Maybaygiare.org

Blog Network

Sjeldne Sykdomsdatabase

Symptomer på følgende lidelser kan lignes på ervervet neuromyotoni. Sammenligninger kan være nyttige for en differensialdiagnose:

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en av en gruppe lidelser kjent som motorneuronsykdommer. Det er preget av progressiv degenerasjon og eventuell død av nerveceller (motorneuroner) i hjernen, hjernestammen og ryggmargen som letter kommunikasjonen mellom nervesystemet og frivillige muskler i kroppen. Vanligvis sendte motorneuroner i hjernen (øvre motorneuroner) meldinger til motorneuroner i ryggmargen (nedre motorneuroner) og deretter til forskjellige muskler. ALS påvirker både øvre og nedre motorneuroner, slik at overføringen av meldinger avbrytes, og musklene svekkes gradvis og sløses bort. Som et resultat går evnen til å initiere og kontrollere frivillig bevegelse tapt. TIL slutt fører ALS til respiratorisk svikt fordi berørte personer mister evnen til å kontrollere muskler i brystet og membranen. ALS kalles Ofte Lou Gehrigs sykdom. (For mer informasjon om disse lidelsene, velg » ALS » som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.Neurodegenerasjon med hjerne jernakkumulering (NBIA) type 1 (Hallervorden-Spatz syndrom) er en sjelden, arvelig, nevrologisk bevegelsesforstyrrelse preget av progressiv degenerasjon av nervesystemet (neurodegenerativ lidelse). Personer MED NBIA1 har jernakkumulering i hjernen sammen med en progressiv bevegelsesforstyrrelse. Enkeltpersoner kan platå i lange perioder og deretter gjennomgå intervaller med rask forverring. Symptomene kan variere sterkt fra person til person. Vanlige funksjoner inkluderer en abnormitet i muskel tone (dystoni), muskelstivhet, og plutselige ufrivillige muskelspasmer (spastisitet). Disse funksjonene kan resultere i klossethet, gåproblemer, problemer med å kontrollere bevegelse, og taleproblemer. Et annet vanlig trekk er degenerasjon av retina, noe som resulterer i progressiv nattblindhet og tap av perifer (side) syn. Omtrent 50% av personer med klinisk DIAGNOSE AV NBIA1 har genmutasjoner I PANK2, noe som bidrar til å metabolisere vitamin B5. (For mer informasjon om disse lidelsene, velg «NBIA» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Arvelig spastisk paraplegi (HSP) er en gruppe arvelige nevrologiske lidelser preget av progressiv svakhet (paraplegi), økt muskelton og spasticitet av benmuskler. Alderen på utbruddet og alvorlighetsgraden av symptomer kan være svært variabel fra person til person, også blant personer i samme familie. Symptomer utvikler seg vanligvis tidlig til midten av voksenlivet. Innledende funn inkluderer vanligvis stivhet og relativt mild svakhet i beinmuskulaturen, balansevansker, uforklarlig tripping og fall, og en uvanlig «klumpete» måte å gå på. Etter hvert som lidelsen utvikler seg, kan det bli stadig vanskeligere å gå, men fullstendig tap av evnen til å gå er relativt sjelden. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «paraplegi» som søkeord I Sjeldne Sykdomsdatabasen.Stiff-person syndrom (Sps) er en sjelden ervervet nevrologisk lidelse preget av progressiv muskelstivhet (stivhet) og gjentatte episoder av smertefulle muskelspasmer. Muskelstivhet svinger ofte og oppstår vanligvis sammen med muskelspasmer. Spasmer kan oppstå tilfeldig eller utløses av en rekke forskjellige hendelser, inkludert en plutselig støy eller lett fysisk kontakt. I de fleste berørte individer oppstår ikke andre nevrologiske tegn eller symptomer. Alvorlighetsgraden og progresjonen av SPS varierer fra person til person. Hvis venstre ubehandlet, KAN SPS potensielt utvikle seg til å forårsake problemer med å gå og betydelig påvirke en persons evne til å utføre rutinemessige, daglige oppgaver. Selv om DEN eksakte årsaken TIL SPS er ukjent, antas DET å være en autoimmun lidelse og noen ganger oppstår sammen med andre autoimmune lidelser. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg » SPS » som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Episodisk ataksi type 1 (EA1) er en autosomal dominant genetisk lidelse preget av muskelkramper og stivhet; muskeltrekk med et ripplende utseende; spastisk sammentrekning av skjelettmuskulaturen i hode, armer og ben; og tap av motorisk koordinasjon og balanse. EA1 er forårsaket av mutasjoner I kcna1 genet.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.