Vår forskning betraktet en stor befolkning av italienske pasienter for å identifisere ASD – tidlige tegn og tok hensyn til noen korrelasjoner mellom variabler, som aldri har blitt rapportert.
Utvalg og alder ved symptomdebut
på grunn av den ekstreme etiologiske variasjonen I ASD vurderte vi både idiopatiske og ikke-idiopatiske tilfeller diagnostisert i HENHOLD TIL dsm-IV-tr kriterier . Med hensyn til ALDER ved oppstart AV ASD, fant vi at 41,9% av tilfellene presenterte de første symptomene mellom 7 og 12 måneder og 27,6% mellom 13 og 24 måneder. Spesielt var det ingen signifikante forskjeller for denne variabelen i forhold til diagnosen I HENHOLD TIL DSM-IV-TR (se sammenligning MELLOM AD og PDDNOS), etiologi (se sammenligning mellom idiopatiske og ikke-idiopatiske tilfeller), tidlig innsettende epilepsi og IQ/DQ-nivå. Disse dataene bekrefter at uavhengig av etiologi eller ASD type og komorbiditet MED ID og tidlig debut epilepsi, alder ved debut kan skifte oftere mellom 7 og 24 måneder med en topp rundt 7 og 12 måneder, selv om det er mulig å gjenkjenne en tidligere debut mellom 0 og 6 måneder i 21,9% av tilfellene. I litteraturen er dataene i alderen ved begynnelsen av tidlige tegn ekstremt variabel. Den samme alderen ved oppstart med hensyn til DE forskjellige ASD-typene og IQ / DQ-nivåene ble også rapportert i anmeldelsen Av Daniels og Mandell .Prospektive studier er i samsvar med retrospektive studier i å finne at for MANGE ASD-barn oppstår symptomer gradvis i løpet av de første 18 månedene eller så i livet.Vi vurderte ikke variabler som høyere sosioøkonomisk nivå, større foreldreomsorg, helsetjenester og utdanning, noe som kan påvirke alderen ved tidligere ASD-diagnose i studien vår, men vi ønsker å understreke viktigheten av å raskt gjenkjenne tidlige tegn.mangelen på signifikante forskjeller for alder ved oppstart mellom AD og PDDNOS bekrefter indirekte hva DSM-5 nå tar hensyn til: ASD representerer en lidelse uten å måtte vurdere undergruppene som tidligere ble rapportert I DSM-IV-TR.
TIDLIGE ASD-tegn og alder ved oppstart i hele utvalget i henhold til de fem kategoriene av kliniske trekk
Sosial interaksjon og relasjoner (93,3%) og språk (92,4%) er kategoriene av tidlige tegn som er mest representert i vårt utvalg, noe som bekrefter litteraturdataene .Forsinkelse i talespråk (ment som både verbal produksjon og verbal forståelse) representerer et av de vanligste (selv om det ikke er spesifikke) symptomene som ber om første medisinsk konsultasjon for en mulig ASD-diagnose.Kategorier av stereotyp atferd og aktiviteter, motoriske ferdigheter og regulering (mating/søvnforstyrrelser) dukket opp sjeldnere (henholdsvis 78,1% vs 57,1% vs 43,8/32,4%); likevel er de like viktige. Selv om repeterende atferd og interesser har blitt rapportert HOS ASD-barn, finnes det lite data om hvordan disse symptomene manifesterer seg i tidlig utvikling. I vårt utvalg var de mest representerte underkategorier av stereotyp atferd og aktiviteter stereotypier (45,7%), psykomotorisk agitasjon/aggresjon (44,8%) og atypiske spill (41,9%). Gjennomsnittsalderen ved oppstart av stereotypier og psykomotorisk agitasjon var henholdsvis 24 og 19,9 måneder. Hypoaktivitet oppsto i 16,2% av tilfellene, hvorav 70,6% var tydelig i løpet av de første 24 månedene av livet. Lite informasjon er tilgjengelig fra retrospektive studier, men litteraturen rapporterer at repeterende atferd ikke vises før etter første bursdag .Når det gjelder motoriske ferdigheter, selv om undergruppen grovmotorisk utviklingsforsinkelse gjentok seg i 43,8% av tilfellene, og det var den mest tilstedeværende, vil vi understreke viktigheten av også å finne slike forhold som fravær av sugende refleks, neonatal hypotoni, hypotoni i de første 3 årene av livet, finmotorisk utviklingsforsinkelse og tonisk dialogforstyrrelse tidlig.
endelig, med hensyn til reguleringskategorien, kan mateproblemer og søvnforstyrrelser utgjøre et advarselsskilt som tyder på EN ASD som det også har blitt rapportert i litteraturen så langt .til slutt gir vår studie nye data på grunn av metodene vi har brukt (systematisk søk etter korrelasjoner mellom tidlige kliniske trekk og senere klinisk-instrumentelle funn) og den konsistente utvalgsstørrelsen vi har vurdert. Det er ikke lett å sammenligne våre resultater med litteraturdata om retrospektive studier for anvendte metoder og utvalgsstørrelser vurdert . Larsen og samarbeidspartnere rapporterte seks symptomer som skiller ASD-barn fra typisk utviklende barn; denne retrospektive studien undersøkte barn som deltok i barnehager ved 12-24 måneders alder. Våre data overlapper delvis med denne studien, unntatt leddoppmerksomhet som er mindre hyppig i vårt utvalg . Dette avviket skyldes kanskje de ulike datakildene, nemlig foreldre i vår studie, barnehagepersonell I Larsen og samarbeidspartnere.
Tidlige tegn, alder og modus ved oppstart AV ASD vurderer alle variabler
våre resultater beriker litteraturen om emnet med nye data; faktisk har mange variabler for første gang blitt vurdert relativt.
Når det gjelder begynnende alder, som vi har nevnt ovenfor, er det interessant å understreke at det ikke var noen signifikante forskjeller mellom AD og PDDNOS, idiopatiske versus ikke-idiopatiske tilfeller, BLANT IQ/DQ nivåer, og når epilepsi startet før 3 år. Når EN tidlig DIAGNOSE AV ASD er gjort, er det nødvendig å gjøre noen eksamener for den etiologiske diagnosen for eksempel å skille idiopatiske og ikke-idiopatiske tilfeller. Identifisering av en spesifikk TILSTAND som ligger til GRUNN FOR ASD, som allerede rapportert av vår gruppe, kan være nyttig for å gi medisinsk behandling og å gi råd til familien om ASD-risikoen .
I vårt utvalg starter AD med en utviklingsforsinkelse eller regresjon i stedet for stagnasjon (p = 0,047). Motoriske vansker var hyppigere hos pasienter med begynnende alder mellom 0 og 6 og 7-12 måneder. Dette funnet bekrefter litteraturdata om motorforsinkelser og motorforstyrrelser som er ganske vanlige ved ASD .i vår studie presenterte 60,4% av pasientene med forsinkelse og 59,3% av tilfellene med regresjon som startmodus EN AD, mens bare 33,3% av pasientene med stagnasjon hadde EN AD, forskjellen var signifikant (p = 0,047). Disse dataene, som ennå ikke er rapportert i litteraturen, er ikke enkle å forklare selv om vi kan anta at en forsinkelse eller regresjon representerer noe alvorlig mer tydelig i tilfeller med AD enn I PDDNOS.
Når det gjelder idiopatiske og ikke-idiopatiske tilfeller, og pasienter med og uten tidlig innsettende epilepsi, fant vi ingen forskjeller angående innsettende modus. Merk at våken og søvn EEG-opptak, utført hos alle pasienter, både hos de med epilepsi og hos de uten epileptiske anfall, under oppfølging utelukket i alle tilfeller EN TILSTAND AV ESER, som er involvert i utseendet av et heterogent spekter av utviklingsforstyrrelser . Men våken og søvn EEG var ikke tilgjengelig ved starten AV ASD. BARE FOR IQ / DQ er det relevant å påpeke at tilfellene uten ID ble påvirket av en stagnasjon av utvikling ved utbruddet oftere enn en forsinkelse eller en regresjon (p = 0,037). Pasienter med ALVORLIG / dyp ID hadde i stedet oftere, ved oppstart, en forsinkelse eller en regresjon av utvikling (p = 0,016). Disse dataene er viktige og tyder på at det kognitive nivået kan påvirke modusen ved oppstart.
når det gjelder de tidlige tegnene og deres kategorier, er det interessant å merke seg at språkskilt var mindre hyppige i tilfeller med regresjon (81.5%) enn i tilfeller med andre startmoduser (p = 0,046); mens motoriske funksjonsforstyrrelser som tidlige tegn seiret i tilfeller med forsinkelse ved oppstart (72,9%) (p = 0,0068791). Mateproblemer var hyppigere i tilfeller med forsinkelse og stagnasjon av utvikling ved oppstart enn i tilfeller med regresjon (p = 0,031).Alle disse dataene, som aldri er rapportert i litteraturen så langt, kan bidra til å gjenkjenne og spore en tidlig trend i patologien.
Alder ved start og startmodus syntes å være noe korrelert med hverandre: alder ved debut mellom 0 og 6 måneder var signifikant hyppigere i tilfellene som viste forsinkelse og stagnasjon av utvikling ved debut (p = 0,0054580), mens alder ved debut mellom 13 og 24 måneder seiret i tilfellene med regresjon av utvikling ved debut( resultat nær signifikans: p = 0,057). Alder ved debut mellom 25 og 36 måneder seiret signifikant (p = 0,040) i tilfeller med stagnasjon og regresjon ved debut, mens de to tilfellene med alder ved debut mellom 37 og 51 måneder viste en regresjon av utvikling (p = 0,053). Disse to siste tilfellene hadde ikke en barndoms desintegrativ lidelse i HENHOLD TIL DSM-IV-TR .
denne studien presenterer noen begrensninger, hvorav den viktigste er dens retrospektive natur. I tillegg ble DET utført når DSM-IV-TR betraktet ASD som delt inn i forskjellige kategorier. Prøven som vi undersøkte, kan representere en utvalgt befolkning, kanskje mer klinisk kompromittert, som kommer til et italiensk universitetssenter for Autisme. Denne studien vurderte ikke en kontrollpopulasjon. Prøven ble undersøkt i løpet av en periode på 10 år og 6 måneder, hvor litteraturen i økende grad rapporterte data om diagnose, etiopathogenese og evolusjon av autisme, noe som førte til betydelige fremskritt i instrumentelle undersøkelser: se for eksempel den stadig mer utbredte bruken av array CGH-Komparativ Genomisk Hybridisering, og for det andre av exome-sekvensering, i diagnostisk opparbeidelse av disse pasientene, i lys av den viktige genetiske komponenten I asds etiologi, også med sikte på en genetisk rådgivning for familien.
Enda viktigere, denne studien har flere betydelige styrker. Det anser en stor prøve som kommer Fra Italia. I denne sammenheng ønsker vi å understreke viktigheten av å vurdere lokasjonen for å øke kunnskapen om regionale variasjoner i alder ved diagnose. Den består i en undersøkelse av data som alltid ble samlet inn på en konsistent måte, av samme gruppe barnneuropsykiatere ved Autismesenteret Ved Universitetet I Bologna, som brukte samme anamnese sjekkliste for alle variablene som ble vurdert om de tidlige tegnene. De analyserte variablene er helt nye. En lignende systematisk evaluering av data er ikke rapportert i litteraturen, og våre resultater bidrar til en bedre definisjon av startmodus i forhold til kategoriene tidlige symptomer, NIVÅ AV IQ/DQ og forekomst av tidlig debut epilepsi.Autisme, ID og epilepsi er svært komorbide, noe som antyder delte etiologier . I de fleste tilfeller er asd etiologi fortsatt et mysterium. Nylig studerte Casanova OG samarbeidspartnere ID MED kjent molekylær opprinnelse ved å vurdere ID med høy, beskjeden eller fraværende risiko for autisme eller epilepsi, og rapporterte AT ID med høy FOREKOMST AV asd-komorbiditet er tilstede med en spesielt homogen genetisk profil. De rapporterte også at gener med høy penetrans for syndromisk OG ikke-syndromisk ASD er lokalisert i kjernen og er forbundet med transkripsjonsregulering . En korrelasjon mellom disse resultatene og tidlige ASD-symptomer er ukjent.