2 studii genetice ale bolii Crohn 's: Trecut, Prezent și viitor

etiologia exactă a bolii Crohn este necunoscută, deși este clar din studiile epidemiologice timpurii că o combinație de factori de risc genetici și de mediu contribuie la susceptibilitatea bolii unui individ. Aici, trecem în revistă Istoricul studiilor de cartografiere genetică a bolii Crohn, de la studiile bazate pe legături care au implicat mai întâi locusul NOD2, până la studiile moderne de Asociere la nivel de genom, care au descoperit peste 140 de loci asociați cu boala Crohn și au dat perspective noi asupra căilor biologice care stau la baza patogenezei. Descriem studiile de cartografiere genetică în curs și viitoare care utilizează tehnologia de secvențiere de generație următoare pentru a identifica variantele cauzale și pentru a identifica variațiile genetice rare care stau la baza riscului de boală Crohn. Comentăm utilitatea markerilor genetici pentru prezicerea riscului de boală al unui individ și discutăm despre potențialul lor de a identifica ținte noi de droguri și de a influența gestionarea bolilor. În cele din urmă, descriem modul în care aceste studii au modelat și continuă să modeleze înțelegerea noastră despre arhitectura genetică a bolii Crohn.