Maybaygiare.org

Blog Network

Sjeldne Sykdomsdatabase

Barn med Werner syndrom vises ofte uvanlig tynn og, i løpet av sen barndom, har en uvanlig langsom vekst. I tillegg er det fravær av vekstspurt som vanligvis ses i ungdomsårene. Berørte personer når vanligvis sin endelige høyde med ca 13 år. Imidlertid kan voksen høyde nås så tidlig som i en alder av 10 eller så sent som i en alder av 18. Vekten er også uvanlig lav, selv i forhold til kort statur.

Før 20 år utvikler de fleste personer med Werner syndrom tidlig graying og bleking av hodebunnshåret (canities). Ved ca 25 år kan berørte personer oppleve for tidlig tap av hodebunnshår (alopecia) samt tap av øyenbryn og øyevipper. I tillegg kan hår under armene (okselhår), i kjønnsområdet og på stammen være uvanlig sparsom eller fraværende. Ifølge rapporter i medisinsk litteratur kan hårtap sett hos De med Werner syndrom forekomme sekundært til nedsatt funksjon av eggstokkene hos kvinner eller testikler hos menn (hypogonadisme), en endokrin tilstand forbundet med mangelfull vekst og seksuell utvikling. Både menn og kvinner med Werner syndrom kan bli påvirket av hypogonadisme. Som et resultat har berørte menn vanligvis en uvanlig liten penis og små testikler. Noen kvinner med sykdommen kan ikke utvikle sekundære seksuelle egenskaper (f. eks., utseende av aksillær og kjønnshår, brystutvikling, menstruasjon) og har dårlig utviklede kjønnsorganer. I andre berørte kvinner kan menstruasjonen være ledig og uregelmessig. På grunn av hypogonadisme, kan de fleste av de med sykdommen være infertile. Det har imidlertid vært rapporter i litteraturen som bekrefter at noen berørte menn og kvinner har reprodusert.i tillegg til for tidlig gråning og hårtap, er personer med Werner syndrom påvirket av andre progressive degenerative endringer, inkludert gradvis tap av fettlaget under huden (subkutan fettvev); alvorlig sløsing (atrofi) av muskler i hender, ben og føtter; og for tidlig, generalisert tap av bein tetthet (osteoporose), en tilstand som kan forårsake eller bidra til gjentatte brudd etter mindre traumer. Dental unormalt kan også være til stede, inkludert unormal utvikling og tidlig tap av tenner. Hos omtrent en tredjedel av personer med Werner syndrom er det også en unormal akkumulering av kalsiumsalter (forkalkning) i og tilhørende herding av bløtvev (f.eks. ledbånd, sener), spesielt albuer, knær og ankler. I tillegg, på grunn av progressiv atrofi av stemmebåndene, de fleste individer med sykdommen utvikler en unormalt høy pitched stemme. I andre tilfeller kan stemmen være squeaky eller uvanlig hes.ved ca 25 år utvikler personer med Werner syndrom også progressive hudforandringer, spesielt på ansiktsområdet, overarmene og hendene, og underben og føtter (distale ekstremiteter). For eksempel er det hudavfall (atrofi) over områder der det er uttømming av fett (adipose), bindevev og muskelvev, noe som resulterer i utseende av uvanlig skinnende, «voksaktig» glatt eller herdet («skleroderma-lignende») hudplaster som kan holde seg til underliggende vev. Berørte områder kan være utsatt for å utvikle åpne sår (sår) på grunn av redusert tilførsel av oksygenert blod til vev (iskemi). Sårene kan være kronisk og langsom helbredelse. Dype sår rundt Achilles sener og, sjeldnere, i albuer, er svært karakteristiske For Werner syndrom.

Mange personer med Werner syndrom har også flere hudavvik. Huden på armer og ben kan utvikle unormalt økt farge (hyperpigmentering), redusert farge (hypopigmentering), eller unormal utvidelse av visse små underliggende blodkar, forårsaker assosiert rødhet (telangiectasias). I tillegg kan huden på håndflatene, sålene og overliggende visse fremtredende ledd, som albuer og knær, bli uvanlig fortykket (hyperkeratose) og har en tendens til å utvikle sår på grunn av ødeleggelse av overflatevev.på grunn av atrofiske forandringer i huden og underliggende vev i ansiktsområdet, kan berørte personer ha et særegent» klemt » ansiktsutseende, inkludert uvanlig fremtredende øyne; stive ører som har mistet elastisiteten; og en tynn, nebbet eller klemt nese. For tidlig graying og tap av hår bidrar til det karakteristiske utseendet. Ifølge rapporter i medisinsk litteratur, i de fleste individer Med Werner syndrom, er utseendet på tidlig aldring tydelig ved ca alder 30 til 40.

Werner syndrom er også typisk preget av for tidlig utbrudd av senil katarakt, en tilstand der det er tap av gjennomsiktighet i øyelinsene. Hos personer med Werner syndrom påvirker grå stær vanligvis begge øynene (bilaterale) og har en abrupt utbrudd innen tredje eller fjerde tiår av livet. (Senile katarakt utvikler seg vanligvis hos personer over 50 år.) I noen tilfeller kan andre abnormiteter i øynene også være tilstede, for eksempel akkumulering av kalsiumavsetninger i det gjennomsiktige området foran øynene (hornhinnekalsifisering), betennelse i de midtre og innerste lagene i øynene (chorioretinitt), degenerasjon av nervecellene (stenger og kjegler) i netthinnen som reagerer på lys (retinitis pigmentosa) og/eller progressiv degenerasjon av den sentrale delen av netthinnen (senil makuladegenerasjon). Graden av assosiert synshemming avhenger av alvorlighetsgraden og / eller kombinasjonen av øyeavvik som er tilstede.70 prosent av berørte individer har utviklet ikke-insulinavhengig (ELLER TYPE II) diabetes mellitus ved diagnosetidspunktet. Ikke-insulinavhengig diabetes mellitus er en metabolsk lidelse preget av resistens mot effektene av hormoninsulin og unormal insulinsekresjon av bukspyttkjertelen, noe som resulterer i økte nivåer av den enkle sukkerglukosen i blodet. (Insulin regulerer glukose nivåer i blodet ved å fremme bevegelsen av glukose i celler for energiproduksjon.) Denne formen for diabetes utvikler vanligvis i normale individer på ca 50 til 60 år. Men hos De Med Werner syndrom, kan tilstanden bli tydelig ved ca 35 år. Berørte personer kan ikke ha noen åpenbare symptomer (asymptomatisk) ved diagnose eller oppleve økt vannlating (polyuri), overdreven tørst (polydipsi), økt sult (polyfagi) og/eller andre karakteristiske symptomer. I tillegg kan de med denne formen for diabetes være utsatt for diabetisk koma på grunn av alvorlig reduserte nivåer av væske i celler (hyperosmolar nonketotic koma). Ifølge rapporter i medisinsk litteratur, selv om ikke-insulinavhengig diabetes mellitus kan være forbundet med visse langsiktige komplikasjoner, som nerveskade (nevropati), nedsatt nyrefunksjon (nefropati) og skade på blodkar i netthinnen (diabetisk retinopati), har slike komplikasjoner ikke blitt rapportert hos berørte personer med Werner syndrom.Werner syndrom er også preget av alvorlig, progressiv, ofte utbredt fortykkelse og tap av elastisitet i arterieveggene (arteriosklerose). I enkelte rammede arterier kan det forekomme unormale ansamlinger av kalsiumavleiringer i arterienes midtre strøk (tunica media) og progressiv destruksjon og erstatning av arterienes muskel og elastiske fibre med fibrøst vev (Monckebergs arteriosklerose). Arterier berørt av denne formen for arteriosklerose kan omfatte de som transporterer oksygenrikt blod til hjertemuskelen (koronararteriene) eller visse arterier i bena (perifer vaskulær sykdom). Arteriosklerose av perifere blodkar kan forårsake eller forverre huden sløse (atrofi) og sårdannelse i tillegg kan unormale kalkavleiringer akkumuleres i visse hjerteklaffer, slik som ventilen ligger der kroppens store arterien (aorta) oppstår fra nedre venstre kammer av hjertet (aortaklaffen) og ventilen ligger mellom venstre øvre og nedre hjertekamrene (mitralklaffen). Progressiv arteriosklerose kan føre til episoder av brystsmerter på grunn av mangelfull oksygenforsyning til hjertemuskelen (anginaangrep); progressiv manglende evne til å effektivt pumpe blod til lungene og resten av kroppen (hjertesvikt); lokalisert tap av hjertemuskelen forårsaket av avbrudd i blodtilførselen (hjerteinfarkt eller hjerteinfarkt); og/eller andre potensielt livstruende komplikasjoner.

Personer med Werner syndrom har også økt predisponering for kreft. De vanligste neoplasmene ved Werner syndrom er karsinomer i skjoldbruskkjertelen, etterfulgt av kreft i pigmentproduserende celler i hud og slimhinner (malignt melanom), kreft i de beskyttende membranene som omgir hjernen og ryggmargen (meningeom), svulster som oppstår i bløtvev og bein (sarkomer og osteosarkom), bløtvevssarkomer, primære beintumorer og leukemi/myelodysplasi.på grunn av progressiv arteriosklerose, maligniteter og / eller andre tilknyttede abnormiteter, kan mange personer med Werner syndrom oppleve livstruende komplikasjoner med omtrent det fjerde eller femte tiåret av livet.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.