sindromul Kartagener (cunoscut și sub numele de sindromul Kartagener-Afzelius) este un subset de dischinezie ciliară primară, o afecțiune autosomală recesivă caracterizată prin structură sau funcție ciliară anormală, care duce la afectarea clearance-ului mucociliar.
pe această pagină:
Epidemiologie
prevalența dischineziei ciliare primare este de aproximativ 1 din 12.000-60.000 5. Aproximativ 50% dintre pacienții cu dischinezie ciliară primară au sindrom Kartagener/anomalie situs. Nu este recunoscută nicio predilecție de gen.
prezentare clinică
sindromul Kartagener se caracterizează prin triada Clinică de 1:
- situs inversus
- sinuzită cronică și/sau polipoză nazală
- bronșiectazie
alte caracteristici includ:
- telecanthus: distanța interpupilară lărgită de un polip nazal
- infertilitate la bărbați
- subfertilitate la femei
caracteristicile radiografice
radiografia simplă
rezultatele radiografice toracice depind de severitatea bronhiectazei subiacente. Constatările pot include îngroșarea peretelui bronșic și dilatarea Bronșică cu pierderea conicității periferice normale:
- predilecția de a implica segmentul mijlociu drept, lingular al lobului superior stâng și al lobilor inferiori
- dopurile de mucus pot fi vizibile, semnul degetului în mănușă
- consolidare
- anomalie situs, adică situs inversus
CT
CT tinde să demonstreze bronșiectazie care poate fi variabilă în severitate. Cu toate acestea, modificările sunt mult mai ușoare decât în fibroza chistică 4. Morfologia bronhiectazei poate fi tubulară/cilindrică sau saculară/chistică. De asemenea, CT demonstrează:
- consolidarea
- mucocele, mucusul afectat în bronhiole
- modelul arborelui în bud sau nodulii centrilobulari pot fi întâlniți cu afectarea mucusului și răspândirea endobronchială a infecției
- perfuzia mozaicului/captarea aerului ca constatări auxiliare
- eventuala cicatrizare poate rezulta din infecția recurentă, necesitând o intervenție chirurgicală de rezecție pulmonară
- mărirea arterială bronșică poate fi observată
diagnosticul diferențial
anormalitatea situsului în asociere cu bronhiectazia lobului inferior ar trebui să determine diagnosticul sindromului Kartagener.
pentru alte cauze ale bronhiectazei lobului inferior care sunt independente de o anomalie a situsului, a se vedea pagina despre bronhiectazia lobului inferior.
Istorie și etimologie
Manes Kartagener (1897-1975) a fost un pulmonolog din Zurich care a raportat pentru prima dată triada clinică a sinuzitei, bronhiectazei și situs inversus în 1933 3,7. El nu știa că infertilitatea masculină face parte din fenotipul bolii 8.
în anii 1970, Bjorn Afzelius (d. 2008) 9 un biolog celular cu interes în microscopia electronică, a remarcat diversitatea defectelor structurale care pot afecta brațele dininei și/sau spițele radiale ale cozii spermei imotile 3. În timp ce investiga cazuri rare de bărbați cu spermatozoizi imotili, el a observat o frecvență a inversului situs și a disfuncției altor organe ciliate 8. Afzelius a făcut legătura cu sindromul descris anterior de Kartagener. Importanța lucrării lui Afzelius este motivul pentru care unii numesc acum condiția omonimă, sindromul Kartagener-Afzelius 10.
în 1975, la scurt timp după descoperirea sa, Bjorn Afzelius i-a scris lui Manes Kartagener cu știrile. Din păcate, el a primit un răspuns de la fiica lui Kartagener că a murit cu câteva săptămâni mai devreme, în August 1975 9.
lucrări suplimentare au fost întreprinse de Jennifer Sturgess, o ultrastructuralistă din Toronto, care a identificat defectul spiței radiale ca o caracteristică comună a sindromului Kartagener și a sindromului cilia imotilă. Ea a contribuit, de asemenea, la cercetarea în fibroza chistică, care împărtășește similitudinea clinică cu dischinezia ciliară primară.
Vezi și
- dischinezie ciliară primară
- sindromul tânăr
- fibroza chistică