articol de Recenziegenetica cataractei congenitale, diagnosticul și terapia acesteia

cataracta congenitală este definită ca o opacifiere a lentilei oculare care apare la naștere sau la scurt timp după aceea. Cataracta congenitală este una dintre cele mai mari cauze semnificative de orbire sau afectare optică în copilărie. Cataracta, nebulozitatea lentilei este cea mai frecventă cauză de orbire la nivel mondial, demonstrând aproape jumătate din toate cauzele pierderii vederii la nivel mondial. O cantitate semnificativă de cataractă congenitală izolată are rădăcini monogene. Este eterogen genetic și au fost descrise toate modurile de moștenire mendeliană. Au fost recunoscute numeroase gene legate de cataracta moștenită și pediatrică. Cataracta congenitală moștenită a fost legată de mutații în anumite gene, cuprinzând cristaline, proteine ale canalului de transport al membranei, proteine de joncțiune gap, factori transcripționali de dezvoltare si citoschelet. Descoperirea mutațiilor și a genelor responsabile de cataractogeneză sunt importante în obținerea unui răspuns la deficiențele moleculare și caracteristicile fiziopatologice ale cataractei congenitale moștenite.