cercetarea noastră a considerat o populație mare de pacienți italieni pentru a identifica semnele timpurii ale TSA și a luat în considerare unele corelații între variabile, care nu au fost niciodată raportate.
proba și vârsta la debutul simptomelor
datorită variabilității etiologice extreme a TSA, am luat în considerare atât cazuri idiopatice, cât și non-idiopatice diagnosticate conform criteriilor DSM-IV-TR . În ceea ce privește vârsta la debutul TSA, am constatat că 41,9% dintre cazuri au prezentat primele simptome între 7 și 12 luni și 27,6% între 13 și 24 de luni. În special, nu au existat diferențe semnificative pentru această variabilă în raport cu diagnosticul conform DSM-IV-TR (vezi comparația dintre AD și PDDNOS), etiologia (vezi comparația dintre cazurile idiopatice și non-idiopatice), epilepsia cu debut precoce și nivelul IQ/DQ. Aceste date confirmă faptul că, indiferent de etiologia sau tipul TSA și comorbiditatea cu ID și epilepsia cu debut precoce, vârsta la debut se poate schimba mai frecvent între 7 și 24 de luni, cu un vârf în jur de 7 și 12 luni, chiar dacă este posibil să se recunoască un debut mai devreme între 0 și 6 luni în 21,9% din cazuri. În literatura de specialitate, datele privind vârsta la debutul semnelor timpurii sunt extrem de variabile. Vârsta similară la debut în ceea ce privește diferitele tipuri de TSA și nivelurile IQ/DQ au fost raportate și în revizuirea Daniels și Mandell .
studiile Prospective sunt în concordanță cu studiile retrospective în constatarea că pentru mulți copii cu TSA, simptomele apar treptat în primele 18 luni de viață.
nu am luat în considerare variabile precum nivelul socioeconomic superior, preocuparea parentală mai mare, asistența medicală și educația, care pot influența vârsta la diagnosticul TSA mai devreme în studiul nostru, dar dorim să subliniem importanța recunoașterii prompte a semnelor timpurii.
lipsa diferențelor semnificative de vârstă la debut între AD și PDDNOS confirmă indirect ceea ce DSM-5 ia în considerare acum: ASD reprezintă o tulburare fără a fi nevoie să se ia în considerare subgrupurile raportate anterior în DSM-IV-TR.
semnele TSA precoce și vârsta la debut în întregul eșantion conform celor cinci categorii de caracteristici clinice
interacțiunea și relațiile sociale (93,3%) și limba (92,4%) sunt categoriile de semne timpurii cele mai reprezentate în eșantionul nostru, ceea ce confirmă datele din literatură .
întârzierea limbii vorbite (concepută atât ca producție verbală, cât și ca înțelegere verbală) reprezintă unul dintre cele mai frecvente simptome (chiar dacă nu specifice) care determină consultarea medicală inițială pentru un posibil diagnostic de TSA.
categoriile de comportament și activități stereotipe, abilitățile motorii și reglarea (tulburări de hrănire/somn) au reapărut mai rar (78,1% față de 57,1% față de 43,8 / 32,4%, respectiv); cu toate acestea, ele sunt la fel de importante. Deși comportamentele și interesele repetitive au fost raportate la copiii cu TSA, există puține date despre modul în care aceste simptome se manifestă în dezvoltarea timpurie. În eșantionul nostru, cele mai reprezentate subcategorii de comportamente și activități stereotipe au fost stereotipurile (45,7%), agitația/agresivitatea psihomotorie (44,8%) și jocurile atipice (41,9%). Vârsta medie la debutul stereotipurilor și agitației psihomotorii a fost de 24 și, respectiv, 19,9 luni. Hipoactivitatea a reapărut în 16,2% din cazuri, în 70,6% dintre care a fost evidentă în primele 24 de luni de viață. Puține informații sunt disponibile din studiile retrospective, dar literatura raportează că comportamentele repetitive nu apar decât după prima zi de naștere .
în ceea ce privește abilitățile motorii, deși subgrupul de dezvoltare motorie brută a recidivat în 43,8% din cazuri și a fost cel mai prezent, dorim să subliniem importanța depistării precoce a unor afecțiuni precum absența reflexului de supt, hipotonia neonatală, hipotonia în primii 3 ani de viață, întârzierea dezvoltării motorii fine și tulburarea dialogului tonic.
în cele din urmă, în ceea ce privește categoria de reglementare, problemele de hrănire și tulburările de somn pot reprezenta un semn precoce de avertizare care sugerează o TSA, așa cum a fost raportat și în literatura de specialitate până în prezent .
În concluzie, studiul nostru oferă date noi privind metodele pe care le-am folosit (căutarea sistematică a corelațiilor dintre caracteristicile clinice timpurii și constatările clinico-instrumentale ulterioare) și dimensiunea consistentă a eșantionului pe care am luat-o în considerare. Nu este ușor să comparăm rezultatele noastre cu datele din literatură privind studiile retrospective pentru metodele utilizate și dimensiunile eșantioanelor luate în considerare . Larsen și colaboratorii au raportat șase simptome care diferențiază copiii cu TSA de copiii în curs de dezvoltare; acest studiu retrospectiv a examinat copiii care au participat la centrele de zi la vârsta de 12-24 luni. Datele noastre se suprapun parțial cu acest studiu, excluzând afectarea atenției comune, care este mai puțin frecventă în eșantionul nostru . Această discrepanță se datorează probabil diferitelor surse de date, și anume părinții din studiul nostru, personalul de îngrijire de zi din Larsen și colaboratorii.
semnele timpurii, vârsta și modul de debut al TSA luând în considerare toate variabilele
rezultatele noastre îmbogățesc literatura de specialitate cu date noi; de fapt, pentru prima dată, multe variabile au fost luate în considerare comparativ.în ceea ce privește vârsta de debut, așa cum am menționat mai sus, este interesant de subliniat faptul că nu au existat diferențe semnificative între AD și PDDNOS, cazuri idiopatice versus non-idiopatice, între nivelurile IQ/DQ și când epilepsia a început înainte de vârsta de 3 ani. Odată ce se face un diagnostic precoce al TSA, este necesar să se facă unele examene pentru diagnosticul etiologic, de exemplu, pentru a distinge cazurile idiopatice și non-idiopatice. Identificarea unei afecțiuni specifice care stă la baza TSA, așa cum a fost deja raportată de grupul nostru, ar putea fi utilă pentru a oferi tratament medical și pentru a consilia familia cu privire la riscul de recurență a TSA .
în eșantionul nostru, AD începe cu o întârziere de dezvoltare sau regresie, mai degrabă decât stagnare (p = 0,047). Tulburările de abilitate motorie au fost mai frecvente la pacienții cu vârsta la debut între 0 și 6 și 7-12 luni. Această constatare confirmă datele din literatură privind întârzierile motorii și deficiențele motorii care sunt destul de frecvente în TSA .
în studiul nostru, 60,4% dintre pacienții cu întârziere și 59,3% dintre cazurile cu regresie ca moduri de debut au prezentat un AD, în timp ce doar 33,3% dintre subiecții cu stagnare au avut un AD, diferența fiind semnificativă (p = 0,047). Aceste date, care nu au fost încă raportate în literatură, nu sunt ușor de explicat, chiar dacă putem presupune că o întârziere sau o regresie reprezintă ceva grav mai evident în cazurile cu AD, mai degrabă decât în PDDNOS.
în ceea ce privește cazurile idiopatice și non-idiopatice și pacienții cu și fără epilepsie cu debut precoce, nu am constatat diferențe în ceea ce privește modul de debut. Rețineți că înregistrarea EEG treaz și de somn, efectuată la toți pacienții, atât la cei cu epilepsie, cât și la cei fără convulsii epileptice, în timpul urmăririi a exclus în toate cazurile o afecțiune a ese, care este implicată în apariția unui spectru eterogen de tulburări de dezvoltare . Cu toate acestea, EEG treaz și de somn nu a fost disponibil la debutul TSA. Numai pentru IQ/DQ, este relevant să subliniem că cazurile fără ID au fost afectate de o stagnare a dezvoltării la debut mai frecvent decât o întârziere sau o regresie (p = 0,037). Pacienții cu ID severă/profundă, în schimb, au avut mai frecvent, la debut, o întârziere sau o regresie a dezvoltării (p = 0,016). Aceste date sunt importante și sugerează că nivelul cognitiv poate afecta modul de debut.în ceea ce privește semnele timpurii și categoriile acestora, este interesant de observat că semnele de limbă au fost mai puțin frecvente în cazurile cu regresie (81.5%) decât în cazurile cu alte moduri de debut (p = 0,046); în timp ce tulburările de abilitate motorie ca semne timpurii au predominat în cazurile cu întârziere la debut (72,9%) (p = 0,0068791). Problemele de hrănire au fost mai frecvente în cazurile cu întârziere și stagnare a dezvoltării la debut decât în cazurile cu regresie (p = 0,031).
toate aceste date, niciodată raportate în literatura de specialitate până în prezent, pot contribui la recunoașterea și urmărirea unei tendințe timpurii a patologiei.
vârsta la debut și modul de debut păreau a fi oarecum corelate între ele: vârsta la debut între 0 și 6 luni a fost semnificativ mai frecventă în cazurile de întârziere și stagnare a dezvoltării la debut (p = 0,0054580), în timp ce vârsta la debut între 13 și 24 de luni a predominat în cazurile cu regresie a dezvoltării la debut (rezultat aproape de semnificație: p = 0,057). Vârsta la debut între 25 și 36 de luni a predominat semnificativ (p = 0,040) în cazurile cu stagnare și regresie la debut, în timp ce cele două cazuri cu vârsta la debut între 37 și 51 de luni au prezentat o regresie a dezvoltării (p = 0,053). Aceste ultime două cazuri nu au avut o tulburare dezintegrativă din copilărie conform DSM-IV-TR .
acest studiu prezintă câteva limitări, dintre care cea mai importantă este natura sa retrospectivă. În plus, a fost efectuată atunci când DSM-IV-TR a considerat ASD ca fiind împărțită în diferite categorii. Eșantionul pe care l-am examinat poate reprezenta o populație selectată, poate mai compromisă clinic venind la un centru universitar Italian pentru Autism. Acest studiu nu a luat în considerare o populație de control. Eșantionul a fost examinat pe o perioadă de 10 ani și 6 luni, timp în care literatura de specialitate a raportat din ce în ce mai mult date privind diagnosticul, etiopatogeneza și evoluția autismului, ceea ce a condus la progrese semnificative în examinările instrumentale: a se vedea, de exemplu, utilizarea tot mai răspândită a hibridizării genomice comparative CGH și, în al doilea rând, a secvențierii exomilor, în elaborarea diagnosticului acestor pacienți, având în vedere componenta genetică importantă în etiologia TSA, de asemenea, în scopul unei consiliere genetică pentru familie.mai important, acest studiu are mai multe puncte forte semnificative. Acesta consideră că un eșantion mare provine din Italia. În acest sens, dorim să subliniem importanța luării în considerare a locației pentru a îmbunătăți cunoașterea variațiilor regionale de vârstă la diagnostic. Acesta constă într-o examinare a datelor care au fost întotdeauna colectate în mod consecvent, de către același grup de neuropsihiatri copii de la Centrul de Autism al Universității din Bologna, care au folosit aceeași listă de verificare a anamnezei pentru toate variabilele luate în considerare cu privire la semnele timpurii. Variabilele analizate sunt complet noi. O evaluare sistematică similară a datelor nu este raportată în literatura de specialitate, iar rezultatele noastre contribuie la o mai bună definire a modului de debut în raport cu categoriile de simptome precoce, nivelul IQ/DQ și prezența epilepsiei cu debut precoce.
autismul, ID-ul și epilepsia sunt foarte comorbide, ceea ce sugerează etiologii comune . În cele mai multe cazuri, etiologia ASD este încă un mister. Recent, Casanova și colaboratorii au studiat ID cu o origine moleculară cunoscută, luând în considerare ID cu risc ridicat, modest sau absent de autism sau epilepsie și au raportat că ID cu rate ridicate de comorbiditate ASD este prezent cu un profil genetic deosebit de omogen. Ei au raportat, de asemenea, că genele cu penetrare ridicată pentru ASD sindromică și non-sindromică sunt localizate în nucleu și sunt conectate în reglarea transcripției . Nu se cunoaște o corelație între aceste rezultate și simptomele TSA precoce.