Le variazioni genetiche aiutano a rendere più probabili i gemelli fraterni

I gemelli fraterni tendono a funzionare nelle famiglie e gli scienziati pensano di aver identificato le variazioni genetiche in gioco. Capire che un giorno potrebbe aiutare a prevedere chi ha maggiori probabilità di avere una gravidanza rischiosa e potrebbe anche aiutare a trattare i problemi di fertilità.

Un team guidato da Dorret Boomsma all’Università Vrije di Amsterdam ha studiato il DNA di 1.980 madri che avevano dato alla luce gemelli fraterni, così come 12.953 persone che non avevano precedenti di gemelli nelle loro famiglie. Hanno scoperto che le madri che avevano variazioni in due geni, FSHB e SMAD3, avevano il 29% in più di probabilità di dare alla luce due gemelli rispetto alle madri senza questi cambiamenti.

Questo studio, che è stato pubblicato giovedì su American Journal of Human Genetics, è il primo studio gemello a scansionare rapidamente il DNA di persone in cerca di marcatori chiave, utilizzando una tecnica chiamata studio di associazione a livello genomico. I ricercatori stavano cercando variazioni genetiche comuni associate al parto di gemelli.

Un obiettivo primario era FSHB. È un gene che induce la produzione dell’ormone follicolo-stimolante, che aiuta le ovaie a produrre le uova ed è provato per valutare la fertilità. I ricercatori hanno scoperto che le donne che avevano alterato la regolazione del gene FSHB avevano livelli più elevati di ormone follicolo-stimolante nel sangue. Quelle donne sarebbero più propensi a produrre due uova separate in una sola volta, con conseguente gemelli fraterni.

L’altro gene, SMAD3, svolge un ruolo minore nel gemellaggio, ma aiuta il corpo a rispondere all’ormone follicolo-stimolante.

Gli scienziati pensano che conoscere le influenze genetiche potrebbe avere applicazioni nella salute riproduttiva. Le nascite multiple sono più rischiose sia per la madre che per i bambini. Lo sviluppo di test genetici basati su queste variazioni potrebbe dare un’idea migliore di quali donne possono avere maggiori probabilità di avere nascite multiple.

E potrebbe anche un giorno aiutare a migliorare il trattamento della fertilità. Le donne che si sottopongono a trattamento di fertilità spesso usano ormoni per stimolare le ovaie e produrre più uova contemporaneamente. Così com’è ora, non c’è un buon modo per valutare quanto farmaco una donna particolare può avere bisogno. Questo può occasionalmente portare alla sindrome da iperstimolazione ovarica. Gli autori sperano che un giorno possano usare i loro risultati per progettare un test genetico che potrebbe identificare le donne che sono a rischio di gravi risposte alla terapia ormonale. Questo strumento potrebbe essere utilizzato per aiutare i medici a determinare il dosaggio appropriato del trattamento ormonale.