TORSDAG, August. 1, 2013 (HealthDay News) – du har kanskje aldri hørt om aniridia, en genetisk lidelse som berøver folk av deres syn. Men forskere som studerer tilstanden sier at det kan gi innsikt i noen vanlige helseproblemer-fra katarakt og glaukom til diabetes og fedme.disse forskerne, sammen med leger og aniridia-pasienter, samler denne uken ved University Of Virginia I Charlottesville for en konferanse om de siste fremskrittene i å forstå aniridia.
Personer med aniridia mangler en iris – den fargede delen av øyet som omgir eleven. Men det er det minste av deres problemer, sa Jill Nerby, grunnlegger Av nonprofit Aniridia Foundation International, som selv lever med sykdommen.»mangelen på iris er hva andre ser, men det er den minst viktige delen av dette,» sa Nerby, som ble født med drderamus, en potensielt blendende øyesykdom som normalt påvirker eldre voksne.
Likevel anser Nerby seg heldig, for som barn var hun i stand til å komme forbi med briller, sitte på forsiden på skolen og annen taktikk. Noen med aniridia er lovlig blinde ved fødselen (20/200 syn eller verre), eller til slutt har deres syn forverres i den grad.Personer med aniridia utvikler også vanligvis andre øyesykdommer – ikke bare glaukom, men også katarakt, skade på hornhinnen (den gjennomsiktige membranen over eleven) og forstyrrelser i netthinnen, det lysfølsomme vevet på baksiden av øyet.
og uorden stopper ikke ved øynene. Personer med aniridia har ofte metabolske forstyrrelser, inkludert fedme, høyt blodsukker og diabetes. Noen barn utvikler en type nyrekreft kalt Wilms tumor.
Aniridia er uvanlig, og påvirker omtrent en av hver 40.000 til 100.000 nyfødte over hele verden. Men Nerby liker ikke å bruke ordet «sjeldne» i å snakke om aniridia.Likevel, sa hun, tilbake i 2001 da Hun startet Aniridia Foundation International, var det lite forskning og informasjon om tilstanden. «Du Ville Google det, og alt du ville finne er at aniridia betyr» mangel på iris, » sa hun.
det er imidlertid i endring. Ved University Of Virginia, betraktet som et toppforsknings-og behandlingssenter for aniridia, Studerer Robert Grainger et slekt med frosk Som heter Xenopus for å forstå hvordan øynene utvikler seg normalt og hva som går galt når visse gener er mutert.»Studier i dyremodeller er helt kritiske for å forstå sykdomsprosessen,» Sa Grainger. Resultatene av dyreforsøk, men ofte ikke oversette direkte til mennesker.
Mutasjoner i et gen kalt Pax6 forårsaker aniridia. Disse mutasjonene er enten gått ned fra en berørt forelder eller oppstår spontant. Nerby var den første i familien som ble født med aniridia. Hennes sønn, nå 24, har også det.»Pax6 er viktig i øyeutvikling,» Sa Grainger. «Men det er også kritisk i utviklingen av sentralnervesystemet, og bukspyttkjertelen og tarmen.»
Den omfattende rollen Til Pax6 er grunnen til at forskere mener at personer med aniridia ofte har metabolske forstyrrelser, inkludert fedme, så vel som andre problemer. En som bare kommer til lys er problemer med å høre, Sa James Lauderdale, en lektor ved University Of Georgia som studerer aniridia.»Vi tror alle disse tingene er direkte eller indirekte relatert Til Pax6,» Sa Lauderdale.Tradisjonelt har aniridia blitt sett på som en øyesykdom. Pasienter har klaget over andre problemer, for eksempel vektøkning, men de ble aldri anerkjent som relatert til aniridia, Sa Lauderdale.»det er bare de siste tre til fem årene at Vi forstår At Pax6 kan ha en rolle i alle disse ,» sa han. «Vi ser på aniridia mer som et syndrom nå.Både Lauderdale og Grainger sa at forståelse av den genetiske grunnlaget for aniridia kunne ha «brede implikasjoner» for å forstå alle de vanlige lidelsene som personer med aniridia står overfor.
Men, Lauderdale sa, Nr. 1 målet er å hjelpe folk med aniridia. «Håpet er å bevege seg mot en slags tilnærming som ville korrigere genfeilen,» sa han. for nå innebærer behandling regelmessige øyeundersøkelser for å oppdage problemer som glaukom og grå stær og behandle dem tidlig. Likevel er kirurgi ofte nødvendig – Og, Sa Nerby, folk må kanskje reise for å få det, siden deres lokale oftalmologer kanskje ikke er komfortable med å håndtere aniridia.siden 2000 har Nerby hatt åtte operasjoner som forsøker å behandle arrdannelse av hornhinnen, som nesten alle mennesker med aniridia utvikler til slutt. Disse operasjonene involverte transplantasjoner, av enten en donor hornhinne eller primitive hornhinneceller kalt limbale stamceller. Problemet er at disse tilnærmingene ofte mislykkes, og på grunn av donorvevet må pasientene ta immunsystemundertrykkende stoffer.
I fjor hadde Nerby en kunstig hornhinne satt på plass. Det er en nyere tilnærming som eksperter håper vil gi et bedre alternativ siden det ikke krever immunundertrykkende stoffer.et annet problem Nerby har møtt kalles aniridia fibrose syndrom, en unormal fortykkelse og arrdannelse av bindevev i hele øyet. «Med det, «sa hun,» kan du miste øyet, ikke bare visjonen din.»
Ingen er sikker på hvorfor det skjer, og en mulighet er at det skyldes de mange operasjonene aniridiske pasienter gjennomgår. «Vi har disse operasjonene bare for å redde visjonen vi har,» Sa Nerby. «Så vi trenger forskning for å forstå om operasjoner bidrar til .»
tilnærmingene til å håndtere aniridia er bedre, Sa Grainger. «vi trenger dem til å bli bedre,» sa han.