raport de caz
un adolescent de sex masculin anterior sănătos de 13 ani a fost trimis la Endocrinologia Pediatricăclinica de ambulatoriu din cauza ginecomastiei bilaterale progresive. Această caracteristică a fost majorăîngrijorare pentru adolescent în anul precedent. Istoricul medical al familiei a fost negativpentru ginecomastie, tulburări de dezvoltare sexuală sau alte boli endocrinologice. Nu am putut colecta informații suplimentare despre istoricul medical al părinților săi. Din păcate, nu am putut accesa graficul său de creștere sau înălțimea părinților săi, ceea ce ne-ar fi ajutat să caracterizăm mai bine fenotipul său.
un examen fizic complet a relevat o somatometrie adecvată, atât cu înălțime, cât și cu greutate între 25 și 50 percentile pentru vârstă și sex și distribuția grăsimii corporale ginoide. Semnele vitale au fost în intervalul normal pentru vârstă. În ceea ce privește caracteristicile dezvoltării sexuale, ela prezentat ginecomastie bilaterală și simetrică marcată, cu țesut mamar palpabil de aproapecinci centimetri. Genitalia externă masculină a apărut normală, cu o dimensiune a penisului de 13centimetri și păr pubian negru gros la baza sa corespunzătoare etapei III de pe Tanerscale. Testiculele erau palpabile în scrot, ambele mici pentru vârsta lui, cu un volum de aproximativ 2 mm.
vârsta osoasă a fost evaluată folosind o radiografie a mâinii și încheieturii mâinii și se potrivea vârstei sale cronologice.
pești care prezintă locusul genei SRY translocat pe brațul scurt al cromozomului X; sonde din Visis LSI SRY Spectrum Orange (pentru gena SRY – culoare roșie).Cep X Spectrum sonde verzi (pentru centromerii cromozomilor X).
s-a stabilit un diagnostic de hipogonadism hipergonadotropic congenital datorat unei anomalii genetice a cromozomilor sexuali și s-au efectuat examene imagistice. Imagistica prin rezonanță magnetică scrotală și pelviană a confirmat prezența ambelor testiculeîn interiorul scrotului, ambele mai mici decât pentru intervalul normal (diametrul maxim de 18 mm),fără alte anomalii ale organelor genitale masculine sau ale structurilor mulleriene rămase. Ambele caracteristici clinice și analitice au fost compatibile cu tulburarea masculină 46, XX a dezvoltării sexuale.
o abordare multidisciplinară, inclusiv suport psihologic, asistată în gestionarea acestui caz. Hipogonadismul a fost gestionat cu înlocuirea testosteronului pentru a obține o dezvoltare adecvată a pubertății.
în acest caz particular, datorită azoospermiei și riscului de gonadoblastom asociat cu46,XX tulburări masculine de dezvoltare sexuală și testicule foarte mici, îndepărtarea chirurgicalăși proteza testiculară au fost recomandate adolescentului, care este încă sub-luată în considerare. Între timp, au fost recomandate auto-examinări și ultrasunete regulate.În plus, Chirurgie Cosmetica pentru ginecomastie ar putea fi efectuate, de preferință atunci când hereaches Etapa V pe scara Tanner ca distribuția sa de grăsime poate varia din cauza testosteronetherapy.
consilierea genetică a fost oferită pentru a ajuta pacientul și familia sa să înțeleagă diferiteaspecte ale acestei afecțiuni și să ia în considerare opțiunile viitoare. În ceea ce privește fertilitatea, opțiunile sale sunt în prezent limitate la inseminarea artificială sau fertilizarea in vitro folosind donor spermă sau decizia de adopție.