Læringsutbytte
- Forstå hvordan arv av en genotype genererer en fenotype
de syv egenskapene Som Mendel evaluert i hans erteplanter ble hver uttrykt som en av to versjoner, eller trekk. Det fysiske uttrykket av egenskaper oppnås gjennom uttrykket av gener som bæres på kromosomer. Den genetiske sammensetningen av erter består av to like eller homologe kopier av hvert kromosom, en fra hver forelder. Hvert par homologe kromosomer har samme lineære rekkefølge av gener. Med andre ord er erter diploide organismer ved at de har to kopier av hvert kromosom. Det samme gjelder for mange andre planter og for nesten alle dyr. Diploide organismer bruker meiose til å produsere haploide gameter, som inneholder en kopi av hvert homologt kromosom som forener ved befruktning for å skape en diploid zygote.
for tilfeller der et enkelt gen styrer en enkelt karakteristikk, har en diploid organisme to genetiske kopier som kan eller ikke kan kode den samme versjonen av den egenskapen. Genvarianter som oppstår ved mutasjon og eksisterer på samme relative steder på homologe kromosomer kalles alleler. Mendel undersøkte arv av gener med bare to allelformer, men det er vanlig å møte mer enn to alleler for et gitt gen i en naturlig befolkning.
Fenotyper og Genotyper
To alleler for et gitt gen i en diploid organisme uttrykkes og interagerer for å produsere fysiske egenskaper. De observerbare egenskapene uttrykt av en organisme refereres til som dens fenotype. En organismes underliggende genetiske sammensetning, bestående av både fysisk synlige og ikke-uttrykte alleler, kalles dens genotype. Mendels hybridiseringseksperimenter viser forskjellen mellom fenotype og genotype. Når sann-avl planter der en forelder hadde gule pods og en hadde grønne pods ble kryssbefruktet, Alle F1 hybrid avkom hadde gule pods. Det vil si at hybridavkomene var fenotypisk identiske med den sanne avlsforeldre med gule pods. Vi vet imidlertid at allelet donert av foreldrene med grønne pods ikke bare var tapt fordi det kom tilbake i Noen Av F2-avkomene. Derfor Må f1-plantene ha vært genotypisk forskjellig fra foreldrene med gule pods.P1-plantene Som Mendel brukte i sine eksperimenter, var hver homozygote for egenskapen han studerte. Diploide organismer som er homozygote ved et gitt gen, eller locus, har to identiske alleler for det genet på deres homologe kromosomer. Mendel foreldre erteplanter alltid avlet sant fordi begge kjønnsceller produsert gjennomført samme egenskap. Når p1-planter med kontrasterende egenskaper ble kryssbefruktet, var alle avkomene heterozygote for den kontrasterende egenskapen, noe som betyr at deres genotype reflekterte at de hadde forskjellige alleler for genet som ble undersøkt.
Dominante Og Recessive Alleler
vår diskusjon av homozygote og heterozygote organismer bringer oss til hvorfor F1 heterozygote avkom var identiske med en av foreldrene, i stedet for å uttrykke begge alleler. I alle syv erteplanteegenskaper var en av de to kontrasterende allelene dominerende, og den andre var recessiv. Mendel kalte den dominerende allelen den uttrykte enhetsfaktoren; den recessive allelen ble referert til som latent enhetsfaktor. Vi vet nå at disse såkalte enhetsfaktorene faktisk er gener på homologe kromosompar. For et gen som uttrykkes i et dominerende og recessivt mønster, vil homozygote dominerende og heterozygote organismer se identiske ut (det vil si at de vil ha forskjellige genotyper, men samme fenotype). Det recessive allelet vil kun bli observert hos homozygote recessive individer (Tabell 1).
| Tabell 1. Human Inheritance in Dominant and Recessive Patterns | |
|---|---|
| Dominant Traits | Recessive Traits |
| Achondroplasia | Albinism |
| Brachydactyly | Cystic fibrosis |
| Huntington’s disease | Duchenne muscular dystrophy |
| Marfan syndrome | Galactosemia |
| Neurofibromatosis | Phenylketonuria |
| Widow’s peak | Sickle-cell anemia |
| Wooly hair | Tay-Sachs sykdom |
Det Finnes flere konvensjoner for å referere til gener og alleler. I dette kapitlet vil vi forkorte gener ved å bruke den første bokstaven i genets tilsvarende dominerende egenskap. For eksempel er fiolett den dominerende egenskapen for en ertplantens blomstfarge, så blomsterfargenet vil bli forkortet Som V (merk at det er vanlig å kursiv genbetegnelser). Videre vil vi bruke store og små bokstaver for å representere henholdsvis dominerende og recessive alleler. Derfor vil vi referere til genotypen av en homozygot dominerende erteplante med fiolette blomster SOM VV, en homozygot recessiv erteplante med hvite blomster som vv, og en heterozygot erteplante med fiolette blomster Som Vv.
Punnett Square Tilnærming For Et Monohybrid Kryss
når befruktning skjer mellom to sanne avlsforeldre som bare er forskjellig i en karakteristikk, kalles prosessen et monohybrid kryss, og de resulterende avkom er monohybrider. Mendel utførte syv monohybrid kryss som involverte kontrasterende egenskaper for hver karakteristikk. På grunnlag av sine resultater I F1 og F2 generasjoner, mendel postulert at hver forelder i monohybrid korset bidro en av to sammenkoblede enhetsfaktorer til hvert avkom, og alle mulige kombinasjoner av enhetsfaktorer var like sannsynlig.
for å demonstrere en monohybrid kors, vurdere tilfelle av true-avl erteplanter med gule versus grønne ert frø. Den dominerende frøfargen er gul; derfor var foreldregenotypene YY for plantene med gule frø og yy for plantene med grønne frø, henholdsvis. En Punnett square, utviklet Av Den Britiske genetikeren Reginald Punnett, kan trekkes som gjelder reglene for sannsynlighet for å forutsi mulige utfall av en genetisk kryss eller parring og deres forventede frekvenser. For å forberede En Punnett-firkant er alle mulige kombinasjoner av foreldreallelene listet opp langs toppen (for en forelder) og siden (for den andre forelderen) av et rutenett, som representerer deres meiotiske segregering i haploide gameter. Deretter blir kombinasjonene av egg og sæd laget i boksene i tabellen for å vise hvilke alleler som kombinerer. Hver boks representerer deretter den diploide genotypen til en zygote, eller befruktet egg, som kan skyldes denne parringen. Fordi hver mulighet er like sannsynlig, kan genotypiske forhold bestemmes fra En Punnett-firkant. Hvis mønsteret av arv (dominerende eller recessiv) er kjent, kan fenotypiske forhold også utledes. For et monohybrid-kryss av to sanne foreldre, bidrar hver foreldre til en type allel. I dette tilfellet er bare en genotype mulig. Alle avkom er Yy og har gule frø (Figur 1).
Figur 1. I p0-generasjonen krysses erteplanter som er sanne avl for den dominerende gule fenotypen med planter med den recessive grønne fenotypen. Dette korset produserer f1 heterozygoter med en gul fenotype. Punnett square analyse kan brukes til å forutsi genotyper Av F2 generasjon.
et selvkors av Et Av De yy heterozygote avkomene kan representeres i en 2 × 2 Punnett-firkant fordi hver forelder kan donere en av to forskjellige alleler. Derfor kan avkomene potensielt ha en av fire allelkombinasjoner: ÅÅ, Åå, åå eller åå (Figur 1). Legg merke til at Det er to måter Å få Yy genotype: En Y fra egget og en y fra sperm, eller en y fra egget og En Y fra sperm. Begge disse mulighetene må telles. Husk at Mendels ertplanteegenskaper oppførte seg på samme måte i gjensidige kryss. Derfor produserer de to mulige heterozygote kombinasjonene avkom som er genotypisk og fenotypisk identiske til tross for deres dominerende og recessive alleler som kommer fra forskjellige foreldre. De er gruppert sammen. Fordi befruktning er en tilfeldig hendelse, forventer vi at hver kombinasjon er like sannsynlig og for avkomene å vise et forhold PÅ ÅÅ:Åå:åå genotyper av 1:2: 1 (Figur 1). Videre, FORDI YY og Yy avkom har gule frø og er fenotypisk identiske, ved å bruke sumregelen for sannsynlighet, forventer vi at avkomene viser et fenotypisk forhold på 3 gul: 1 grønn. Faktisk, arbeider med store utvalgsstørrelser, Mendel observert omtrent dette forholdet i hver F2 generasjon som følge av kors for individuelle egenskaper.Mendel validerte disse resultatene ved å utføre Et f3-kryss der Han selv krysset de dominerende-og recessive-uttrykkende F2-plantene. Da han selv krysset plantene som uttrykte grønne frø, hadde alle avkomene grønne frø, og bekreftet at alle grønne frø hadde homozygote genotyper av åå. Da Han selv krysset F2-plantene som uttrykte gule frø, fant han at en tredjedel av plantene avlet sant, og to tredjedeler av plantene segregerte ved et 3:1-forhold av gule: grønne frø. I dette tilfellet hadde de sanne avlsplantene homozygote (YY) genotyper, mens de segregerende plantene korresponderte med den heterozygote (Yy) genotypen. Når disse plantene selvbefruktet, var utfallet akkurat Som F1 selvbefruktende kors.
Test Cross Skiller Den Dominerende Fenotypen
Utover å forutsi avkom av et kryss mellom kjente homozygote eller heterozygote foreldre, Utviklet Mendel også en måte å avgjøre om en organisme som uttrykte en dominerende egenskap var en heterozygot eller en homozygot. Kalt testkorset, denne teknikken brukes fortsatt av plante-og dyreavlere. I et testkors krysses den dominerende uttrykkende organismen med en organisme som er homozygot recessiv for samme karakteristikk. Hvis den dominerende uttrykkende organismen er en homozygot, vil alle F1 avkom være heterozygoter som uttrykker den dominerende egenskapen (Figur 2). Alternativt, hvis den dominerende uttrykkende organismen er en heterozygot, Vil f1-avkomene vise et 1: 1-forhold mellom heterozygoter og recessive homozygoter (Figur 2). Testkrysset bekrefter Videre Mendels postulat at par av enhetsfaktorer segregerer likt.
Øvingsspørsmål
Figur 2. Et testkors kan utføres for å avgjøre om en organisme som uttrykker en dominerende egenskap er en homozygot eller en heterozygot.
i erteplanter er runde erter (R) dominerende for rynkete erter (r). Du gjør en test kryss mellom en ert plante med rynkete erter (genotype rr) og en plante av ukjent genotype som har runde erter. Du ender opp med tre planter, som alle har runde erter. Fra disse dataene kan du fortelle om den runde erteforelderplanten er homozygot dominant eller heterozygot? Hvis den runde erteforelderplanten er heterozygot, hva er sannsynligheten for at et tilfeldig utvalg av 3 avkom erter vil alle være runde?
mange menneskelige sykdommer er genetisk arvet. En frisk person i en familie der noen medlemmer lider av en recessiv genetisk lidelse kan være lurt å vite om han eller hun har sykdomsfremkallende genet og hvilken risiko eksisterer for å overføre sykdommen videre til hans eller hennes avkom. Selvfølgelig er det uetisk og upraktisk å gjøre et testkors hos mennesker. I stedet bruker genetikere stamtavleanalyse for å studere arvemønsteret av menneskelige genetiske sykdommer(Figur 3).
Praksis Spørsmål
Figur 3. Stamtavleanalyse For Alkaptonuri
Alkaptonuri er en recessiv genetisk lidelse der to aminosyrer, fenylalanin og tyrosin, ikke metaboliseres riktig. Berørte personer kan ha mørk hud og brun urin, og kan lide leddskader og andre komplikasjoner. I denne stamtavlen er personer med sykdommen angitt i blått og har genotypen aa. Upåvirket individer er angitt i gult og har genotypen AA Eller Aa. Legg merke til at det ofte er mulig å bestemme en persons genotype fra genotypen til deres avkom. For eksempel, hvis ingen av foreldrene har sykdommen, men deres barn gjør det, må de være heterozygote. To personer på stamtavlen har en upåvirket fenotype, men ukjent genotype. Fordi de ikke har uorden, må de ha minst en normal allel, så deres genotype får » A?” angivelse.
hva er genotypene til individene merket 1, 2 og 3?
Oppsummert: Egenskaper og Trekk
når ekte avl eller homozygote individer som er forskjellige for et bestemt trekk, krysses, vil alle avkomene være heterozygoter for det trekket. Hvis egenskapene er arvet som dominerende og recessive, f1 avkom vil alle viser samme fenotype som den overordnede homozygote for den dominerende egenskap. Hvis disse heterozygote avkomene er selvkrysset, vil De resulterende F2-avkomene være like sannsynlig å arve gameter som bærer den dominerende eller recessive egenskapen, noe som gir opphav til avkom hvorav en fjerdedel er homozygot dominerende, halvparten er heterozygot og en fjerdedel er homozygot recessiv. Fordi homozygote dominante og heterozygote individer er fenotypisk identiske, vil de observerte egenskapene I f2-avkomene vise et forhold på tre dominerende til en recessiv.
Prøv det
Bidra!
Forbedre denne sidenlære mer