Bakgrunn: Arytmogene høyre ventrikkel dysplasi (ARVD) er en arvelig kardiomyopati preget av høyre ventrikkel dysfunksjon og ventrikulære arytmier. Formålet med studien var å beskrive presentasjonen, kliniske egenskaper, overlevelse og naturhistorie AV ARVD i en stor kohort av pasienter fra Usa.
Metoder Og resultater: pasientpopulasjonen inkluderte 100 ARVD-pasienter (51 mannlige; median alder ved presentasjon, 26 år). Et familiært mønster ble observert hos 32 pasienter. De vanligste symptomene var hjertebank, synkope og plutselig hjertedød (scd) hos henholdsvis 27%, 26% og 23% av pasientene. Blant de som ble diagnostisert mens de levde (n = 69), var mediantiden mellom første presentasjon og diagnose 1 (variasjonsbredde, 0 til 37) år. Under en median oppfølging på 6 (IQR, 2 til 13; (ICD) ble implanterbare kardioverter/defibrillatorer (ICD) implantert hos 47 pasienter, hvorav 29 fikk en passende ICD-utslipp, inkludert 3 pasienter som fikk ICD for primær forebygging. Ved oppfølging var 66 pasienter i live, hvorav 44 hadde EN ICD på plass, 5 utviklet tegn på hjertesvikt, 2 hadde hjertetransplantasjon og 18 var på medisinering. Trettifire pasienter døde enten ved presentasjon (n = 23: 21 SCD, 2 ikke-kardiale dødsfall) eller under oppfølging (n=11: 10 SCD, 1 av biventrikulær hjertesvikt), hvorav bare 3 ble diagnostisert mens de levde og 1 hadde EN ICD implantert. I kaplan-Meier-analysen var median overlevelse i hele populasjonen 60 år.
Konklusjoner: ARVD-pasienter tilstede mellom andre og femte tiår av livet, enten med symptomer på hjertebank og synkope forbundet med ventrikulær takykardi eller MED SCD. Diagnosen er ofte forsinket. Når diagnostisert OG behandlet MED ICD, er dødeligheten lav. Det er stor variasjon i presentasjon og forløp AV ARVD-pasienter, noe som sannsynligvis kan forklares av sykdommens genetiske heterogenitet.