portalul pentru boli rare și medicamente orfane

hiperextensilibitatea pielii, cicatricile atrofice și hipermobilitatea articulară generalizată sunt semnele distinctive ale sindromului clasic Ehlers-Danlos (cEDS). Cu toate acestea, tabloul clinic implică în mod variabil mai multe sisteme de organe, iar prezentarea clinică poate apărea oriunde între naștere și copilărie. În copilărie, vânătăile, fragilitatea pielii și cicatricile anormale sunt semne comune. Hipotonia musculară primară poate apărea și, alături de hipermobilitate, poate întârzia dezvoltarea motorie. Oboseala și crampele musculare sunt relativ frecvente. Cicatrizarea atrofică este de obicei extinsă, deși o minoritate este mai ușor afectată. Pielea este netedă și moale. Alte caracteristici dermatologice sunt pseudotumoarele molluscoide, sferoidele subcutanate, papulele piezogene și vindecarea defectuoasă a rănilor. Hernia inghinală / ombilicală, prolapsul valvei mitrale, prolapsul anal în copilărie, insuficiența cervicală, prolapsul rectal și uterin sunt alte semne de fragilitate tisulară. Hipermobilitatea articulară poate duce la instabilitate articulară, subluxație, luxație disfuncție articulară temporomandibulară, revărsări articulare, deformări ale piciorului, osteoartrită și durere. Pe lângă cicatrici, caracteristicile faciale tipice sunt blefarochalaza și pliurile epicantale. Sarcina prezintă risc pentru nou-născut (prematuritate și pelviană în cazul în care copilul este afectat) și pentru mamă (epiziotomie extinsă, ruperea pielii perineale și prolapsul uterului și/sau vezicii urinare după naștere). La pacienții cu mutație COL1A1, poate exista un risc crescut de evenimente vasculare (disecție spontană sau ruptură a arterelor de dimensiuni medii).