CF: 1. Fibroza chistică, una dintre cele mai frecvente și grave boli genetice, CF afectează glandele exocrine și se caracterizează prin producerea de secreții anormale, ceea ce duce la acumularea de mucoase.
această acumulare de mucus poate afecta pancreasul și, în al doilea rând, intestinul. Acumularea mucoasă în plămâni tinde progresiv să afecteze respirația. Fără tratament, CF duce la deces pentru 95% dintre copiii afectați înainte de vârsta de 5 ani. Cu toate acestea, cu îngrijire medicală diligentă, pacienții cu CF supraviețuiesc chiar și dincolo de vârsta mijlocie.
diagnosticul precoce al CF este de mare importanță. Tratamentul precoce și continuu al CF este esențial pentru supraviețuirea pe termen lung. Cu toate acestea, pe măsură ce mai mulți oameni cu CF supraviețuiesc copilăriei, apar noi probleme. De exemplu, 68% din 75 de femei adulte cu CF au raportat scurgeri de urină în ultimul an. Tusea, strănutul, râsul și eliminarea căilor respiratorii au provocat scurgerea, care a fost mai gravă atunci când boala toracică a fost cea mai severă.
CF este moștenit într-o manieră autosomală recesivă și afectează atât băieții, cât și fetele. Unul din 400 de cupluri albe este expus riscului de a avea copii cu FC, iar riscul lor cu fiecare sarcină este de 1 din 4, deci (înmulțind 1 din 400 de ori 1 din 4) riscul general ca copilul lor să aibă CF este de 1 din 1600. Rețineți că, odată ce un cuplu a avut un copil CF, riscul ca fiecare dintre copiii lor ulteriori să aibă CF scade la 1 din 4 (25%).
tratamentul CF include terapia fizică pentru a slăbi mucusul din plămâni, enzimele pancreatice și medicamentele pentru combaterea infecțiilor periculoase ale plămânilor.
CF este cauzată de mutații într-o genă numită CFTR (pentru regulatorul de conductanță al fibrozei chistice), care este localizată pe cromozomul 7.
2. Factorul Citrovorum.