cromozomi X Heteromorfi la bărbați 46, XX: dovezi pentru implicarea X-Y interchange

g – și R-banded preparate cromozomiale de la opt din doisprezece bărbați 46,XX, fără dovezi de mozaicism sau un cromozom Y liber, s-au distins în studiile orb din preparatele de la femele normale 46,XX în virtutea heteromorfismului brațului scurt al unui cromozom X. Măsurătorile fotografice pe cromozomii X și pe perechea de cromozomi 7 în celule de la doisprezece bărbați 46, XX,opt 46, XX femele și patru bărbați 46,XY au evidențiat o creștere semnificativă a dimensiunii brațului p al unui cromozom X în grupul de bărbați XX, caracterizat independent ca fiind heteromorf pentru Xp. Nu s-au observat astfel de diferențe între cromozomii X ai bărbaților și femeilor normale sau între omologii perechii de cromozomi 7 din toate grupurile. Heteromorfismul la masculii XX este o consecință a unei modificări a formei (profilului de bandă) și a lungimii vârfului brațului scurt al unui cromozom X, iar diferența de dimensiune a celor două brațe Xp la acești 46,XXp+ masculi a variat de la 0,4% la 22,9%. Din diverse considerente, inclusiv demonstrarea unui fragment de ADN specific Y în ADN-ul digerat din nucleele unuia dintre cei trei bărbați XX testați, se concluzionează că cromozomul Xp+ este un produs al schimbului Xp-Yp. Se presupune că aceste schimburi provin din meioză la părintele masculin și pot implica un schimb de cantități diferite de material. Consecințele unui astfel de schimb inegal sunt luate în considerare în ceea ce privește moștenirea genelor situate pe YP și distal Xp. Nici o diferență fenotipică evidentă nu a fost asociată cu prezența sau absența Xp+. Astfel, unii bărbați diagnosticați ca 46, XX sunt mozaic pentru o linie celulară criptică care conține Y și există acum dovezi excelente că masculinitatea la alții poate fi o consecință a unei gene autosomale recesive. Datele actuale implică faptul că la aproximativ 70% din 46,XX bărbați, masculinitatea este o consecință a moștenirii unui produs de schimb X-Y patern.