ați cumpăra o carte cu peste 98 la sută din textul scris în păsărească? Biologia nu are nici o afacere în industria de carte, dar încă mai scrie un ghid destul de fascinant: ADN-ul. Manualul nostru genetic conține instrucțiunile pentru proteinele care alcătuiesc și alimentează corpul nostru. Dar mai puțin de 2% din ADN-ul nostru le codifică.
restul — 98,5% din secvențele ADN — este așa-numitul „ADN junk” pe care oamenii de știință l-au considerat de mult inutil. Întinderile care nu codifică proteinele arătau ca niște propoziții tâmpite într — un proiect de carte-scris inutil, poate uitat. Dar noi cercetări dezvăluie că părțile „junky” ale genomului nostru ar putea juca totuși roluri importante.
cuvinte fără sens
Natura are un mod ciudat de a scrie. Scriptul nostru genetic folosește doar patru litere: A, G, C și T. combinațiile lungi ale acestor litere alcătuiesc genele noastre, care informează construcția proteinelor. Dar procesul de fabricare a proteinelor nu este la fel de simplu ca citirea unei rețete de gătit. Înainte de a pune proteinele împreună, ADN-ul este transcris în fire de ARN care sunt tăiate și reasamblate în bucăți mai mici.
în timpul tăierii, întinderile necodificate-gunoiul — sunt aruncate, ceea ce înseamnă că nici măcar nu se obișnuiesc să facă proteine. De ce natura poartă atât de mult material aparent inutil în ghidul său este o întrebare pe care cercetătorii continuă să o reflecteze. Cea mai logică explicație este că acest „ADN junk” s-ar putea să nu fie atât de inutil până la urmă.
funcții pentru inutilul
la aproape un deceniu de la finalizarea proiectului genomului uman, care ne-a oferit prima citire completă a scenariului nostru genetic la începutul secolului, o echipă de peste 400 de oameni de știință a lansat ceea ce ei au numit enciclopedia elementelor ADN sau ENCODE pe scurt. Colaborarea internațională a explorat funcția fiecărei litere din genom. Rezultatele angajamentului masiv au cerut o reevaluare a ADN-ului nedorit. Deși mai puțin de două procente din genom produce proteine, aproximativ 80% îndeplinesc un fel de funcție.cu toate acestea, ceea ce a căzut în definiția funcționalității ENCODE a fost destul de larg. Orice „activitate biochimică” a fost un joc corect — transcrierea în ARN, chiar dacă este tăiată mai târziu în proces, a calificat secvențele ca funcționale. Dar multe dintre secțiunile „junk” au roluri importante, inclusiv reglarea modului în care ADN-ul este transcris și tradus de acolo în proteine. Dacă secvențele de codificare a proteinelor sunt notele unei simfonii, atunci unele dintre secvențele care nu codifică acționează ca dirijorul, influențând ritmul și repetițiile capodoperei.
dar nu fiecare bit de ADN junk ar putea avea o utilizare funcțională. Într-un studiu publicat în Molecular Biology of the Cell în 2008, oamenii de știință au curățat ADN-ul junk din genomul drojdiei. Pentru anumite gene, au scăpat de introni — secțiunile care sunt tăiate după transcrierea ADN-ului. Ei au raportat că îndepărtarea intronului nu a avut consecințe semnificative asupra celulelor în condiții de laborator, susținând ideea că acestea nu au nicio funcție.
dar studiile publicate în Nature în acest an au susținut altfel. Când alimentele sunt rare, cercetătorii au descoperit că aceste secvențe sunt esențiale pentru supraviețuirea drojdiei. Utilitatea acestor introni ar putea depinde de context, susțin aceste studii — încă departe de a fi junk.
Junk util
alte progrese de cercetare în ultimul deceniu sugerează, de asemenea, „ADN-ul junk” ar putea fi doar material genetic înțeles greșit. Oamenii de știință au legat acum diferite secvențe necodificatoare de diferite procese biologice și chiar de boli umane. De exemplu, cercetătorii cred că aceste secvențe se află în spatele dezvoltării uterului și, de asemenea, a degetelor noastre opozabile. Un studiu publicat în Annals of Oncology anul trecut a arătat că un segment de ADN care nu codifică acționează ca un buton de volum pentru expresia genelor, influențând în cele din urmă dezvoltarea cancerului de sân și de prostată. Și un studiu în Nature Genetics din acest an a descoperit că mutațiile din afara regiunilor de codificare a genelor pot provoca autism.
explorarea rolului secvențelor necodificate este acum un domeniu de cercetare intensă. Din ce în ce mai multe dovezi sugerează că aceste secvențe necodificatoare ar putea ajuta cancerul să învingă tratamentul, iar experții le văd acum ca instrumente promițătoare pentru diagnosticarea cancerului.
în ciuda numărului de funcții atribuite acum ADN-ului nedorit, unii cercetători încă mai cred că cea mai mare parte a codului genetic este inutilă. Dan Graur, biolog evoluționist la Universitatea din Houston, crede că cel puțin 75% din acesta nu are nicio funcție.
pentru a veni cu numărul, Graur a folosit modelarea matematică pentru a determina cât de mult ADN ar putea fi util. El a considerat frecvența mutațiilor dăunătoare — modificări dăunătoare sau pauze la dubla helix — genomul nostru dobândește în timp, împreună cu ratele de fertilitate. Deoarece aceste mutații pot fi letale, Graur estimează într — o lucrare din 2017 în Genome Biology and Evolution că nu mai mult de un sfert din Codul nostru genetic poate fi funcțional-mai mult și am acumula mutații mortale într-un ritm nesustenabil.
întrebări și multe dezbateri rămân în jurul ADN-ului junk. Dacă Graur are dreptate, o mare parte din ea ar putea fi doar pagini de zgârieturi care protejează lucrurile utile de mutații. Dar asta nu este atât de ponosit pentru un material junky, nu-i așa?