rezultatele învățării
- înțelegeți cum moștenirea unui genotip generează un fenotip
cele șapte caracteristici pe care Mendel le-a evaluat în plantele sale de mazăre au fost exprimate fiecare ca una dintre cele două versiuni sau trăsături. Expresia fizică a caracteristicilor se realizează prin expresia genelor purtate pe cromozomi. Structura genetică a mazărelor constă din două copii similare sau omoloage ale fiecărui cromozom, câte unul de la fiecare părinte. Fiecare pereche de cromozomi omologi are aceeași ordine liniară de gene. Cu alte cuvinte, mazărele sunt organisme diploide prin faptul că au două copii ale fiecărui cromozom. Același lucru este valabil pentru multe alte plante și pentru aproape toate animalele. Organismele diploide utilizează meioza pentru a produce gameți haploizi, care conțin o copie a fiecărui cromozom omolog care se unesc la fertilizare pentru a crea un zigot diploid.
pentru cazurile în care o singură genă controlează o singură caracteristică, un organism diploid are două copii genetice care pot codifica sau nu aceeași versiune a acelei caracteristici. Variantele genetice care apar prin mutație și există în aceleași locații relative pe cromozomii omologi se numesc alele. Mendel a examinat moștenirea genelor cu doar două forme de alele, dar este obișnuit să întâlnești mai mult de două alele pentru orice genă dată într-o populație naturală.
fenotipuri și genotipuri
două alele pentru o anumită genă într-un organism diploid sunt exprimate și interacționează pentru a produce caracteristici fizice. Trăsăturile observabile exprimate de un organism sunt denumite fenotipul său. Structura genetică subiacentă a unui organism, constând atât din alele vizibile fizic, cât și din cele neexprimate, se numește genotipul său. Experimentele de hibridizare ale lui Mendel demonstrează diferența dintre fenotip și genotip. Când plantele adevărate de reproducere în care un părinte avea păstăi galbene și unul avea păstăi verzi au fost fertilizate încrucișat, toți descendenții hibrizi F1 aveau păstăi galbene. Adică, descendenții hibrizi au fost identici fenotipic cu părintele cu reproducere adevărată cu păstăi galbene. Cu toate acestea, știm că alela donată de părinte cu păstăi verzi nu a fost pur și simplu pierdută, deoarece a reapărut la unii dintre descendenții F2. Prin urmare, plantele F1 trebuie să fi fost diferite genotipic de părintele cu păstăi galbene.
plantele P1 pe care Mendel le-a folosit în experimentele sale erau fiecare homozigote pentru trăsătura pe care o studia. Organismele diploide care sunt homozigote la o anumită genă sau locus au două alele identice pentru acea genă pe cromozomii lor omologi. Plantele de mazăre parentale ale lui Mendel au crescut întotdeauna adevărate, deoarece ambii gameți produși aveau aceeași trăsătură. Când plantele P1 cu trăsături contrastante au fost fertilizate încrucișat, toți descendenții au fost heterozigoți pentru trăsătura contrastantă, ceea ce înseamnă că genotipul lor reflecta faptul că au alele diferite pentru gena examinată.
alele dominante și recesive
discuția noastră despre organismele homozigote și heterozigote ne aduce la motivul pentru care descendenții heterozigoți F1 erau identici cu unul dintre părinți, mai degrabă decât să exprime ambele alele. În toate cele șapte caracteristici ale plantei de mazăre, una dintre cele două alele contrastante era dominantă, iar cealaltă era recesivă. Mendel a numit alela dominantă factorul unitar exprimat; alela recesivă a fost denumită factorul unității latente. Acum știm că acești așa-numiți factori unitari sunt de fapt gene pe perechi de cromozomi omologi. Pentru o genă care este exprimată într-un model dominant și recesiv, organismele homozigote dominante și heterozigote vor arăta identice (adică vor avea genotipuri diferite, dar același fenotip). Alela recesivă va fi observată numai la indivizii recesivi homozigoți (Tabelul 1).
| Tabelul 1. Human Inheritance in Dominant and Recessive Patterns | |
|---|---|
| Dominant Traits | Recessive Traits |
| Achondroplasia | Albinism |
| Brachydactyly | Cystic fibrosis |
| Huntington’s disease | Duchenne muscular dystrophy |
| Marfan syndrome | Galactosemia |
| Neurofibromatosis | Phenylketonuria |
| Widow’s peak | Sickle-cell anemia |
| Wooly hair | Tay-Sachs boala |
există mai multe convenții pentru referirea la gene și alele. În sensul acestui capitol, vom abrevia genele folosind prima literă a trăsăturii dominante corespunzătoare genei. De exemplu, violetul este trăsătura dominantă pentru culoarea florii unei plante de mazăre, astfel încât gena culorii florii ar fi prescurtată ca V (rețineți că este obișnuit să cursivizați denumirile genelor). Mai mult, vom folosi litere mari și mici pentru a reprezenta alele dominante și, respectiv, recesive. Prin urmare, ne-am referi la genotipul unei plante de mazăre dominante homozigote cu flori violete ca VV, o plantă de mazăre recesivă homozigotă cu flori albe ca vv și o plantă de mazăre heterozigotă cu flori violete ca Vv.
abordarea pătrată Punnett pentru o cruce Monohibridă
când fertilizarea are loc între doi părinți cu adevărat reproducători care diferă într-o singură caracteristică, procesul se numește cruce monohibridă, iar descendenții rezultați sunt monohibrizi. Mendel a efectuat șapte cruci monohibride care implică trăsături contrastante pentru fiecare caracteristică. Pe baza rezultatelor sale din generațiile F1 și F2, Mendel a postulat că fiecare părinte din crucea monohibridă a contribuit cu unul dintre cei doi factori unitari împerecheați la fiecare descendent și fiecare combinație posibilă de factori unitari a fost la fel de probabilă.
pentru a demonstra o cruce monohibridă, luați în considerare cazul plantelor de mazăre cu reproducere adevărată cu semințe de mazăre galbenă versus verde. Culoarea dominantă a semințelor este galbenă; prin urmare, genotipurile parentale au fost YY pentru plantele cu semințe galbene și yy pentru plantele cu semințe verzi, respectiv. Un pătrat Punnett, conceput de geneticianul Britanic Reginald Punnett, poate fi desenat care aplică regulile probabilității pentru a prezice posibilele rezultate ale unei cruci genetice sau a împerecherii și frecvențele așteptate ale acestora. Pentru a pregăti un pătrat Punnett, toate combinațiile posibile ale alelelor parentale sunt listate de-a lungul vârfului (pentru un părinte) și lateral (pentru celălalt părinte) al unei rețele, reprezentând segregarea lor meiotică în gameți haploizi. Apoi, combinațiile de ouă și spermă sunt făcute în cutiile din tabel pentru a arăta care alele se combină. Fiecare cutie reprezintă apoi genotipul diploid al unui zigot sau ovul fertilizat, care ar putea rezulta din această împerechere. Deoarece fiecare posibilitate este la fel de probabilă, raporturile genotipice pot fi determinate dintr-un pătrat Punnett. Dacă se cunoaște modelul de moștenire (dominant sau recesiv), se pot deduce și rapoartele fenotipice. Pentru o cruce monohibridă a doi părinți adevărați, fiecare părinte contribuie cu un tip de alelă. În acest caz, este posibil un singur genotip. Toți descendenții sunt Yy și au semințe galbene (Figura 1).
Figura 1. În generația P0, plantele de mazăre care sunt adevărate reproduceri pentru fenotipul galben dominant sunt încrucișate cu plante cu fenotipul verde recesiv. Această cruce produce heterozigote F1 cu un fenotip galben. Analiza pătratului Punnett poate fi utilizată pentru a prezice genotipurile generației F2.
o auto-încrucișare a unuia dintre descendenții heterozigoți Yy poate fi reprezentată într-un pătrat Punnett de 2 centimetri2, deoarece fiecare părinte poate dona una din cele două alele diferite. Prin urmare, descendenții pot avea una dintre cele patru combinații de alele: YY, Yy, yY sau yy (Figura 1). Observați că există două modalități de a obține genotipul Yy: A Y din ou și a y din spermă sau a y din ou și a Y din spermă. Ambele posibilități trebuie luate în considerare. Amintiți-vă că caracteristicile plantei de mazăre ale lui Mendel s-au comportat în același mod în cruci reciproce. Prin urmare, cele două combinații heterozigote posibile produc descendenți care sunt identici genotipic și fenotipic, în ciuda alelelor lor dominante și recesive derivate de la părinți diferiți. Ele sunt grupate împreună. Deoarece fertilizarea este un eveniment aleatoriu, ne așteptăm ca fiecare combinație să fie la fel de probabilă și ca descendenții să prezinte un raport de genotipuri YY:Yy:yy de 1:2:1 (Figura 1). Mai mult, deoarece descendenții YY și Yy au semințe galbene și sunt identici fenotipic, aplicând regula sumei probabilității, ne așteptăm ca descendenții să prezinte un raport fenotipic de 3 galben:1 Verde. Într-adevăr, lucrând cu dimensiuni mari ale eșantionului, Mendel a observat aproximativ acest raport în fiecare generație F2 rezultată din încrucișări pentru trăsături individuale.
Mendel a validat aceste rezultate prin efectuarea unei cruci F3 în care s-a auto – traversat plantele F2 care exprimă dominant și recesiv. Când s-a auto-încrucișat plantele care exprimă semințe verzi, toți descendenții aveau semințe verzi, confirmând că toate semințele verzi aveau genotipuri homozigote de yy. Când s-a auto-încrucișat plantele F2 exprimând semințe galbene, a descoperit că o treime din plante au crescut adevărate, iar două treimi din plante s-au separat la un raport de 3:1 de semințe galbene:verzi. În acest caz, plantele cu adevărat reproducătoare aveau genotipuri homozigote (YY), în timp ce plantele segregante corespundeau genotipului heterozigot (Yy). Când aceste plante s-au auto-fertilizat, rezultatul a fost la fel ca crucea de auto-fertilizare F1.
test Cross distinge fenotipul Dominant
dincolo de prezicerea descendenței unei încrucișări între părinții homozigoți sau heterozigoți cunoscuți, Mendel a dezvoltat, de asemenea, o modalitate de a determina dacă un organism care a exprimat o trăsătură dominantă a fost un heterozigot sau un homozigot. Numită cruce de testare, această tehnică este încă folosită de crescătorii de plante și animale. Într-o cruce de testare, organismul care exprimă dominant este încrucișat cu un organism care este homozigot recesiv pentru aceeași caracteristică. Dacă organismul care exprimă dominanța este un homozigot, atunci toți descendenții F1 vor fi heterozigoți care exprimă trăsătura dominantă (Figura 2). Alternativ, dacă organismul dominant care exprimă este un heterozigot, descendenții F1 vor prezenta un raport 1:1 de heterozigoți și homozigoți recesivi (Figura 2). Testul încrucișat validează în continuare postulatul lui Mendel conform căruia perechile de factori unitari se separă în mod egal.
întrebare practică
Figura 2. O cruce de testare poate fi efectuată pentru a determina dacă un organism care exprimă o trăsătură dominantă este un homozigot sau un heterozigot.
la plantele de mazăre, mazărea rotundă (R) este dominantă pentru mazărea încrețită (r). Faceți o încrucișare de testare între o plantă de mazăre cu mazăre încrețită (genotip rr) și o plantă cu genotip necunoscut care are mazăre rotundă. Ajungi cu trei plante, toate care au mazăre rotundă. Din aceste date, puteți spune dacă planta părinte rotundă de mazăre este dominantă homozigotă sau heterozigotă? Dacă planta părinte de mazăre rotundă este heterozigotă, care este probabilitatea ca un eșantion aleatoriu de 3 mazăre descendentă să fie rotund?
multe boli umane sunt moștenite genetic. O persoană sănătoasă dintr-o familie în care unii membri suferă de o tulburare genetică recesivă poate dori să știe dacă are gena care provoacă boala și ce risc există de a transmite tulburarea descendenților săi. Desigur, a face o cruce de testare la om este lipsit de etică și nepractic. În schimb, geneticienii folosesc analiza pedigree pentru a studia modelul de moștenire al bolilor genetice umane (Figura 3).
întrebare practică
Figura 3. Analiza Pedigree pentru Alcaptonurie
Alcaptonuria este o tulburare genetică recesivă în care doi aminoacizi, fenilalanina și tirozina, nu sunt metabolizați corespunzător. Persoanele afectate pot avea pielea întunecată și urina brună și pot suferi leziuni articulare și alte complicații. În acest pedigree, persoanele cu tulburare sunt indicate în albastru și au genotipul aa. Persoanele neafectate sunt indicate în galben și au genotipul AA sau Aa. Rețineți că este adesea posibil să se determine genotipul unei persoane din genotipul descendenților lor. De exemplu, dacă niciunul dintre părinți nu are tulburarea, dar copilul lor o face, trebuie să fie heterozigot. Doi indivizi din pedigree au un fenotip neafectat, dar genotip necunoscut. Deoarece nu au tulburarea, trebuie să aibă cel puțin o alelă normală, astfel încât genotipul lor primește „A?”desemnarea.
care sunt genotipurile indivizilor etichetați 1, 2 și 3?
în Rezumat: caracteristici și trăsături
când indivizii cu reproducere adevărată sau homozigoți care diferă pentru o anumită trăsătură sunt încrucișați, toți descendenții vor fi heterozigoți pentru acea trăsătură. Dacă trăsăturile sunt moștenite ca dominante și recesive, descendenții F1 vor prezenta toți același fenotip ca homozigotul părinte pentru trăsătura dominantă. Dacă acești descendenți heterozigoți sunt auto-încrucișați, descendenții F2 rezultați vor fi la fel de susceptibili să moștenească gameții care poartă trăsătura dominantă sau recesivă, dând naștere unor descendenți din care un sfert sunt dominanți homozigoți, jumătate sunt heterozigoți și un sfert sunt homozigoți recesivi. Deoarece indivizii dominanți homozigoți și heterozigoți sunt identici fenotipic, trăsăturile observate la descendenții F2 vor prezenta un raport de trei dominanți la unul recesiv.
încercați să-l
contribuie!
îmbunătățiți această paginăaflați mai multe