fundal: displazia ventriculară dreaptă aritmogenă (ARVD) este o cardiomiopatie moștenită caracterizată prin disfuncție ventriculară dreaptă și aritmii ventriculare. Scopul studiului nostru a fost de a descrie prezentarea, caracteristicile clinice, supraviețuirea și istoricul natural al ARVD la o cohortă mare de pacienți din Statele Unite.
metode și rezultate: populația de pacienți a inclus 100 de pacienți cu ARVD (51 bărbați; vârsta medie la prezentare, 26 ani). Un model familial a fost observat la 32 de pacienți. Cele mai frecvente simptome care au prezentat au fost palpitațiile, sincopa și moartea subită cardiacă (SCD) la 27%, 26% și, respectiv, 23% dintre pacienți. Dintre cei care au fost diagnosticați în timp ce trăiau (n=69), timpul median dintre prima prezentare și diagnostic a fost de 1 (interval, 0 până la 37) an. În timpul unei monitorizări mediane de 6 (IQR, 2 până la 13; interval, de la 0 la 37) ani, cardioverter/defibrilatoare implantabile (ICD) au fost implantate la 47 de pacienți, dintre care 29 au primit o descărcare ICD adecvată, inclusiv 3 pacienți care au primit ICD pentru prevenirea primară. La urmărire, 66 de pacienți erau în viață, dintre care 44 aveau o ICD în loc, 5 au dezvoltat semne de insuficiență cardiacă, 2 au avut un transplant de inimă și 18 au fost supuși terapiei medicamentoase. Treizeci și patru de pacienți au murit fie la prezentare (N = 23: 21 SCD, 2 decese non-cardiace), fie în timpul urmăririi (n = 11: 10 SCD, 1 din insuficiență cardiacă biventriculară), dintre care doar 3 au fost diagnosticați în timp ce trăiau și 1 a avut un ICD implantat. Pe analiza Kaplan-Meier, supraviețuirea mediană în întreaga populație a fost de 60 de ani.
concluzii: pacienții cu ARVD prezintă între a doua și a cincea decadă de viață fie cu simptome de palpitații și sincopă asociate cu tahicardie ventriculară, fie cu SCD. Diagnosticul este adesea întârziat. Odată diagnosticat și tratat cu ICD, mortalitatea este scăzută. Există o variație largă în prezentarea și evoluția pacienților cu ARVD, care poate fi explicată probabil prin eterogenitatea genetică a bolii.