginie, considérée comme un centre de recherche et de traitement de premier plan pour l’aniridie, Robert Grainger étudie un genre de grenouille appelé Xenopus pour comprendre comment les yeux se développent normalement et ce qui ne va pas lorsque certains gènes sont mutés.
« Les études sur des modèles animaux sont absolument essentielles pour comprendre le processus de la maladie », a déclaré Grainger. Les résultats des études sur les animaux, cependant, ne se traduisent souvent pas directement chez les humains.
Des mutations dans un gène appelé Pax6 provoquent l’aniridie. Ces mutations sont soit transmises par un parent affecté, soit se produisent spontanément. Nerby a été la première de sa famille à naître avec une aniridie. Son fils, maintenant âgé de 24 ans, l’a aussi.
« Pax6 est essentiel dans le développement des yeux », a déclaré Grainger. « Mais il est également essentiel dans le développement du système nerveux central, du pancréas et de l’intestin. »
Ce rôle étendu de Pax6 explique pourquoi, selon les chercheurs, les personnes atteintes d’aniridie présentent souvent des troubles métaboliques, y compris l’obésité, ainsi que d’autres problèmes. L’une des choses qui vient de se révéler est la difficulté à entendre, a déclaré James Lauderdale, professeur agrégé à l’Université de Géorgie qui étudie l’aniridie.
« Nous pensons que toutes ces choses sont directement ou indirectement liées à Pax6 », a déclaré Lauderdale.
Traditionnellement, l’aniridie a été considérée comme un trouble strictement oculaire. Les patients se sont plaints d’autres problèmes, tels que la prise de poids, mais ils n’ont jamais été reconnus comme étant liés à l’aniridie, a déclaré Lauderdale.
« Ce n’est qu’au cours des trois à cinq dernières années que nous comprenons que Pax6 peut avoir un rôle dans tout cela », a-t-il déclaré. « Nous considérons l’aniridie plus comme un syndrome maintenant. »
Lauderdale et Grainger ont tous deux déclaré que la compréhension des fondements génétiques de l’aniridie pourrait avoir de « larges implications » pour comprendre tous les troubles courants auxquels les personnes atteintes d’aniridie sont confrontées.
Mais, a déclaré Lauderdale, l’objectif numéro 1 est d’aider les personnes atteintes d’aniridie. « L’espoir est de progresser vers une sorte d’approche qui corrigerait le défaut génétique », a-t-il déclaré.
Pour l’instant, le traitement implique des examens de la vue réguliers pour repérer des problèmes tels que le glaucome et la cataracte et les traiter tôt. Malgré cela, une intervention chirurgicale est souvent nécessaire and et, a déclaré Nerby, les gens peuvent devoir voyager pour l’obtenir, car leurs ophtalmologistes locaux peuvent ne pas être à l’aise avec l’aniridie.
Depuis 2000, Nerby a subi huit chirurgies pour tenter de traiter la cicatrisation de ses cornées, que presque toutes les personnes atteintes d’aniridie finissent par développer. Ces chirurgies impliquaient des greffes, soit d’une cornée donneuse, soit de cellules cornéennes primitives appelées cellules souches limbales. Le problème est que ces approches échouent souvent et que, à cause du tissu du donneur, les patients doivent prendre des médicaments supprimant le système immunitaire.
L’année dernière, Nerby a eu une cornée artificielle mise en place. C’est une approche plus récente que les experts espèrent offrir une meilleure option car elle ne nécessite pas de médicaments anti-immunitaires.
Un autre problème auquel Nerby a été confronté s’appelle le syndrome de fibrose aniridique, un épaississement anormal et une cicatrisation du tissu conjonctif dans tout l’œil. « Avec cela, dit-elle, vous pouvez perdre votre œil, pas seulement votre vision. »
Personne ne sait pourquoi cela se produit, et une possibilité est qu’il résulte des nombreuses chirurgies que subissent les patients aniridiques. « Nous subissons ces chirurgies juste pour sauver la vision que nous avons », a déclaré Nerby. « Nous avons donc besoin de recherches pour comprendre si les chirurgies contribuent à. »
Les approches de gestion de l’aniridie s’améliorent, a déclaré Grainger. « nous avons besoin d’eux pour continuer à s’améliorer », a-t-il déclaré.