joi, august. 1, 2013 (HealthDay News) – este posibil să nu fi auzit niciodată de aniridia, o tulburare genetică care îi privează pe oameni de viziunea lor. Dar cercetătorii care studiază afecțiunea spun că ar putea oferi o perspectivă asupra unor probleme comune de sănătate-de la cataractă și glaucom la diabet și obezitate.
acești cercetători, împreună cu medicii și pacienții cu aniridia, se adună săptămâna aceasta la Universitatea Virginia din Charlottesville pentru o conferință despre ultimele progrese în înțelegerea aniridiei.
persoanelor cu aniridia le lipsește irisul-partea colorată a ochiului care înconjoară pupila. Dar aceasta este cea mai mică dintre problemele lor, a spus Jill Nerby, fondatoarea Fundației nonprofit aniridia International, care trăiește ea însăși cu boala.”lipsa irisului este ceea ce văd alți oameni, dar aceasta este partea cea mai puțin importantă a acestui lucru”, a spus Nerby, care s-a născut cu glaucom, o boală de ochi potențial orbitoare care afectează în mod normal adulții în vârstă.
totuși, Nerby se consideră norocoasă, pentru că în copilărie a reușit să se descurce cu ochelari, stând în primul rând la școală și alte tactici. Unii cu aniridia sunt orbi legal la naștere (viziune 20/200 sau mai rău) sau, în cele din urmă, vederea lor se deteriorează în acest grad.
persoanele cu aniridia dezvoltă de obicei și alte boli oculare-nu numai glaucom, ci și cataractă, leziuni ale corneei (membrana transparentă deasupra pupilei) și tulburări ale retinei, țesutul sensibil la lumină din partea din spate a ochiului.
și tulburarea nu se oprește la ochi. Persoanele cu aniridia au adesea tulburări metabolice, inclusiv obezitate, zahăr din sânge ridicat și diabet. Unii copii dezvoltă un tip de cancer renal numit tumora Wilms.
Aniridia este mai puțin frecventă, afectând aproximativ unul din 40.000 până la 100.000 de nou-născuți din întreaga lume. Dar Nerby nu-i place să folosească cuvântul „rar” în a vorbi despre aniridia.
cu toate acestea, a spus ea, în 2001, când a început Fundația aniridia International, au existat puține cercetări și informații cu privire la această afecțiune. „Ai căuta pe Google și tot ce ai găsi este că aniridia înseamnă” lipsa irisului”, a spus ea.
care, cu toate acestea, se schimbă. La Universitatea din Virginia, considerat un centru de cercetare și tratament de top pentru aniridia, Robert Grainger studiază un gen de broască numit Xenopus pentru a înțelege modul în care ochii se dezvoltă normal și ce nu merge bine atunci când anumite gene sunt mutate.
„studiile pe modele animale sunt absolut critice pentru înțelegerea procesului bolii”, a spus Grainger. Cu toate acestea, rezultatele studiilor pe animale nu se traduc direct la oameni.
mutațiile unei gene numite Pax6 provoacă aniridia. Aceste mutații sunt fie transmise de la un părinte afectat, fie apar spontan. Nerby a fost prima din familia ei care s-a născut cu aniridia. Fiul ei, acum 24 de ani, îl are și el.
„Pax6 este esențial în dezvoltarea ochilor”, a spus Grainger. „Dar este, de asemenea, critic în dezvoltarea sistemului nervos central, a pancreasului și a intestinului.”
acest rol amplu al Pax6 este motivul pentru care, cred cercetătorii, persoanele cu aniridia au adesea tulburări metabolice, inclusiv obezitatea, precum și alte probleme. Unul care tocmai iese la lumină este dificultatea de a auzi, a declarat James Lauderdale, profesor asociat la Universitatea din Georgia care studiază aniridia.”credem că toate aceste lucruri sunt direct sau indirect legate de Pax6″, a spus Lauderdale.
în mod tradițional, aniridia a fost văzută ca o tulburare strict oculară. Pacienții s-au plâns de alte probleme, cum ar fi creșterea în greutate, dar nu au fost niciodată recunoscuți ca fiind legați de aniridia, a spus Lauderdale.”doar în ultimii trei până la cinci ani înțelegem că Pax6 ar putea avea un rol în toate acestea”, a spus el. „Ne uităm la aniridia mai mult ca un sindrom acum.atât Lauderdale, cât și Grainger au spus că înțelegerea fundamentelor genetice ale aniridiei ar putea avea „implicații largi” pentru înțelegerea tuturor tulburărilor comune cu care se confruntă persoanele cu aniridia.dar, a spus Lauderdale, Obiectivul nr. 1 este de a ajuta oamenii cu aniridia. „Speranța este să ne îndreptăm spre un fel de abordare care să corecteze defectul genetic”, a spus el.
deocamdată, tratamentul implică examene oculare regulate pentru a identifica probleme precum glaucomul și cataracta și pentru a le trata devreme. Chiar și așa, chirurgia este adesea necesară – și, a spus Nerby, oamenii ar putea fi nevoiți să călătorească pentru a-l obține, deoarece oftalmologii lor locali s-ar putea să nu se simtă confortabil să se ocupe de aniridia.din 2000, Nerby a avut opt intervenții chirurgicale care încearcă să trateze cicatrizarea corneei, pe care aproape toți oamenii cu aniridia o dezvoltă în cele din urmă. Aceste intervenții chirurgicale au implicat transplanturi, fie ale unei cornee donatoare, fie ale celulelor corneei primitive numite celule stem limbale. Problema este că aceste abordări eșuează adesea și, din cauza țesutului donator, pacienții trebuie să ia medicamente care suprimă sistemul imunitar.
anul trecut, Nerby a avut o cornee artificială pusă în aplicare. Aceasta este o abordare mai nouă pe care experții speră că va oferi o opțiune mai bună, deoarece nu necesită medicamente care suprimă imunitatea.
o altă problemă cu care s-a confruntat Nerby se numește sindromul fibrozei aniridia, o îngroșare anormală și cicatrizare a țesutului conjunctiv în tot ochiul. „Cu asta”, a spus ea, ” îți poți pierde ochiul, nu doar viziunea.”
nimeni nu este sigur de ce apare, iar o posibilitate este că rezultă din numeroasele intervenții chirurgicale pe care le suferă pacienții aniridici. „Avem aceste intervenții chirurgicale doar pentru a salva viziunea pe care o avem”, a spus Nerby. „Deci, avem nevoie de cercetare pentru a înțelege dacă intervențiile chirurgicale contribuie la .”
abordările pentru gestionarea aniridiei se îmbunătățesc, a spus Grainger. „avem nevoie de ele pentru a continua să se îmbunătățească”, a spus el.