Heteromorfe x-kromosomer i 46, XX hanner: bevis for involvering Av Xy utveksling

G-Og R-banded kromosompreparater fra åtte av tolv 46, XX hanner, uten bevis for mosaikk eller et Fritt y-kromosom, ble skilt i blinde forsøk fra preparater fra normal 46, XX kvinner i kraft av heteromorfisme av den korte armen av Ett X-kromosom. Fotografiske målinger På x-kromosomer og på kromosom par 7 i celler fra tolv 46, XX hanner, åtte 46, XX hunner, og fire 46, XY hanner viste en signifikant økning i størrelsen på p arm av Ett x-kromosom i gruppen AV XX hanner, uavhengig karakterisert som heteromorf For Xp. Ingen slike forskjeller ble observert Mellom X-kromosomer hos normale menn og kvinner eller mellom homologer av kromosompar 7 i alle grupper. Heteromorfismen HOS XX-menn er en konsekvens av en endring i form (båndprofil) og lengden på spissen av den korte armen på Ett X-kromosom, og forskjellen i størrelse på De to Xp-armene i disse 46,XXp+ hannene varierte fra 0,4% til 22,9%. Fra ulike hensyn, inkludert demonstrasjon Av Et y-spesifikt DNA-fragment i DNA fordøyer fra kjerner av en av tre XX-menn som er testet, konkluderes Det med At Xp + – kromosomet er et produkt Av Xp-Yp-utveksling. Disse utvekslingene antas å stamme fra meiosis hos den mannlige foreldre og kan innebære en utveksling av forskjellige mengder materiale. Konsekvensene av slik ulik utveksling vurderes når det gjelder arv av gener som ligger På Yp og distal Xp. Ingen åpenbar fenotypisk forskjell var forbundet med Tilstedeværelse eller fravær Av Xp+. Dermed er noen menn diagnostisert som 46, XX mosaikk for en kryptisk y-inneholdende cellelinje, og det er nå gode bevis for at mannlighet hos andre kan være en konsekvens av et autosomalt recessivt gen. De foreliggende data innebærer at i rundt 70% av 46, XX hanner, maleness er en konsekvens av arv av en fars Xy utveksling produkt.