Cellefri DNA Prenatal Screening Test

Last NED PDF

Cellefri DNA Prenatal Screening Test: Hvordan Testen Er Ferdig (Tekstversjon)

Hva er det?den cellefrie DNA prenatal screening test skjermer for visse forhold forårsaket av et unormalt antall kromosomer. Det tester ikke for alle typer kromosomale lidelser.

når Kan det Gjøres?en cellefri DNA-test kan gjøres så tidlig som 10 uker med graviditet og frem til levering.

Hvordan Er det Gjort?

noe av det genetiske materialet (DNA) fra graviditeten sirkulerer i den gravide kvinnens blod. Den cellefrie DNA-testen er gjort på en prøve av blodet hennes.

Screening tester brukes til å anslå om fosteret har høyere risiko eller lavere risiko for å ha en viss tilstand.

Diagnostiske tester kan gi et bestemt svar på om fosteret har en viss tilstand. Disse testene inkluderer amniocentese eller chorionic villus sampling (CVS).

en blodprøve er tatt fra den gravide kvinnen som inneholder HENNES DNA og DNA fra svangerskapet.prøven analyseres i et laboratorium for å sjekke for en unormal MENGDE DNA fra kromosomer 21, 18 og 13.

Store Forhold Vist for:

• Trisomi* 21 (Downs Syndrom)
• Trisomi 18
• Trisomi 13

*Trisomi betyr at det er tre kopier av et bestemt kromosom i stedet for de normale to kopiene. For eksempel betyr trisomi 21 at det er tre kopier av kromosom 21.

Forhold Som Ikke Er Screenet for:

• Problemer som er screenet for ved ultralyd, slik som nevralrørsdefekter, hjertefeil, og bukveggen defekter
• MANGE andre kromosomale og genetiske lidelser

PFSI008: denne informasjonen ble utformet som en pedagogisk hjelpemiddel til pasienter og fremlegger aktuell informasjon og meninger knyttet til kvinners helse. Det er ikke ment som en uttalelse av standarden på omsorg, heller ikke omfatter det alle riktige behandlinger eller metoder for omsorg. Det er ikke en erstatning for en behandlingsklinikers uavhengige faglige vurdering. Se etter oppdateringer på www.acog.org for å sikre nøyaktighet.Copyright Mai 2019 Av American College Of Obstetricians and Gynecologists. Alle rettigheter reservert. Ingen deler av denne publikasjonen kan reproduseres, lagres i et gjenfinningssystem, legges ut på internett eller overføres, i noen form eller på noen måte, elektronisk, mekanisk, fotokopiering, opptak eller på annen måte, uten skriftlig tillatelse fra utgiveren.

Cellefri DNA Prenatal Screening Test: Forstå Resultatene dine (Tekstversjon)

Hva Betyr Resultatene?

hvis du får et positivt resultat, hvor sannsynlig er det at fosteret har uorden? Dette kalles positiv prediktiv verdi (ppv) av testen.

hvis du får et negativt resultat, hvor sannsynlig er det at fosteret ikke har uorden? Dette kalles negativ prediktiv verdi (npv) av testen.

for den cellefrie DNA-testen avhenger den positive prediktive verdien av hvor ofte lidelsen oppstår i en gruppe mennesker som ligner deg.

For Eksempel: Trisomi 21 (Downs Syndrom)

Høyrisiko * Gruppe
lidelsen forekommer oftere i denne gruppen.

Positivt Resultat
PPV = 83%

av 100 kvinner med positivt resultat vil 83 ha babyer Med Downs syndrom, og 17 vil ikke ha babyer med Downs syndrom.

Negativt Resultat
NPV = 99 + %

Kvinner med et negativt resultat vil bare sjelden ha en baby Med Downs syndrom.

Lavrisikogruppe
forstyrrelsen forekommer sjeldnere i denne gruppen.

Positivt Resultat
PPV = 33%

Av 100 kvinner med et positivt resultat, vil 33 ha babyer Med Downs syndrom, og 67 vil ikke ha babyer med Downs syndrom.

Negativt Resultat
NPV = 99 + %

Kvinner med et negativt resultat vil bare sjelden ha en baby Med Downs syndrom.

noen ganger gir testen ikke et resultat eller er ubestemt. I dette tilfellet bør du motta ytterligere genetisk rådgivning. En ultralydundersøkelse og diagnostisk testing bør også tilbys på grunn av økt risiko for kromosomal lidelse.Du er på «høy risiko»hvis du er 35 år eller eldre; du har hatt en ultralyd eksamen som viser et mulig problem med fosteret; du har hatt et tidligere barn med en av disse lidelsene; du har en kromosom problem som øker risikoen for å få et barn med trisomi 21 eller trisomi 13; eller du har hatt en positiv første trimester eller andre trimester screening testresultat.

Bunnlinje:Cellefri DNA-testing er en veldig god screeningstest for å oppdage vanlige kromosomale lidelser, men den har begrensninger.et negativt resultat utelukker ikke muligheten for å ha en baby med kromosomal lidelse eller andre lidelser som den cellefrie DNA-testen ikke tester for.

hvis du har et positivt resultat, er det nødvendig med en diagnostisk test for å avgjøre om fosteret virkelig er påvirket.

hvis du har cellefri DNA-screening, bør en blodprøve eller ultralyd eksamen tilbys til skjermen for nevralrørsdefekter og andre forhold.

PFSI008: Denne informasjonen ble utformet som et pedagogisk hjelpemiddel til pasienter og fremlegger aktuell informasjon og meninger knyttet til kvinners helse. Det er ikke ment som en uttalelse av standarden på omsorg, heller ikke omfatter det alle riktige behandlinger eller metoder for omsorg. Det er ikke en erstatning for en behandlingsklinikers uavhengige faglige vurdering. Se etter oppdateringer på www.acog.org for å sikre nøyaktighet.Copyright Mai 2019 Av American College Of Obstetricians and Gynecologists. Alle rettigheter reservert. Ingen deler av denne publikasjonen kan reproduseres, lagres i et gjenfinningssystem, legges ut på internett eller overføres, i noen form eller på noen måte, elektronisk, mekanisk, fotokopiering, opptak eller på annen måte, uten skriftlig tillatelse fra utgiveren.