curs clinic și discuții
pacientul a fost menținut pe o dietă fără gluten. Creșterea și dezvoltarea ei au continuat să fie adecvate vârstei. În studiile de laborator de urmărire, valorile tTG, EMA, ALT și ANA s-au normalizat, în timp ce AST a continuat să fie minim crescut la 49 UI (normal Superior, 37 UI) la 3 ani după diagnostic. Scanarea densității osoase a arătat o densitate minerală redusă și a început suplimentarea cu calciu. Pacientul a fost, de asemenea, trimis la un alergolog pentru a evalua în continuare urticaria cronică, care nu a fost considerată a fi dermatită herpetiformă sau legată de boala celiacă. Nivelurile crescute de ANA au fost considerate a fi nespecifice în stabilirea unei afecțiuni autoimune.
boala celiacă, cunoscută și sub denumirea de sprue celiacă sau enteropatie sensibilă la gluten, este o afecțiune mediată imun caracterizată prin inflamația cronică a mucoasei intestinale mici. Etiologia bolii celiace este cel mai probabil multigenică. Este necesară o predispoziție genetică (HLA-DQ2/HLA-DQ8), dar expunerea la grâu, orz și secară declanșează boala. Deși patogeneza bolii nu este pe deplin înțeleasă, se crede că glutenul induce leziuni ale mucoasei, atât printr-un efect toxic direct, cât și prin inițierea unei cascade de răspunsuri imunologice.
boala celiacă a fost descrisă la nivel mondial. Prevalența sa în majoritatea țărilor variază de la 0,5 / 100 la 1/100. Distribuția bolii celiace este bimodală, cu un prim vârf la vârsta de 6-24 luni și un al doilea vârf în deceniile a patra și a cincea de viață. Se poate prezenta la orice vârstă, de la copilărie până la maturitate. Leziunea mucoasei nu se corelează neapărat cu gravitatea simptomelor, așa cum demonstrează acest caz. De fapt, unii pacienți au anomalii semnificative găsite la biopsia intestinului subțire, dar nu au manifestări clinice ale bolii. Există în esență 3 prezentări diferite ale bolii celiace: debut clasic sau precoce, debut atipic sau tardiv și asimptomatic. Pacienții cu boală celiacă clasică sau cu debut precoce prezintă de obicei înainte de vârsta de 2 ani cu simptome și complicații gastro-intestinale, cum ar fi eșecul de a prospera, diaree, constipație, vărsături, scăderea poftei de mâncare și distensie abdominală. Diagnosticul bolii celiace Clasice este de obicei mai puțin provocator decât diagnosticul de tip atipic, în care predomină simptomele extraintestinale. Pacienții asimptomatici sunt clasificați fie ca boală celiacă tăcută, fie latentă. Pacienții care nu prezintă simptome, dar cu biopsii anormale și markeri serologici sunt clasificați ca fiind de tip silențios. Adesea, acești pacienți sunt testați din cauza unui risc ridicat de boală celiacă (adică rude de gradul întâi ale pacienților cu boală celiacă, pacienți cu trisomie 21 sau diabet zaharat de tip 1). Pacienții cu boală celiacă latentă sunt asimptomatici, cu biopsii normale, dar serologie pozitivă. Acești pacienți pot dezvolta modificări și simptome ale mucoasei în timp și cu expunere ulterioară la gluten. Boala celiacă a fost asociată cu boli precum diabetul zaharat de tip 1, sindromul Williams, dermatita herpetiformă, deficiența selectivă de IgA, boala autoimună tiroidiană, hepatita autoimună, trisomia 21, insuficiența pancreasului exocrin, fibroza chistică, deficitul de alfa-1-antitripsină și boala inflamatorie intestinală.
în ceea ce privește implicarea ficatului, un articol recent de revizuire subliniază că hipertransaminasemia este cea mai frecventă prezentare hepatică a bolii celiace; a fost descris la până la 54% dintre copiii cu o prezentare clasică în momentul diagnosticului bolii celiace. Patogenia bolii hepatice în boala celiacă este neclară. Există 2 mecanisme propuse: creșterea permeabilității intestinale care facilitează intrarea toxinelor, antigenelor și substanțelor inflamatorii; și răspunsurile imune mediate umoral, deoarece anticorpul anti tTG este prezent și în ficat. Prezentarea clinică variază de la asimptomatică la semne și simptome ale bolii hepatice cronice, cum ar fi eritemul palmar, clubbingul degetelor, angiomatele păianjenului, icterul și organomegalia. Patologia variază de la creșterea nespecifică izolată a enzimelor hepatice până la ciroza biliară primară, colangita sclerozantă primară și hepatita autoimună. Transaminazele anormale se îmbunătățesc frecvent la o dietă fără gluten la 75% până la 95% dintre pacienți. Serologia celiacă fals pozitivă în stabilirea bolii hepatice a fost descrisă, astfel încât confirmarea biopsiei intestinale a bolii celiace este recomandată în mod uniform. Într-un alt studiu, aproximativ 9% dintre pacienții cu transaminaze crescute de etiologie neclară s-au dovedit ulterior a avea boală celiacă. Biopsia hepatică a arătat o hepatită reactivă nespecifică. În plus, riscul de boală hepatică în boala celiacă a fost investigat la 13.818 pacienți adulți și la 66.584 de persoane de referință de vârstă și sex, dintr – o cohortă de populație generală. Boala celiacă a fost asociată cu un risc crescut de hepatită acută și cronică, colangită sclerozantă primară), ficat gras, ciroză biliară și insuficiență hepatică. De asemenea, boala hepatică anterioară a fost asociată cu un risc semnificativ statistic de 4 până la 6 ori mai mare de a dezvolta ulterior boala celiacă. Insuficiența hepatică a fost, de asemenea, descrisă în asociere cu boala celiacă. O femeie tânără cu insuficiență hepatică severă a fost luată în considerare pentru transplant hepatic atunci când testele suplimentare au evidențiat boala celiacă. După începerea unei diete fără gluten, insuficiența hepatică s-a inversat. Un alt studiu a descris boala hepatică severă la 4 pacienți cu boală celiacă netratată și apariția bolii celiace la încă 185 de adulți cu transplant hepatic anterior. Dintre cei 4 pacienți cu boală hepatică severă și boală celiacă, fiecare a avut fibroză hepatică congenitală și steatoză hepatică, iar 2 au avut hepatită progresivă fără etiologie cunoscută. Disfuncția hepatică s-a inversat la toți pacienții atunci când a fost inițiată o dietă fără gluten. În grupul de transplant, 4,3% dintre pacienți au fost găsiți cu boală celiacă. Patologia hepatică a inclus ciroză biliară primară, hepatită autoimună, colangită sclerozantă primară și secundară și fibroză hepatică congenitală. Autorii studiului au sugerat investigații pentru boala celiacă la pacienții cu boală hepatică severă, deoarece o dietă fără gluten poate preveni progresia spre insuficiență hepatică.
având în vedere că boala celiacă se poate manifesta cu o serie de prezentări clinice, cel mai important factor la momentul diagnosticului este un indice ridicat de suspiciune. Există 3 instrumente de diagnostic utilizate în acest cadru: testele serologice, biopsia intestinului subțire și testarea genetică (HLA). Boala celiacă este diagnosticată atunci când un pacient are markeri serologici pozitivi tipici, cu confirmare pe biopsia intestinului subțire. Este important să ne amintim că testarea serologică și biopsia trebuie făcute cu pacientul pe o dietă care include gluten sau rezultatele pot fi fals negative. Combinația de markeri serologici care pare să ofere cea mai mare sensibilitate și specificitate pentru diagnosticul bolii celiace este anticorpii anti-endomisiali IgA și tTG IgA. Deficitul de IgA este una dintre mai multe afecțiuni care pot produce un rezultat fals negativ și, deoarece deficiența de IgA este adesea observată la pacienții cu boală celiacă, pacienții ar trebui să aibă un nivel total de IgA trasat în același timp în care se face testarea anticorpilor. Ambii markeri serologici pot fi fals negativi la copiii cu vârsta mai mică de 2 ani (deoarece este nevoie de un sistem imunitar oarecum matur pentru a produce unii anti-autoanticorpi) sau la pacienții cu deficit de IgA. Acești pacienți pot fi testați pentru boala celiacă utilizând un antigliadină pe bază de IgG sau un anticorp tTG. Haplotiparea HLA este necesară numai într-un subgrup foarte select de pacienți. În cazurile în care diagnosticul este nedeterminat pe baza rezultatelor neconcludente ale biopsiei și serologiei, testarea HLA poate ajuta la clasificarea pacientului ca fiind cu risc ridicat sau scăzut de a avea boala celiacă. Markerii DQ2 și / sau DQ8 sunt prezenți la 97% dintre pacienții cu boală celiacă. Prin urmare, pacienții negativi pentru acești 2 markeri sunt foarte puțin probabil să aibă boală celiacă.
piatra de temelie a tratamentului pentru boala celiacă rămâne dieta fără gluten. Prolaminele, proteinele solubile în alcool din grâu, orz și secară, trebuie să fie complet excluse din dietă. În Statele Unite, ovăzul este, de asemenea, evitat în principal din cauza îngrijorării cu privire la contaminarea încrucișată în timpul fabricării. Un dietetician expert în boala celiacă este astfel un membru cheie al echipei de tratament. Există multe surse ascunse de gluten care nu sunt întotdeauna identificate de părinți sau pacienți, cum ar fi sosul de soia și unele bomboane, medicamente, condimente și apă de gură, printre altele. Grupurile de sprijin pentru pacienți și familii s-au dovedit, de asemenea, că au un impact pozitiv asupra rezultatului tratamentului. În plus față de restricțiile de dietă, pacienții pot necesita suplimentarea cu acid folic, calciu, vitamina D, zinc și fier.în rezumat ,acest caz subliniază importanța menținerii unui indice ridicat de suspiciune pentru boala celiacă, în special având în vedere gama largă de semne, simptome și anomalii de laborator cu care un pacient poate prezenta.