portalen for sjeldne sykdommer og foreldreløse legemidler

hud hyperextensilibitet, atrofisk arrdannelse og generalisert leddhypermobilitet er kjennetegnene til klassisk Ehlers-Danlos syndrom (cEDS). Imidlertid involverer det kliniske bildet variabelt flere organsystemer, og klinisk presentasjon kan forekomme hvor som helst mellom fødsel og barndom. I barndommen er blåmerker, hudfraghet og unormal arrdannelse vanlige tegn. Primær muskelhypotoni kan forekomme og, sammen med hypermobilitet, kan forsinke motorisk utvikling. Tretthet og muskelkramper er relativt hyppige. Atrofisk arrdannelse er vanligvis omfattende, selv om et mindretall er mer mildt berørt. Huden er glatt og doughy. Andre dermatologiske egenskaper er bløtdyr pseudotumorer, subkutane sfæroider, piezogene papler og defekt sårheling. Inguinal / navlestreng, mitralventil prolaps, anal prolaps i barndommen, livmorhalskreft, rektal og livmor prolaps er andre tegn på vevsfraghet. Felles hypermobilitet kan føre til felles ustabilitet, subluxation, dislokasjon temporomandibulær ledd dysfunksjon, felles effusjoner, fotdeformiteter, slitasjegikt og smerte. I tillegg til arr er typiske ansiktsegenskaper blepharochalasis og epicanthal folder. Graviditet medfører risiko for den nyfødte (prematuritet og seteleie hvor barnet er berørt) og for moren(omfattende episiotomi, riving av perineal hud, og prolaps i livmoren og/eller blæren etter fødsel). HOS pasienter MED EN COL1A1-mutasjon kan det være økt risiko for vaskulære hendelser (spontan disseksjon eller ruptur av mellomstore arterier).