este de departe întrebarea nr. 1 pe care o primim de la pacienți – „copilul meu este OK?”
facem câțiva pași pentru a răspunde la această întrebare. Majoritatea bebelușilor se vor naște fără probleme, dar între 3 și 5% din toți bebelușii se vor naște cu un defect din naștere. Unii oameni sunt surprinși malformații congenitale sunt atât de comune.
de asemenea, medicii de astăzi pot diagnostica unele defecte congenitale — până la 70% dintre ele după unele estimări — înainte de nașterea bebelușului.
întrebările pe care le punem
diagnosticarea defectelor congenitale implică întrebări și teste. În primul rând, pentru a determina dacă copilul ar putea fi în pericol pentru un defect de naștere, ne întrebăm despre trei lucruri:
- istoricul medical de familie al pacientului
- istoricul medical personal al pacientului (inclusiv rezultatele anterioare ale sarcinii)
- medicamentele pe care pacientul le-a luat
răspunsurile ne ghidează analiza rezultatelor testelor. Unele defecte congenitale, cum ar fi spina bifida, au un factor ereditar. Dacă această afecțiune se desfășoară în familie, acordăm o atenție suplimentară coloanei vertebrale a bebelușului în timpul ultrasunetelor.
istoricul medical al familiei este, de asemenea, important, deoarece mutațiile genetice pot provoca anumite defecte la naștere.
istoricul medical personal al pacientului joacă, de asemenea, un rol important. Dacă mama are diabet când rămâne însărcinată, de exemplu, bebelușul ei poate prezenta un risc crescut de spina bifida sau defecte legate de inimă.
evident, preocuparea noastră este sporită, de asemenea, dacă aflăm că mama a avut anterior un copil născut cu malformații congenitale.
de asemenea, întrebăm pacientul despre orice medicamente pe care le-a luat. Anumite medicamente sunt legate de un risc crescut de malformații congenitale. Cu utilizarea oricărui medicament în timpul sarcinii, este treaba noastră să echilibrăm riscul pe care îl poate prezenta copilului cu beneficiul pe care îl oferă mamei.
teste care ajută la identificarea defectelor congenitale
după întrebări, medicii folosesc în mod obișnuit teste de sânge și ultrasunete pentru a diagnostica efectiv defectele congenitale.
de exemplu, în al doilea trimestru, o probă de sânge de la mamă este analizată pentru a măsura nivelurile de alfa-fetoproteină. Această proteină este produsă de ficatul copilului în timpul sarcinii. De fiecare dată când există o ruptură a pielii fetale, lichidul amniotic (și apoi în cele din urmă sângele mamei) va conține niveluri mai ridicate ale acestei proteine.
nivelurile ridicate de alfa-fetoproteină din sângele matern pot indica defecte congenitale, cum ar fi spina bifida (unde închiderea măduvei spinării a fost întreruptă) sau gastroschisis (unde intestinele se dezvoltă în afara peretelui abdominal).
ecografia este cel mai frecvent instrument utilizat pentru detectarea defectelor congenitale. Medicii folosesc o ecografie pentru a efectua o analiză sistem-cu-sistem a copilului. Ecografiile sunt de obicei efectuate atunci când mama este gravidă între 18 și 20 de săptămâni, dar se poate face mai devreme. Sunt examinate diferite părți ale bebelușului, inclusiv creierul, inima și coloana vertebrală.
medicii fac măsurători pentru a se asigura că bebelușul crește normal. Dacă oricare dintre măsurători este anormală, aceasta poate duce la diagnosticarea unui defect de naștere.
alte teste specializate pot fi comandate pentru a ajuta la diagnosticarea defectelor congenitale. O examinare detaliată a inimii bebelușului, numită ecocardiogramă fetală, poate fi efectuată de specialiști în medicină materno-fetală sau de cardiologi pediatrici. Imagistica prin rezonanță magnetică fetală (RMN) poate fi, de asemenea, utilă pentru a înțelege în continuare evoluțiile anormale ale creierului copilului sau atunci când ultrasonografia este dificilă, deoarece nu există prea mult lichid în jurul copilului.
cele mai frecvente defecte congenitale
unul dintre cele mai frecvente defecte congenitale – care afectează aproximativ 1 din 100 de sarcini – implică o parte a copilului care se află în cea mai mare parte în afara corpului său. Se întâmplă atunci când cordonul ombilical are două vase de sânge în loc de trei. Se justifică o privire atentă și detaliată asupra altor structuri ale fătului, dar spre deosebire de unele dintre celelalte defecte congenitale pe care le-am menționat, acest lucru nu este de obicei îngrijorător, atâta timp cât este singura anomalie.
defectele cardiace congenitale nu sunt mai puțin frecvente. Este greu să le prezicem, deoarece vedem frecvent găuri mici în interiorul inimii atunci când se efectuează o ecografie. Adesea, aceste găuri dispar până la nașterea copilului.
alte defecte congenitale relativ frecvente includ:
- Spina bifida
- picioare Club
- buza Cleft
- defecte renale
care sunt opțiunile?
când un defect de naștere este detectat la un copil nenăscut, avem o discuție cu părinții despre opțiunile disponibile pentru ei. Aceste opțiuni depind de tipul de defect de naștere diagnosticat.
medicii pot repara unele defecte congenitale, inclusiv spina bifida, în timp ce copilul este încă în interiorul uterului. Un studiu publicat în 2011 a constatat că repararea spinei bifida înainte de nașterea bebelușului a produs rezultate mai bune decât intervenția chirurgicală efectuată după naștere.
unele obstrucții ale vezicii urinare pot fi, de asemenea, tratate în timp ce copilul este încă în uter.
dar multe alte defecte congenitale nu pot fi reparate înainte de nașterea copilului. Unii părinți aleg să întrerupă sarcina, iar alții aleg să continue sarcina.
în orice scenariu, scopul nostru este de a ajuta părinții să înțeleagă ce vedem la o ecografie prenatală, ce fel de probleme anticipăm că bebelușul ar putea avea după naștere și ce opțiuni au pentru gestionarea sarcinii.