Klinisk Kurs og Diskusjon
pasienten ble opprettholdt på en glutenfri diett. Hennes vekst og utvikling fortsatte å være tilstrekkelig for alder. Ved oppfølgingslaboratoriestudier normaliserte hennes tTG -, EMA -, ALAT-og ANA-nivåer, MENS ASAT fortsatte å være minimalt forhøyet ved 49 IE (øvre normal, 37 IE) 3 år etter diagnose. Hennes bein tetthet skanning avslørte redusert mineral tetthet og hun ble startet på kalsiumtilskudd. Pasienten ble også henvist til en allergiker for ytterligere å evaluere hennes kroniske urtikaria, som ikke ble antatt å være dermatitt herpetiformis eller relatert til cøliaki. De forhøyede ANA-nivåene ble antatt å være uspesifikke ved en autoimmun tilstand.Cøliaki, også kjent som cøliaki sprue eller glutenfølsom enteropati, er en immunmediert lidelse preget av kronisk betennelse i tynntarmslimhinnen. Etiologien til cøliaki er mest sannsynlig multigenisk. En genetisk predisposisjon (HLA-DQ2/HLA-DQ8) er nødvendig, men eksponering for hvete, bygg og rug utløser sykdommen. Selv om patogenesen av sykdommen ikke er fullt ut forstått, antas gluten å indusere slimhinneskader, både ved en direkte toksisk effekt og ved å initiere en kaskade av immunologiske responser.
Cøliaki har blitt beskrevet over hele verden. Dens prevalens i de fleste land varierer fra 0,5/100 til 1/100. Fordelingen av cøliaki er bimodal, med en første topp ved 6-24 måneders alder og en andre topp i fjerde og femte tiår av livet. Det kan presentere i alle aldre, fra barndom til voksen alder. Mucosal skade korrelerer ikke nødvendigvis med alvorlighetsgraden av symptomer, som dette tilfellet demonstrerer. Faktisk har noen pasienter signifikante abnormiteter funnet på tarmbiopsi, men har ingen kliniske manifestasjoner av sykdommen. Det er i hovedsak 3 forskjellige presentasjoner av cøliaki: klassisk eller tidlig debut, atypisk eller sen debut, og asymptomatisk. Pasienter med klassisk eller tidlig debut cøliaki vanligvis til stede før 2 år med gastrointestinale symptomer og komplikasjoner, slik som manglende trives, diare, forstoppelse, oppkast, nedsatt appetitt, og abdominal distention. Diagnosen av klassisk cøliaki er vanligvis mindre utfordrende enn diagnose av atypisk type, der ekstraintestinale symptomer dominerer. Asymptomatiske pasienter klassifiseres enten som stille eller latent cøliaki. Pasienter som ikke har symptomer, men med unormale biopsier og serologiske markører, klassifiseres som stille-type. Ofte blir disse pasientene testet på grunn av høy risiko for cøliaki(dvs. førstegrads slektninger til pasienter med cøliaki, pasienter med trisomi 21 eller type 1 diabetes mellitus). Pasienter med latent cøliaki er asymptomatiske, med normale biopsier, men positiv serologi. Disse pasientene kan utvikle slimhinneforandringer og symptomer over tid og med ytterligere eksponering for gluten. Cøliaki har vært assosiert med sykdommer som type 1 diabetes mellitus, Williams syndrom, dermatitis herpetiformis, selektiv iga-mangel, skjoldbrusk autoimmun sykdom, autoimmun hepatitt, trisomi 21, eksokrin bukspyttkjertelinsuffisiens, cystisk fibrose, alfa-1-antitrypsinmangel og inflammatorisk tarmsykdom.
når det gjelder leverinvolvering, peker en nylig gjennomgangsartikkel på at hypertransaminasemi er den vanligste leverpresentasjonen av cøliaki; det har blitt beskrevet i opptil 54% av barn med en klassisk presentasjon på tidspunktet for cøliaki diagnose. Patogenesen av leversykdom i cøliaki er uklar. Det er 2 foreslåtte mekanismer: økt intestinal permeabilitet som letter oppføring av toksiner, antigener og inflammatoriske stoffer; og humorale medierte immunresponser, da anti tTG-antistoff også er tilstede i leveren. Den kliniske presentasjonen varierer fra asymptomatisk til tegn og symptomer på kronisk leversykdom, som palmar erytem, fingerklubbing, edderkoppangiomata, gulsott og organomegali. Patologien spenner fra isolert uspesifikk forhøyning av leverenzymer til primær biliær cirrhose, primær skleroserende kolangitt og autoimmun hepatitt. De unormale transaminasene forbedres ofte på et glutenfritt kosthold hos 75% til 95% av pasientene. Falsk positiv celiac serologi i innstillingen av leversykdom er beskrevet, så intestinal biopsi bekreftelse av cøliaki er jevnt anbefalt. I en annen studie ble ca 9% av pasientene med forhøyede transaminaser av uklar etiologi senere funnet å ha cøliaki. Leverbiopsi viste en ikke-spesifikk reaktiv hepatitt. I tillegg ble risikoen for leversykdom ved cøliaki undersøkt hos 13.818 voksne pasienter og 66.584 alder-og kjønnstilpassede referansepersoner fra en generell befolkningskohort. Cøliaki var forbundet med økt risiko for akutt og kronisk hepatitt, primær skleroserende kolangitt), fettlever, biliær cirrhose og leversvikt. Tidligere leversykdom var også forbundet med en statistisk signifikant 4 ganger til 6 ganger økt risiko for senere utvikling av cøliaki. Leversvikt har også blitt beskrevet i forbindelse med cøliaki. En ung kvinne med alvorlig leversvikt ble vurdert for levertransplantasjon når ytterligere testing avslørte cøliaki. Etter å ha startet et glutenfritt kosthold, reverserte leversvikt. En annen studie beskrev alvorlig leversykdom hos 4 pasienter med ubehandlet cøliaki og forekomsten av cøliaki hos ytterligere 185 voksne med tidligere levertransplantasjon. Av de 4 pasientene med alvorlig leversykdom og cøliaki hadde hver av dem medfødt leverfibrose og hepatisk steatose, og 2 hadde progressiv hepatitt uten kjent etiologi. Nedsatt leverfunksjon reversert hos alle pasienter når en glutenfri diett ble initiert. I transplantasjonsgruppen ble 4,3% av pasientene funnet å ha cøliaki. Leverpatologien omfattet primær biliær cirrhose, autoimmun hepatitt, primær og sekundær skleroserende kolangitt og medfødt leverfibrose. Studieforfatterne foreslo undersøkelse for cøliaki hos pasienter med alvorlig leversykdom, da et glutenfritt kosthold kan forhindre progresjon til leversvikt.Gitt at cøliaki kan manifestere seg med en rekke kliniske presentasjoner, er den viktigste faktoren ved diagnosetidspunktet å ha en høy indeks for mistanke. Det er 3 diagnostiske verktøy ansatt i denne innstillingen: serologiske tester, små tarm biopsi og genetisk (HLA) testing. Cøliaki er diagnostisert når en pasient har de typiske positive serologiske markørene, med bekreftelse på tarmbiopsi. Det er viktig å huske at serologisk testing og biopsi må gjøres med pasienten på en gluten-inkluderende diett eller resultatene kan være feilaktig negativ. Kombinasjonen av serologiske markører som synes å gi mest følsomhet og spesifisitet for diagnostisering av cøliaki er anti-endomysial iga og tTG iga antistoffer. IgA-mangel er en av flere forhold som kan gi et falskt negativt resultat, og fordi iga-mangel ofte ses hos pasienter med cøliaki, bør pasientene ha et totalt IgA-nivå trukket samtidig som antistofftesting er gjort. Begge serologiske markører kan være falskt negative hos barn yngre enn 2 år (fordi det tar et noe modent immunsystem å lage noen anti-selvantistoffer) eller hos IgA-mangelfulle pasienter. Disse pasientene kan screenes for cøliaki ved Bruk Av Et IgG-basert antigliadin-eller tTG-antistoff. HLA haplotyping er kun nødvendig i en svært utvalgt undergruppe av pasienter. I tilfeller der diagnosen er ubestemt basert på ufullstendige biopsi-og serologiske resultater, KAN hla-testing bidra til å klassifisere pasienten som høy eller lav risiko for å ha cøliaki. Dq2-og / ELLER DQ8-markørene er til stede hos 97% av cøliaki-pasientene. Derfor er pasienter som er negative for disse 2 markørene svært lite sannsynlig å ha cøliaki.
hjørnesteinen i behandling for cøliaki forblir glutenfri diett. Prolaminer, alkoholoppløselige proteiner av hvete, bygg og rug, må helt utelukkes fra kostholdet. I Usa unngås havre også hovedsakelig på grunn av bekymring for krysskontaminering under produksjon. En ekspert cøliaki dietitian er dermed et sentralt medlem av behandlingsteamet. Det er mange skjulte kilder til gluten som ikke alltid identifiseres av foreldre eller pasienter, for eksempel soyasaus og noen candies, medisiner, krydder og munnvann, blant andre. Støttegrupper for pasienter og familier har også vist seg å ha en positiv innvirkning på behandlingsresultatet. I tillegg til diettbegrensninger kan pasienter kreve tilskudd med folsyre, kalsium, vitamin D, sink og jern.i sammendraget understreker denne saken viktigheten av at klinikere opprettholder en høy indeks for mistanke om cøliaki, spesielt med tanke på det brede spekteret av tegn, symptomer og laboratorieavvik som en pasient kan presentere.