simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale neuromiotoniei dobândite. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:
scleroza laterală amiotrofică (ALS) face parte dintr-un grup de tulburări cunoscute sub numele de boli ale neuronului motor. Se caracterizează prin degenerarea progresivă și eventuala moarte a celulelor nervoase (neuronii motori) din creier, trunchiul cerebral și măduva spinării care facilitează comunicarea între sistemul nervos și mușchii voluntari ai corpului. În mod obișnuit, neuronii motori din creier (neuronii motori superiori) trimiteau mesaje către neuronii motori din măduva spinării (neuronii motori inferiori) și apoi către diferiți mușchi. ALS afectează atât neuronii motori superiori, cât și cei inferiori, astfel încât transmiterea mesajelor este întreruptă, iar mușchii slăbesc treptat și se risipesc. Ca urmare, capacitatea de a iniția și controla mișcarea voluntară este pierdută. În cele din urmă, ALS duce la insuficiență respiratorie, deoarece persoanele afectate își pierd capacitatea de a controla mușchii din piept și diafragmă. ALS este adesea numită boala lui Lou Gehrig. (Pentru mai multe informații despre aceste tulburări, alegeți „ALS” ca Termeni de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)
neurodegenerarea cu acumulare de fier cerebral (NBIA) de tip 1 (sindromul Hallervorden-Spatz) este o tulburare de mișcare neurologică rară, moștenită, caracterizată prin degenerarea progresivă a sistemului nervos (tulburare neurodegenerativă). Persoanele cu NBIA1 au acumulare de fier în creier împreună cu o tulburare de mișcare progresivă. Indivizii pot platou pentru perioade lungi de timp și apoi suferă intervale de deteriorare rapidă. Simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Caracteristicile comune includ o anomalie a tonusului muscular (distonie), rigiditate musculară și spasme musculare involuntare bruște (spasticitate). Aceste caracteristici pot duce la stângăcie, probleme de mers pe jos, dificultăți de control al mișcării și probleme de vorbire. O altă caracteristică comună este degenerarea retinei, ducând la orbire nocturnă progresivă și pierderea vederii periferice (laterale). Aproximativ 50% dintre persoanele cu diagnostic clinic de NBIA1 au mutații genetice în PANK2, care ajută la metabolizarea vitaminei B5. (Pentru mai multe informații despre aceste tulburări, alegeți „NBIA” ca Termeni de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)
paraplegia spastică ereditară (HSP) este un grup de tulburări neurologice moștenite caracterizate prin slăbiciune progresivă (paraplegie), tonus muscular crescut și spasticitate a mușchilor picioarelor. Vârsta de debut și severitatea simptomelor pot fi extrem de variabile de la o persoană la alta, inclusiv în rândul persoanelor din aceeași familie. Simptomele se dezvoltă de obicei la începutul până la mijlocul maturității. Constatările inițiale includ de obicei rigiditate și slăbiciune relativ ușoară a mușchilor picioarelor, dificultăți de echilibru, împiedicare inexplicabilă și căderi și un mod neobișnuit de „stângaci” de mers pe jos. Pe măsură ce tulburarea progresează, mersul pe jos poate deveni din ce în ce mai dificil, cu toate acestea, pierderea completă a capacității de a merge este relativ rară. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „paraplegie” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)
sindromul Stiff-person (SPS) este o tulburare neurologică dobândită rară caracterizată prin rigiditate musculară progresivă (rigiditate) și episoade repetate de spasme musculare dureroase. Rigiditatea musculară fluctuează adesea și apare de obicei împreună cu spasmele musculare. Spasmele pot apărea aleatoriu sau pot fi declanșate de o varietate de evenimente diferite, inclusiv un zgomot brusc sau un contact fizic ușor. La majoritatea persoanelor afectate, nu apar alte semne sau simptome neurologice. Severitatea și progresia SPS variază de la o persoană la alta. Daca este lasata netratata, SPS poate progresa potențial pentru a provoca dificultăți de mers pe jos și un impact semnificativ capacitatea unei persoane de a efectua sarcini de rutină, de zi cu zi. Deși cauza exactă a SPS este necunoscută, se crede că este o tulburare autoimună și uneori apare împreună cu alte tulburări autoimune. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „SPS” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)
ataxia episodică de tip 1 (EA1) este o tulburare genetică dominantă autosomală caracterizată prin crampe musculare și rigiditate; spasme musculare cu aspect de ondulare; contracția spastică a mușchilor scheletici ai capului, brațelor și picioarelor; și pierderea coordonării și echilibrului motor. EA1 este cauzată de mutații în gena KCNA1.