copiii cu sindrom Werner apar adesea neobișnuit de subțiri și, în timpul copilăriei târzii, au o rată de creștere neobișnuit de lentă. În plus, există absența spurtului de creștere observat de obicei în timpul adolescenței. Persoanele afectate ating de obicei înălțimea finală până la vârsta de aproximativ 13 ani. Cu toate acestea, înălțimea adulților poate fi atinsă încă de la vârsta de 10 ani sau până la vârsta de 18 ani. Greutatea este, de asemenea, neobișnuit de scăzută, chiar și în raport cu statura scurtă.
înainte de vârsta de 20 de ani, majoritatea persoanelor cu sindrom Werner dezvoltă albire timpurie și albire a părului scalpului (canities). Până la vârsta de aproximativ 25 de ani, persoanele afectate pot prezenta pierderea prematură a părului scalpului (alopecie), precum și pierderea sprâncenelor și a genelor. În plus, părul sub brațe (părul axilar), în zona pubiană și pe trunchi poate fi neobișnuit de rar sau absent. Conform rapoartelor din literatura medicală, căderea părului observată la cei cu sindrom Werner poate apărea secundar funcționării afectate a ovarelor la femei sau a testiculelor la bărbați (hipogonadism), o afecțiune endocrină asociată cu creșterea deficitară și dezvoltarea sexuală. Atât bărbații, cât și femeile cu sindrom Werner pot fi afectați de hipogonadism. Ca urmare, bărbații afectați au de obicei un penis neobișnuit de mic și testicule mici. Unele femei cu tulburare pot să nu dezvolte caracteristici sexuale secundare (de ex., apariția părului axilar și pubian, dezvoltarea sânilor, menstruația) și au organe genitale slab dezvoltate. La alte femei afectate, menstruația poate fi de rezervă și neregulată. Datorită hipogonadismului, majoritatea celor cu tulburare pot fi infertili. Cu toate acestea, au existat rapoarte în literatura de specialitate care confirmă faptul că unii bărbați și femei afectați s-au reprodus.
pe lângă încărunțirea prematură și căderea părului, persoanele cu sindrom Werner sunt afectate de alte modificări degenerative progresive, inclusiv pierderea treptată a stratului de grăsime de sub piele (țesut adipos subcutanat); irosirea severă (atrofie) a mușchilor din mâini, picioare și picioare; și pierderea prematură, generalizată a densității osoase (osteoporoză), o afecțiune care poate provoca sau contribui la fracturi repetate după traume minore. Anomaliile dentare pot fi, de asemenea, prezente, inclusiv dezvoltarea anormală și pierderea prematură a dinților. La aproximativ o treime dintre persoanele cu sindrom Werner, există, de asemenea, o acumulare anormală de săruri de calciu (calcifiere) și întărirea asociată a țesuturilor moi (de exemplu, ligamente, tendoane), în special cele ale coatelor, genunchilor și gleznelor. În plus, datorită atrofiei progresive a corzilor vocale, majoritatea persoanelor cu tulburare dezvoltă o voce anormal de înaltă. În alte cazuri, vocea poate fi scârțâitoare sau neobișnuit de răgușită.
la aproximativ 25 de ani, persoanele cu sindrom Werner dezvoltă, de asemenea, modificări progresive ale pielii, afectând în special zona feței, brațele și mâinile superioare și picioarele și picioarele inferioare (extremitățile distale). De exemplu, există irosirea pielii (atrofie) peste zonele în care există epuizarea țesutului gras (adipos), conjunctiv și muscular, ducând la apariția unor patch-uri de piele neobișnuit de strălucitoare, „ceroase”, netede sau întărite („asemănătoare sclerodermiei”) care pot adera la țesuturile subiacente. Zonele afectate pot fi predispuse la dezvoltarea de răni deschise (ulcere) datorită scăderii aportului de sânge oxigenat la țesuturi (ischemie). Ulcerele pot fi cronice și vindecare lentă. Ulcerațiile profunde în jurul tendoanelor lui Ahile și, mai rar, la coate, sunt foarte caracteristice sindromului Werner.
multe persoane cu sindrom Werner au, de asemenea, anomalii suplimentare ale pielii. Pielea brațelor și picioarelor poate dezvolta o colorație anormal de crescută (hiperpigmentare), o colorație scăzută (hipopigmentare) sau o lărgire anormală a anumitor vase mici de sânge subiacente, provocând roșeață asociată (telangiectazii). În plus, pielea palmelor, a tălpilor și a anumitor articulații proeminente, cum ar fi coatele și genunchii, pot deveni neobișnuit de îngroșate (hiperkeratoză) și tind să dezvolte ulcere din cauza distrugerii țesuturilor de suprafață.datorită modificărilor atrofice ale pielii și țesuturilor subiacente din zona feței, persoanele afectate pot avea un aspect facial distinctiv, „ciupit”, inclusiv ochi neobișnuit de proeminenți; urechi rigide care și-au pierdut elasticitatea; și un nas subțire, ciocănit sau ciupit. Graying prematură și pierderea părului contribuie la aspectul caracteristic. Conform rapoartelor din literatura medicală, la majoritatea persoanelor cu sindrom Werner, apariția îmbătrânirii premature este evidentă până la vârsta de aproximativ 30 până la 40 de ani.
sindromul Werner este, de asemenea, caracterizat de obicei prin debutul prematur al cataractei senile, o afecțiune în care există o pierdere de transparență a lentilelor ochilor. La persoanele cu sindrom Werner, cataracta afectează de obicei ambii ochi (bilaterali) și are un debut brusc în a treia sau a patra decadă de viață. (Cataracta senilă se dezvoltă de obicei la persoanele cu vârsta peste 50 de ani.) În unele cazuri, pot fi prezente și alte anomalii ale ochilor, cum ar fi acumularea de depozite de calciu în regiunea transparentă din partea din față a ochilor (calcificarea corneei), inflamația straturilor medii și interioare ale ochilor (corioretinită), degenerarea celulelor nervoase (tije și conuri) ale retinei care răspund la lumină (retinita pigmentară) și/sau degenerarea progresivă a regiunii centrale a retinei (degenerescența maculară senilă). Gradul de afectare vizuală asociată depinde de severitatea și/sau combinația anomaliilor oculare prezente.
aproximativ 70% dintre persoanele afectate au dezvoltat diabet zaharat non-insulino-dependent (sau de tip II) la momentul diagnosticului. Diabetul zaharat non-insulino-dependent este o tulburare metabolică caracterizată prin rezistența la efectele hormonului insulină și secreția anormală de insulină de către pancreas, rezultând niveluri crescute ale glucozei simple de zahăr din sânge. (Insulina reglează nivelurile de glucoză din sânge prin promovarea mișcării glucozei în celule pentru producerea de energie.) Această formă de diabet se dezvoltă de obicei la indivizi normali de aproximativ 50 până la 60 de ani. Cu toate acestea, la cei cu sindrom Werner, afecțiunea poate deveni evidentă până la vârsta de 35 de ani. Persoanele afectate nu pot prezenta simptome aparente (asimptomatice) la diagnostic sau pot prezenta urinare crescută (poliurie), sete excesivă (polidipsie), foame crescută (polifagie) și/sau alte simptome caracteristice. În plus, cei cu această formă de diabet pot fi susceptibili la comă diabetică din cauza nivelurilor severe reduse de lichid din celule (comă nonketotică hiperosmolară). Conform rapoartelor din literatura medicală, deși diabetul zaharat non-insulino-dependent poate fi asociat cu anumite complicații pe termen lung, cum ar fi afectarea nervilor (neuropatie), afectarea funcției renale (nefropatie) și deteriorarea vaselor de sânge din retină (retinopatie diabetică), astfel de complicații nu au fost raportate la persoanele afectate cu sindrom Werner.
sindromul Werner este, de asemenea, caracterizat prin îngroșarea severă, progresivă, adesea răspândită și pierderea elasticității pereților arterelor (arterioscleroză). În unele artere afectate, pot exista acumulări anormale de depozite de calciu în stratul mijlociu (tunica media) al arterelor și distrugerea progresivă și înlocuirea mușchilor arterelor și a fibrelor elastice cu țesut fibros (arterioscleroza Monckeberg). Arterele afectate de această formă de arterioscleroză pot include cele care transportă sânge bogat în oxigen către mușchiul inimii (arterele coronare) sau anumite artere ale picioarelor (boala vasculară periferică). Arterioscleroza vaselor de sânge periferice poate provoca sau agrava pierderea pielii (atrofie) și ulcerații în plus, depozitele anormale de calciu se pot acumula în anumite valve cardiace, cum ar fi valva situată în cazul în care artera majoră a corpului (aorta) provine din camera inferioară stângă a inimii (valva aortică) și valva situată între camerele stângi superioare și inferioare ale inimii (valva mitrală). Arterioscleroza progresivă poate duce la episoade de durere toracică din cauza alimentării deficitare cu oxigen a mușchiului cardiac (atacuri anginoase); incapacitatea progresivă a inimii de a pompa eficient sângele către plămâni și restul corpului (insuficiență cardiacă); pierderea localizată a mușchiului cardiac cauzată de întreruperea alimentării cu sânge (infarct miocardic sau atac de cord); și/sau alte complicații care pot pune viața în pericol.
persoanele cu sindrom Werner au, de asemenea, o predispoziție crescută la cancer. Cele mai frecvente neoplasme în sindromul Werner sunt carcinoamele tiroidiene, urmate de cancerele celulelor producătoare de pigmenți din piele și mucoasă (melanom malign), cancerul membranelor protectoare din jurul creierului și măduvei spinării (meningiom), tumorile care apar în țesuturile moi și oase (sarcoame și osteosarcom), sarcoame ale țesuturilor moi, tumori osoase primare și leucemie/mielodisplazie.datorită arteriosclerozei progresive, malignităților și/sau altor anomalii asociate, multe persoane cu sindrom Werner pot prezenta complicații care pot pune viața în pericol până la aproximativ a patra sau a cincea decadă de viață.