Review ArticleGenetics of congenital cataract, dens diagnose og therapeutics

Congenital cataract er definert som en opacification av øyet linsen vises ved fødselen eller kort tid etterpå. Medfødt katarakt er en av de høyeste signifikante årsakene til blindhet eller optisk svekkelse i barndommen. Katarakt, uklarheten i linsen er den hyppigste årsaken til blindhet over hele verden, og viser nesten halvparten av alle årsaker til tap av syn over hele verden. En betydelig mengde isolert medfødt katarakt har monogene røtter. Det er genetisk heterogent, og alle modusene For Mendelsk arv er blitt beskrevet. Tallrike gener knyttet til arvelige og pediatriske katarakter har blitt anerkjent. Arvelig medfødt katarakt har vært knyttet til mutasjoner i spesielle gener, bestående av krystalliner, membrantransportkanalproteiner, gapkryssproteiner, utviklingskranskripsjonsfaktorer og cytoskelettet. Oppdage mutasjoner og gener som er ansvarlige for cataractogenesis er viktig for å oppnå et svar på molekylære mangler og patofysiologiske trekk ved arvelig medfødt katarakt.