Kartagener syndrom (også kjent Som Kartagener-Afzelius syndrom) er en undergruppe av primær ciliær dyskinesi, en autosomal recessiv tilstand karakterisert ved unormal ciliær struktur eller funksjon, som fører til nedsatt mucociliær clearance.
På denne siden:
Epidemiologi
forekomsten av primær ciliær dyskinesi er omtrent 1 av 12.000-60.000 5. Omtrent 50% av pasientene med primær ciliær dyskinesi har Kartagener syndrom / situs abnormitet. Ingen kjønns predileksjon er anerkjent.
Klinisk presentasjon
Kartagener syndrom er preget av den kliniske triaden av 1:
- situs inversus
- kronisk bihulebetennelse og/eller nasal polyposis
- bronkiektase
andre funksjoner inkluderer:
- telecanthus: utvidet interpupillær avstand av en nasal polyp
- infertilitet hos menn
- subfertilitet hos kvinner
radiografiske trekk
vanlig radiografi
bryst radiografiske funn avhenger av alvorlighetsgraden av underliggende bronkiektase. Funn kan inkludere bronkial veggtykkelse og bronkial dilatasjon med tap av normal perifer tapering:
- predileksjon for å involvere det høyre midtre, lingulære segmentet av venstre øvre lobe og de nedre lobene
- slimplugger kan være synlige, finger i hansketegn
- konsolidering
- situs abnormitet, dvs.situs inversus
CT
CT har en tendens til å demonstrere bronkiektasi som kan variere i alvorlighetsgrad. Endringer er imidlertid mye mildere enn i cystisk fibrose 4. Morfologien til bronkiektase kan være rørformet / sylindrisk eller saccular / cystisk. OGSÅ, CT demonstrerer:
- konsolidering
- mucocele, påvirket slim i bronkioler
- tre-i-bud mønster eller centrilobulære knuter kan oppstå med slimpåvirkning og endobronkial spredning av infeksjon
- mosaikk perfusjon/luftfangst som tilleggsfunn
- eventuell arrdannelse kan skyldes tilbakevendende infeksjon, som krever lungereseksjon kirurgi
- bronkialarterieforstørrelse kan sees
differensiell diagnose
situs abnormitet i forbindelse med nedre lobe bronkiektase bør spørre diagnosen kartagener syndrom.
for andre årsaker til lavere lobe bronkiektase som er uavhengig av en situs abnormitet, se side på nedre lobe bronkiektase.
Historie og etymologi
Manes kartagener (1897-1975) var En Zurich pulmonologist som først rapporterte den kliniske triaden av sinusitt, bronkiektasi, og situs inversus i 1933 3,7. Han var uvitende om mannlig infertilitet å være en del av fenotypen av sykdommen 8.
På 1970-tallet, Bjørn Afzelius (d . 2008) 9 en celle biolog med interesse for elektronmikroskopi, bemerket mangfoldet av strukturelle defekter som kan påvirke dynein armene og / eller radial eiker i halen av immotile sperm 3. Mens han undersøkte sjeldne tilfeller av menn med immotile spermatozoer, bemerket han en frekvens av situs inversus og dysfunksjon av andre cilierte organer 8. Det Var Afzelius som gjorde forbindelsen med Syndromet Som Tidligere ble beskrevet Av Kartagener. Betydningen Av Afzelius arbeid er grunnen til at noen nå kaller den eponymiske tilstanden, Kartagener-Afzelius syndrom 10.I 1975, kort tid etter sin oppdagelse, Skrev Bjørn Afzelius til manes Kartagener med nyheten. Dessverre fikk Han et svar Fra kartagener datter at Han hadde dødd flere uker tidligere, i August 1975 9.Videre arbeid ble utført Av Jennifer Sturgess, en ultrastrukturalist Fra Toronto, som identifiserte den radiale talte defekten som et vanlig trekk Ved Kartagener syndrom og immotile cilia syndrom. Hun bidro også til forskning i cystisk fibrose, som deler klinisk likhet med primær ciliary dyskinesi.
Se også
- primær ciliær dyskinesi
- Ung syndrom
- cystisk fibrose