hva er vanlige behandlinger for fenylketonuri (PKU)?

DET finnes ingen kur for PKU, men behandling kan forebygge utviklingshemming og andre helseproblemer.1 en person med PKU bør få behandling på et medisinsk senter som spesialiserer seg på uorden. (Gå Til Delen Ressurser og Publikasjoner for å finne måter å finne et senter på.)

Pku Dietten

Personer med PKU må følge en diett som begrenser matvarer med fenylalanin. Kostholdet bør følges nøye og startes så snart etter fødselen som mulig. Tidligere trodde eksperter at det var trygt for folk å slutte å følge dietten da de ble eldre. Men de anbefaler nå at personer MED PKU holder seg på kostholdet hele livet for bedre fysisk og psykisk helse.1,2

det er spesielt viktig for en gravid kvinne MED PKU å strengt følge lavfenylalanin dietten gjennom hele graviditeten for å sikre en sunn utvikling av hennes spedbarn.3

Personer MED PKU må unngå ulike høyprotein matvarer, inkludert:

• Egg
• Nøtter
• Soyabønner
• Bønner
• Kylling, biff, eller svinekjøtt
• Fisk
• Erter
• Øl

Personer Med PKU må også unngå søtningsmiddel aspartam, som er i noen matvarer, drikke, medisiner og vitaminer. Aspartam frigjør fenylalanin når det fordøyes, slik at det øker nivået av fenylalanin i en persons blod.1

ofte må personer med PKU også begrense inntaket av mat med lavere protein, for eksempel visse frukter og grønnsaker. EN PKU diett kan imidlertid inkludere lavprotein nudler og andre spesialprodukter.

mengden fenylalanin som er trygt å konsumere, varierer for hver person. Derfor må en PERSON med PKU jobbe med en helsepersonell for å utvikle et individuelt kosthold. Målet er å spise bare mengden fenylalanin som er nødvendig for sunn vekst og kroppsprosesser, men ikke noe ekstra. Hyppige blodprøver og legebesøk er nødvendige for å avgjøre hvor godt dietten fungerer. Noen avslapping av dietten kan være mulig når et barn blir eldre, men anbefalingen i dag er livslang overholdelse av dietten.2,4 Etter dietten er spesielt viktig under graviditeten.

PKU dietten kan imidlertid være svært utfordrende. Å få støtte fra venner og familie eller en støttegruppe kan hjelpe. Stikker med kostholdet sikrer bedre funksjon og forbedret generell helse.

En Pku Formel

Folk som følger pku dietten vil ikke få nok essensielle næringsstoffer fra mat. Derfor må de drikke en spesiell formel.

en nyfødt som er diagnostisert MED PKU, bør få spesiell spedbarnsformel. Formelen kan blandes med en liten mengde brystmelk eller vanlig spedbarnsformel for å sikre at barnet får nok fenylalanin til normal utvikling, men ikke nok til å forårsake skade.

Eldre barn og voksne får en annen formel for å møte deres ernæringsmessige behov. Denne formelen bør konsumeres hver dag gjennom en persons liv.

i tillegg til formelen kan helsepersonell anbefale andre kosttilskudd. For eksempel kan fiskeolje anbefales for å hjelpe med fin motorkoordinasjon og andre aspekter ved utvikling.1

Medisiner for PKU

US Food And Drug Administration (FDA) har godkjent stoffet sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) til behandling av PKU. Kuvan® er EN FORM FOR BH4, som er et stoff i kroppen som bidrar til å bryte ned fenylalanin. MEN å ha for lite BH4 er bare en grunn til at en person ikke kan bryte ned fenylalanin. Kuvan® hjelper derfor bare noen personer med å redusere fenylalanin i blodet. Selv om medisinen hjelper, vil den ikke redusere fenylalaninen til ønsket mengde og må brukes sammen MED PKU dietten.5

DA FDA godkjente Kuvan®, foreslo byrået at forskning på medisinen fortsetter å bestemme sin langsiktige sikkerhet og effektivitet.

Andre Behandlinger for PKU

NICHD-støttede forskere og andre forskere utforsker ytterligere behandlinger FOR PKU. Disse behandlingene inkluderer store nøytrale aminosyretilskudd, som kan bidra til å forhindre at fenylalanin kommer inn i hjernen, og enzymutskiftningsterapi, som bruker et stoff som ligner på enzymet som vanligvis bryter ned fenylalanin. Forskere undersøker også muligheten for å bruke genterapi, som innebærer å injisere nye gener for å bryte ned fenylalanin. Det ville resultere i nedbrytning av fenylalanin og redusert fenylalaninnivå i blodet.6