I svært ung alder visste jeg at jeg hadde stor risiko for brystkreft. Min mor hadde det, som gjorde hennes mor og tre av hennes fire søstre. MIN OB-GYN var interessert i å gjøre en familiegenetisk test da jeg var i 20-årene; vi trengte imidlertid tre levende generasjoner, og bestemoren min hadde dødd åtte år før jeg ble født. I stedet begynte jeg å få mammogrammer i en alder av 35.
da jeg nådde 40-årene, trumpet et nytt problem min bekymring for brystkreft: Min eldste bror og fetter ble diagnostisert med magekreft seks måneder fra hverandre.min bror, Tom, startet den genetiske testingen som fant en mutasjon AV CDH1-genet. Alle har dette genet, men hvis det er mutert, betyr det at du har arvelig diffus gastrisk kreft syndrom. Noen av mutasjonene som forårsaker dette syndromet er også knyttet til lobulær bryst, prostata og kolorektal kreft. Jeg hadde mitt svar om hvorfor det var så mange brystkreft tilfeller i familien min.
jeg møtte spørsmålet om å ha genetisk testing gjort. På denne tiden hadde Jeg sett Tom begynne sin kamp mot stadium 3 magekreft. Fjorten år eldre enn meg, hadde storebroren min alltid virket uforgjengelig i mine øyne, men kjemoterapi og stråling hadde gjort ham svak og sliten. Han hadde opplevd halsbrann og mistet mye vekt før han fikk diagnosen og fortsatte å gå ned i vekt etter operasjonen.jeg ville ikke frykte magekreft hver gang jeg rapte eller mistet noen få pund, så jeg bestemte meg for å bli testet og møte den genetiske rådgiveren resten av familien min brukte. Fordi du får dine gener fra foreldrene dine, hadde jeg en 50/50 sjanse for å ha mutasjonen som var på min mors side. Mens jeg ventet, ble jeg mer og mer nervøs. Min andre bror og to fettere fikk sine resultater tilbake, og alle var positive for mutasjonen. Så kom resultatene: positive. Jeg ble fortalt at jeg hadde opptil 83% risiko for å få magekreft som stjal broren min fra oss. Hva hadde jeg med denne informasjonen å gjøre? Jeg var 41 år gammel med to aktive barn i skolealder.
jeg hadde i utgangspunktet to valg. Den første involverte livslang endoskopi med biopsier. Denne kreften danner ikke masser, så det er vanskelig å se etter omfang. Leger trenger å ta en biopsi og håper det er rettet mot et område som er berørt. Det andre valget var en total gastrektomi-kirurgi som fjerner magen og forbinder spiserøret til tynntarmen.etter operasjonen fortalte legen min at min sjanse for å få magekreft ville falle til 1% eller mindre. Denne livsforvandlende avgjørelsen vil påvirke meg og min familie, men etter mange diskusjoner som inkluderte barna mine, da 14 og 11 år, bestemte vi oss for at det var den beste ruten å ta.
mens denne beslutningen var fornuftig for familien vår, forstår andre ikke det. Min utvidede familie og jeg har oppdaget at når vi ser nye leger, må vi utdanne dem. En fetter bringer et bindemiddel med familiens historie til alle hennes avtaler. I vår familie venter noen fettere med mutasjonen på behandling, og andre vil ikke bli testet. På denne tiden, 10 av oss har hatt våre mager fjernet.
Når jeg etablerte min «nye normale» etter å ha gjenopprettet fra operasjonen min, som tok omtrent et år, var jeg glad for å ha gjort dette valget. I løpet Av det året, Tom døde av komplikasjoner av hans kreft. Hans lege, ikke klar over at han hadde å gjøre MED CDH1 mutasjon, hadde fjernet bare de delene av magen som » så dårlig.»Kreften spredte seg da gjennom de resterende delene av brorens mage, så vel som tarmene og bukveggen.
jeg er nå syv år etter operasjonen og gjør det bra.Min mann og barn har tilpasset seg mitt behov for å spise mindre porsjoner seks til åtte ganger om dagen, og de deler måltider med meg når de kan. De har også lært å gjenkjenne når jeg trenger mat. Siden operasjonen min også fjernet vagusnerven, som forteller hjernen din at du er sulten, glemmer jeg å spise når jeg er opptatt. Jeg trenger også å holde seg borte fra visse matvarer fordi de beveger seg gjennom tarmkanalen min for fort, en situasjon som kan endres fra dag til dag.
I nær fremtid må jeg avgjøre om jeg skal få en bilateral profylaktisk mastektomi.CDH1-mutasjonen har økt risikoen for lobulær brystkreft til 52%. I mellomtiden gjennomgår jeg årlige screeninger via et mammogram og MR med kontrast. Nå som min yngste er 18, kan han bli testet. Mitt eldre barn har ventet slik at de to kan testes sammen, som min brors barn var.Selv om de har en 50/50 sjanse for å ha denne mutasjonen, inneholder min nærmeste familie (søsken, nieser og nevøer) seks som har blitt testet og bare ett negativt resultat. Denne platen gjør meg nervøs, men min 21-åring fortalte meg den andre dagen: «Da jeg så deg leve et normalt liv etter operasjonen, har jeg ikke vært så bekymret for å ha mutasjonen eller ikke. Det er noe som må gjøres.»Men hvis resultatene kommer tilbake positive, kan hun vente noen år for å se om vitenskapen kommer opp med mindre invasive metoder for forebygging.
vi deltok nettopp i vår åttende årlige magekrefttur I Minnesota. Det bidro til å øke bevisstheten og penger for tilskudd til å bli gitt ut Av pasientforeningen Ingen Mage For Kreft (nostomachforcancer.org). En Dag håper jeg at barnebarnene mine ikke trenger å vite OM CDH1-mutasjonen.JEAN JONES er kone og mor I Minnesota. Hun har vært gift med sin high school kjæreste for 24 år. Hun har en datter som er senior Ved North Dakota State University og en sønn som er en freshman Ved St. Ambrose University I Iowa. Begge venter på sine genetiske testresultater. Når Hun ikke er på sin heltid detaljhandel jobb, Jones frivillige som en high school bowling team trener og hekle hatter å donere hver vinter.