nu există leac pentru PKU, dar tratamentul poate preveni dizabilitățile intelectuale și alte probleme de sănătate.1 o persoană cu PKU ar trebui să primească tratament la un centru medical specializat în tulburare. (Vizitați secțiunea Resurse și publicații pentru modalități de localizare a unui centru.)
dieta PKU
persoanele cu PKU trebuie să urmeze o dietă care limitează alimentele cu fenilalanină. Dieta trebuie urmată cu atenție și trebuie începută cât mai curând posibil după naștere. În trecut, experții credeau că este sigur ca oamenii să nu mai urmeze dieta pe măsură ce îmbătrânesc. Cu toate acestea, ei recomandă acum ca persoanele cu PKU să rămână pe dietă pe tot parcursul vieții pentru o sănătate fizică și mentală mai bună.1,2
este deosebit de important ca o femeie însărcinată cu PKU să urmeze cu strictețe dieta cu conținut scăzut de fenilalanină pe tot parcursul sarcinii pentru a asigura dezvoltarea sănătoasă a copilului ei.3
persoanele cu PKU trebuie să evite diverse alimente bogate în proteine, inclusiv:
- lapte și brânză
- ouă
- nuci
- soia
- fasole
- pui, carne de vită sau carne de porc
- pește
- mazăre
- bere
persoanele cu PKU trebuie, de asemenea, să evite îndulcitorul aspartam, care este în unele alimente, băuturi, medicamente și vitamine. Aspartamul eliberează fenilalanină atunci când este digerat, astfel încât crește nivelul de fenilalanină din sângele unei persoane.1
adesea, persoanele cu PKU trebuie, de asemenea, să-și limiteze aportul de alimente cu proteine mai mici, cum ar fi anumite fructe și legume. Cu toate acestea, o dietă PKU poate include fidea cu conținut scăzut de proteine și alte produse speciale.
cantitatea de fenilalanină care este sigură de consumat diferă pentru fiecare persoană. Prin urmare, o persoană cu PKU trebuie să lucreze cu un profesionist din domeniul sănătății pentru a dezvolta o dietă individualizată. Scopul este de a mânca numai cantitatea de fenilalanină necesară pentru creșterea sănătoasă și procesele corporale, dar nu și în plus. Testele frecvente de sânge și vizitele la medic sunt necesare pentru a determina cât de bine funcționează dieta. Unele relaxări ale dietei pot fi posibile pe măsură ce copilul îmbătrânește, dar recomandarea de astăzi este aderarea pe tot parcursul vieții la dietă.2,4 urmarea dietei este deosebit de importantă în timpul sarcinii.
cu toate acestea, dieta PKU poate fi foarte provocatoare. Obținerea de sprijin de la prieteni și familie sau de la un grup de sprijin vă poate ajuta. Lipirea cu dieta asigură o mai bună funcționare și îmbunătățirea stării generale de sănătate.
o formulă PKU
persoanele care urmează dieta PKU nu vor primi suficienți nutrienți esențiali din alimente. Prin urmare, trebuie să bea o formulă specială.
un nou-născut care este diagnosticat cu PKU ar trebui să primească o formulă specială pentru sugari. Formula poate fi amestecată cu o cantitate mică de lapte matern sau formulă obișnuită pentru sugari pentru a vă asigura că copilul primește suficientă fenilalanină pentru o dezvoltare normală, dar nu suficientă pentru a provoca daune.
copiii mai mari și adulții primesc o formulă diferită pentru a-și satisface nevoile nutriționale. Această formulă trebuie consumată în fiecare zi de-a lungul vieții unei persoane.
în plus față de formulă, profesioniștii din domeniul sănătății pot recomanda alte suplimente. De exemplu, uleiul de pește poate fi recomandat pentru a ajuta la coordonarea motorie fină și alte aspecte ale dezvoltării.1
medicamente pentru PKU
US Food and Drug Administration (FDA) a aprobat diclorhidratul de Sapropterină de droguri (kuvan XV) pentru tratamentul PKU. Kuvan este o formă de BH4, care este o substanță din organism care ajută la descompunerea fenilalaninei. Cu toate acestea, având prea puțin BH4 este doar un motiv pentru care o persoană nu poate descompune fenilalanina. Prin urmare, Kuvan xvidus ajută doar unele persoane să reducă fenilalanina din sângele lor. Chiar dacă medicamentul ajută, acesta nu va scădea fenilalanina la cantitatea dorită și trebuie utilizat împreună cu dieta PKU.5
în cazul în care FDA a aprobat kuvan xvid, agenția a sugerat că cercetarea privind medicația continuă să determine siguranța și eficacitatea pe termen lung.
alte tratamente pentru PKU
cercetătorii susținuți de NICHD și alți oameni de știință explorează tratamente suplimentare pentru PKU. Aceste tratamente includ suplimentarea mare de aminoacizi neutri, care poate ajuta la prevenirea pătrunderii fenilalaninei în creier și terapia de substituție enzimatică, care utilizează o substanță similară enzimei care descompune de obicei fenilalanina. Cercetătorii investighează, de asemenea, posibilitatea utilizării terapiei genice, care implică injectarea de noi gene pentru a descompune fenilalanina. Aceasta ar duce la descompunerea fenilalaninei și la scăderea nivelului de fenilalanină din sânge.6
citări
Citate deschise
- PubMed sănătate. (2011). Fenilcetonurie. Adus 15 Mai 2012, de lahttps://medlineplus.gov/ency/article/001166.htm
- Poustie V. J.,& Wildgoose, J. (2010) intervenții dietetice pentru fenilcetonurie. Baza de date Cochrane de recenzii sistematice, 1.
- Institutul Național de cercetare a Genomului Uman. (2010). Învățarea despre fenilcetonurie (PKU). Adus 15 Mai 2012, de la https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Phenylketonuria#al-1
- PubMed sănătate. (2011). Fenilcetonurie. Adus 15 Mai 2012, de la https://medlineplus.gov/ency/article/001166.htm
- US Food and Drug Administration. (2007). FDA aprobă Kuvan pentru tratamentul fenilcetonuriei (PKU), 13 decembrie 2007. Adus 22 iunie 2012, de la https://wayback.archive-it.org/7993/20161022203137/http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/2007/ucm109039.htm
- b Uniclanger-Quintana, A., Burlina, A., Harding, C. O., & Muntau, A. C. (2011). Cunoștințe actualizate despre diferite strategii de tratament pentru fenilcetonurie. Genetică moleculară și Metabolism, 10, S19-S25.