KLINISKE FUNN
en mann i femtiårene dannet sin første stein tidlig på 2000-tallet og hans siste 6 måneder siden. Det var en enkelt passasje et år eller to etter den første steinen da han var gitt hydroklortiazid 25 mg daglig. EN riktig SWL-prosedyre ble utført for 1, 5 år siden på grunn av et steinangrep, og kaliumcitrat 10 mEq to ganger daglig ble tilsatt i behandling. En høyresidig URS-prosedyre ble utført 8 måneder senere, men ble ikke fullført på grunn av blødning. En høyre URS 6 måneder siden sies å ha forlatt sin høyre nyrestein fri, men noen steiner ble sett på venstre side. Jeg hadde ikke bilder å se på da jeg så ham. Han mener at alle hans passasjerhendelser var til høyre. Steinanalyse av materiale fjernet ved hans siste prosedyre viste 60% COM og 40% TORSK.Bortsett fra hepatitt a i en alder av 13 og en plate injeksjon han hadde ingen signifikant medisinsk historie. Men merkelig, ved en rutinemessig screening koloskopi var det tegn På Crohns sykdom som sies å ha blitt verifisert ved biopsi. Han var og er uten symptomer eller andre tegn på denne sykdommen.hans mor har steiner, men ikke hans far eller tre brødre. Hans far har diabetes hos voksne. Han har en ekstremt høy stilling som krever 10 timers arbeidsdager, mange arbeidshelger og møter som opptar kanskje halvparten av hver arbeidsdag. Han trenger ikke å bli dehydrert under disse møtene som han kjører. Men hvis han ‘glemmer’ han blir dehydrert, og glemme er ikke sjelden. Før steinangrepet for 1,5 år siden tror han at han ofte ble dehydrert under arbeidet. Han flyr 20-30 ganger i året for sitt arbeid og er borte fra hjemmet om natten, men turene er for det meste innenlands.
Frokost er havregryn med yoghurt og gresskarfrø. Om to dager i uken er lunsj for forretninger og på en restaurant. De andre dagene han ‘griper en sandwich’ På McDonalds eller en annen lokal takeaway sted. Supper, hjemme hos sin familie, er typisk AMERIKANSK mat med mye kjøtt. Han unngår spinat og nøtter, men i det siste var en tung bruker. Han spiser mye sukkerholdige matvarer hvis de er praktiske.
LABORATORIEFUNN
utenfor rutinemessige blodmålinger fra 2 måneder siden viste normale verdier bortsett fra glukose var 141 mg / d; men han kan ikke ha fastet. Ved gjennomgang av dette funnet nevnes at noen tidligere HbA1c-nivåer har vært rundt 6 eller så.Hans 24-timers urinstudier ble utført På Litholink og er datert i måneder før mitt besøk hos ham – for å beskytte konfidensialitet. All three were performed while taking hydrochlorothiazide 25 mg daily, the most recent with potassium citrate, 10 mEq twice daily, as well. Because of the high urine oxalate, he was placed on pyridoxine prior to the most recent urine collection.
Mo. | SSCaOx | SSCaP | SSUA | Creat | VOL | Ca | Na | CIT | Ox | pH | UA | SO4 | NH4 | PCR |
-3 | 6.7 | 0.30 | 0.69 | 2429 | 4.3 | 283 | 204 | 1070 | 94 | 5.7 | 900 | 64 | 51 | 1.4 |
-9 | 8.3 | 0.59 | 0.35 | 2519 | 3.6 | 242 | 198 | 1177 | 100 | 6.1 | 800 | 65 | 52 | 1.3 |
-13 | 6.2 | 0.17 | 1.5 | 2211 | 3.2 | 147 | 97 | 841 | 92 | 5.5 | 1107 | 71 | 78 | 1.4 |
alle verdier bortsett FRA SS er mg/24T, mEq/24t Na, SO4 OG NH4, eller l / 24t, VOL.
TOLKNING
Generelt Prinsipp
jeg følger det jeg har kalt den grunnleggende forutsetningen for steinforebygging: urinovermetning av en aktiv steinform er for høy i forhold til krystallene i steinforming. Senk dem.
Søknad til Denne Pasienten
er min pasient en aktiv stein tidligere?
jeg vet ikke. Hans operasjoner var komplisert og antagelig rettet mot en stein passasje hendelse og redusere hans nyre stein byrde. Som det ikke er sjeldent, hadde jeg ikke CT-bilder på dette første besøket, men selv om jeg kunne det, ville det ha tatt mange serielle bilder for å avgjøre om han hadde vært aktiv innen en periode. Jeg bryr meg ikke lenger om den perioden, bortsett fra på en akademisk måte. Siden hans siste operasjon kan det ha vært nye steiner i høyre nyre, et spørsmål jeg må ta opp når jeg ser ham neste gang. Klart han hadde aktiv nok sykdom i det siste til å samle en betydelig stein byrde, men han vet at han var mer utsatt for dehydrering da enn nå, og han sluttet å spise høy oksalat mat, også.
Han er noen i hvem det er viktig å bestemme steinaktivitet, MEN CT-skanninger innebærer betydelig stråling. Jeg vil antagelig måtte stole på nyre ultralyd fra hans urologiske kirurg. Mine tiår med å lese titusenvis av enkle flatplaterøntgenbilder har gjort meg til en kraftig skeptiker; mye av tiden kunne jeg ikke fortelle om steiner var til stede eller ikke.
kjenner vi krystallene i steiner som dannes?
Nei.
vi kjenner krystallene i steiner som dannet tidligere, og de er kalsiumoksalatmono og dihydrat uten rapportert kalsiumfosfat.
kjenner vi hans overmetning av urin?
vi kjenner dem i sin endrede tilstand av bevissthet – som jeg mener hans urinvolumer er svært høye, og likevel forteller han meg at han ikke sjelden var dehydrert i årene før sin nåværende steinbelastning. Jeg kan gjette, og jeg kan ekstrapolere, men jeg kan ikke vite hva hans overmetning var da han var en aktiv stein tidligere. Hans prøver ble oppnådd i arbeidsdager i henhold til kalenderen min – jeg vet de virkelige datoene.
Laboratorieanalyse
Overmetning. Alle Tre CaOx SS er høye nok til å støtte krystallisering, og ville være svært høye hvis urinvolumet var i det mer vanlige området 2 liter / d i stedet for 3 – 4 liter som de er nå. Men det er meningsløst fordi verdiene ikke er relatert til aktive steiner. CaP SS er trivielt og vil forbli lavt selv om urinvolumet var lavere. Urinsyre SS er lav bortsett fra den første og ikke relevant for hans steiner.
Ut fra kreatininutskillelsen samles urin konsekvent.
Urinvolumene er gjennomgående høye, langt over det vanlige risikonivået på under 2,5 liter.urin kalsiumutskillelse er høy nok til å utgjøre risiko for steiner, og er grovt korrelert med urinnatrium som man forventer. Siden det ikke er noen systemisk årsak, er det sikkert idiopatisk hyperkalciuri, og hans mor kan vel ha det samme.Urincitrat er veldig høyt, langt over risikonivået, og er ikke mye høyere i den siste urinen, da han tok kaliumcitrat, enn i de andre to da han ikke tok stoffet. Diabetes er forbundet med økt urincitrat, selv om noen har funnet insulinresistens er forbundet med redusert urincitrat (og også) og foreslått her av hans borderline blodsukker og HbA1c nivåer. Jeg må si at jeg ofte har funnet ut at tidlig diabetes er forbundet med høy urincitratutskillelse, men har ikke publisert observasjonen.
urinoksalat er bemerkelsesverdig høyt, i området primær hyperoksaluri eller enterisk hyperoksaluri. Ingenting i hans historie antydet dette funnet bortsett odde notat om symptomfri Crohns sykdom funnet forresten under en rutinemessig screening koloskopi. Hans leger mistenkte en mulig pyridoksinfølsom versjon AV PH1, kanskje, men han viste ingen respons på legemiddeldosen ukjent på den tiden.
urin urinsyre, sulfat og PCR verdier er i samsvar med hans høye inntak av protein og puriner fra kjøtt.
Urin pH varierer i det lave normale området, og med de høye urinsyreutskillelseshastighetene forårsaker variabel UA SS. Urin pH Av CaOx stein formers hvis steiner inneholder liten Eller Ingen CaP kjøre litt lav-vanligvis rundt 5.8.
KLINISK OPPSUMMERING og BEHANDLING
på mange måter denne mannen kan synes å være en vanlig type idiopatisk kalsium oksalat stein pasient med mild natrium avhengig idiopatisk hyperkalsiuri komplisert av en krevende karriere som pålagt intermitterende, men betydelig dehydrering over mange år. Som sådan, som hans leger før meg, ville jeg ha anbefalt merket diett natrium reduksjon, reduksjon av høyt sukker mat og hydrering med en rimelig sannsynlighet for vellykket forebygging. Hvis det ikke var nok til å forhindre nye steiner, ville jeg ha brukt en lav dose av et langtidsvirkende tiazid som stoff som klortalidon eller indapamid. Men gitt at hans steinaktivitet ennå ikke er kjent, er bare hydrering og redusert diettnatrium egnet. Bone mineral tap oppstår i idiopatisk hyperkalsiuri og lavere diett natrium kan godt gi beskyttelse mot dette.
jeg ville ikke bruke kaliumcitrat på dette punktet. Hans urincitrat er veldig høyt, langt over vanlige risikonivåer. Hans steiner inneholder ingen urinsyre, og hans urin pH, men beskjeden lav, er høy nok til at risikoen for urinsyre steiner ikke ville flytte meg til å bruke et annet stoff. Hvis jeg trengte å supplere med kalium på grunn av tap fra tiazid, ville jeg bruke kaliumcitrat, men generelt prøver jeg å unngå tilskudd ved å kontrollere diettnatrium og ved å bruke amilorid 5 – 10 mg daglig. (Gjennomgangen i denne referansen påpeker at denne klassen av natriumkanalblokker har uavhengige fordeler ved blodtrykkssenkning som de er underutnyttet for).
Alt dette er satt til siden av det oppsiktsvekkende og uventede høye urinoksalatet. Hans kosthold synes ikke en sannsynlig årsak av historie og kosthold hyperoxaluria er vanligvis ikke dette merket. En rimelig mulighet er primær hyperoksaluri, som kan presentere hos voksne. En annen er enterisk hyperoksaluri på grunn av diagnosen Crohns sykdom. I hovedsak jakten på den riktige årsaken og behandlingen for oksalatoverskuddet er den kliniske virksomheten her.Et hvilket som helst antall tilnærminger kan rettferdiggjøres, fra genomiske studier TIL GI malabsorpsjonsstudier. Min tanke, for bedre eller verre, var å se om kalsiumtilskudd, en utmerket måte å senke urinoksalat i enterisk hyperoksaluri, kan redusere urinoksalatet. For å forhindre økt risiko fra kalsium tenkte jeg å koble den med redusert diettnatrium.
Behandling og Oppfølging
for alle disse grunnene anbefalte jeg å bruke en TUM med lunsj og kveldsmat å ta vare på pillen brukes direkte med måltidet. Jeg pekte ham på oksalatlister på dette nettstedet, som er like pålitelige som noen tilgjengelig for tiden, og ba ham om å redusere diettoksalat så mye som mulig. Jeg forlot kaliumcitrat på plass for øyeblikket som gjør ingen åpenbar skade, og med den hensikt å gjøre så få endringer som mulig.
hvis urinoksalatet faller betydelig, vil det peke på tarmsykdom eller kanskje en uoppdaget diett særegenhet. HVIS IKKE, ER PH en god innsats og genetisk analyse den mest åpenbare og direkte tilnærmingen.
Vårt eget arbeid peker på proksimal tubule krystallisering som en viktig mekanisme for nyreskade I PH1, og at krystallisering fostres av økning i proksimal tubule reabsorpsjon. Redusert diett natrium og tiaziddiuretika vil øke proksimal tubuli reabsorpsjon. Derfor forlater han på tiazid og ber om mindre natriuminntak – for å balansere økningen av urinkalsium og SS CaOx fra å legge TUMS-er en beregnet – eller skal jeg si et intuitivt valg. Oppfølgingsmålinger må være ganske snart, ikke senere, som vi trenger å vite. SELV om ting har gått bra med hensyn til nyrefunksjon – HANS er normal, ER PH1 i stand til å produsere rask og alvorlig nyreskade. Fordi krystallisasjonene er i proksimale tubuli, er væsker og andre faktorer som reduserer overmetning av urin, ikke sannsynlig å være beskyttende.
jeg vil oppdatere denne saksrapporten ettersom vi får mer informasjon.