Saksrapport
en tidligere frisk 13-år gammel mannlig ungdom ble henvist Til Pediatrisk Endokrinologipasientklinikk på grunn av progressiv bilateral gynekomasti. Denne funksjonen var en storbekymring for ungdommen i løpet av året før. Familiens medisinske historie var negativfor gynekomasti, seksuelle utviklingsforstyrrelser eller andre endokrinologiske sykdommer. Vi var ikke i stand til å samle inn ytterligere informasjon om foreldrenes medisinske historie. Dessverre var vi heller ikke i stand til å få tilgang til vekstdiagrammet eller foreldrenes høyde, noe som ville hahjalp oss bedre å karakterisere hans fenotype.En full fysisk undersøkelse viste tilstrekkelig somatometri, med både høyde og vekt mellom 25 og 50 prosentiler for alder og kjønn og gynoid kroppsfettfordeling. De vitale tegn var i det normale området for alder. Med hensyn til funksjonene i seksuell utvikling, hanpresentert merket bilateral og symmetrisk gynekomasti, med palpabelt brystvev av nærtfem centimeter. De mannlige ytre kjønnsorganene virket normale, med en penisstørrelse på 13centimeter og tykt svart pubic hår på basen som svarer TIL stadium III på Tannerscale. Testiklene var palpable i pungen, begge små for hans alder, med et volum på ca 2 mm.
beinalderen ble vurdert ved hjelp av en hånd Og håndledd Røntgen og matchet hans kronologiskealder.
FISK som viser SRY gene locus translocated på den korte armen avchromosome X; Sonder Fra Vysis LSI SRY Spectrum Oransje (for SRY gene-rød farge).CEP X Spektrum Grønne Sonder(For x kromosomer centromeres).
en diagnose av medfødt hypergonadotropisk hypogonadisme på grunn av en genetisk abnormitet avkjønnskromosomene ble etablert, og bildeundersøkelser ble utført. Scrotalultralyd Og bekken Magnetic Resonance Imaging bekreftet tilstedeværelsen av begge testiklerinne i pungen, både mindre enn for det normale området (maksimal diameter på 18 mm), uten andre abnormiteter av mannlige kjønnsorganer eller gjenværende mullerian strukturer. Bothkliniske og analytiske funksjoner var kompatible med 46, XX mannlig lidelse av seksualdevelopment.
en tverrfaglig tilnærming, inkludert psykologisk støtte, assistert i ledelsenav denne saken. Hypogonadismen ble administrert med testosteronutskifting for å oppnå adekvatpubertal utvikling.
I dette tilfellet, på grunn av azoospermi og risikoen for gonadoblastom forbundet med46,XX mannlige lidelser i seksuell utvikling og svært små testikler, kirurgisk fjerningog testikulær protese ble anbefalt til ungdommen, som fortsatt er undervurdering. I mellomtiden ble selvundersøkelser og vanlig ultralyd anbefalt.Videre kan kosmetisk kirurgi for gynecomastia utføres, helst når heraches stadium V På Tanner skala som hans fett distribusjon kan variere på grunn av testosteronetherapy.Genetisk rådgivning ble gitt For å hjelpe pasienten og hans familie å forstå de forskjelligeaspekter av denne tilstanden og vurdere fremtidige alternativer. Med hensyn til fruktbarhet, hansalternativer er for tiden begrenset til kunstig befruktning eller in vitro befruktning ved bruk av donorsæd eller beslutning om adopsjon.