2genetiske studier Av Crohns's sykdom: Fortid, nåtid og fremtid

Den eksakte etiologien Til Crohns sykdom er ukjent, selv om det er klart fra tidlige epidemiologiske studier at en kombinasjon av genetiske og miljømessige risikofaktorer bidrar til individets sykdomsfølsomhet. Her vurderer vi historien om genkartleggingsstudier Av Crohns sykdom, fra de koblingsbaserte studiene som først impliserte NOD2 locus, til dagens genom – brede assosiasjonsstudier som har oppdaget over 140 loci assosiert Med Crohns sykdom og gitt ny innsikt i de biologiske veiene som ligger til grunn for patogenesen. Vi beskriver pågående og fremtidige genkartleggingsstudier som benytter neste generasjons sekvenseringsteknologi for å finne årsaksvarianter og identifisere sjeldne genetiske variasjoner som ligger til Grunn For Crohns sykdomsrisiko. Vi kommenterer nytten av genetiske markører for å forutsi en persons sykdomsrisiko og diskutere deres potensial for å identifisere nye legemiddelmål og påvirke sykdomshåndtering. Til slutt beskriver vi hvordan disse studiene har formet Og fortsetter å forme vår forståelse av Den genetiske arkitekturen Til Crohns sykdom.