la o vârstă fragedă, știam că mă confrunt cu un risc ridicat de cancer de sân. Mama mea a avut – o, la fel ca mama ei și trei dintre cele patru surori ale ei. Ginecologul meu a fost interesat să facă un test genetic de familie când aveam 20 de ani; cu toate acestea, aveam nevoie de trei generații vii și bunica mea murise cu opt ani înainte de a mă naște. În schimb, am început să fac mamografii la vârsta de 35 de ani.
când am ajuns la 40 de ani, o nouă problemă mi-a depășit îngrijorarea cu privire la cancerul de sân: Fratele meu mai mare și vărul meu au fost diagnosticați cu cancer de stomac la șase luni distanță.
fratele meu, Tom, a început testarea genetică care a găsit o mutație a genei CDH1. Toată lumea are această genă, dar dacă este mutantă, înseamnă că aveți sindromul cancerului gastric difuz ereditar. Unele dintre mutațiile care cauzează acest sindrom sunt, de asemenea, legate de cancerul de sân lobular, prostată și colorectal. Am avut răspunsul meu despre motivul pentru care au existat atât de multe cazuri de cancer de sân în familia mea.
m-am confruntat cu întrebarea dacă să fac teste genetice. În acest moment, l-am urmărit pe Tom să-și înceapă lupta împotriva cancerului de stomac în stadiul 3. Cu paisprezece ani mai în vârstă, fratele meu mai mare mi s-a părut întotdeauna indestructibil în ochi, dar chimioterapia și radiațiile l-au slăbit și obosit. A suferit arsuri la stomac și a slăbit mult înainte de a primi diagnosticul și a continuat să slăbească după operație.
nu voiam să mă tem de cancerul de stomac de fiecare dată când râgâiam sau slăbeam câteva kilograme, așa că am decis să fiu testat și să mă întâlnesc cu consilierul genetic pe care îl folosea restul familiei mele. Pentru că îți iei genele de la părinții tăi, am avut o șansă de 50/50 de a avea mutația care a fost de partea mamei mele. În timp ce așteptam, am devenit din ce în ce mai nervos. Celălalt frate al meu și doi veri și-au primit rezultatele și toți au fost pozitivi pentru mutație. Apoi rezultatele mele au venit: pozitive. Mi sa spus că a însemnat am avut până la un risc de 83% de a obține cancer de stomac, care a fost furat fratele meu de la noi. Ce să fac eu cu informația asta? Aveam 41 de ani cu doi copii activi de vârstă școlară.
am avut practic două opțiuni. Primul a implicat endoscopii pe tot parcursul vieții cu biopsii. Acest cancer nu formează mase, deci este greu de văzut prin domeniu. Medicii trebuie să facă o biopsie și să spere că aceasta vizează o zonă afectată. A doua alegere a fost o gastrectomie totală — o intervenție chirurgicală care îndepărtează stomacul și conectează esofagul la intestinul inferior.
după operație, medicul mi-a spus, șansa mea de a face cancer la stomac ar scădea la 1% sau mai puțin. Această decizie de schimbare a vieții ne-ar afecta pe mine și familia mea, dar după o mulțime de discuții care i-au inclus pe copiii mei, pe atunci de 14 și 11 ani, am decis că este cea mai bună cale de urmat.
deși această decizie a avut sens pentru familia noastră, alții nu o înțeleg. Familia mea extinsă și cu mine am descoperit că atunci când vedem medici noi, trebuie să-i educăm. Un văr aduce un liant cu istoria familiei la toate întâlnirile ei. În cadrul familiei noastre, unii veri cu mutație așteaptă tratament, iar alții nu vor să fie testați. În acest moment, 10 dintre noi au avut stomacul îndepărtat.
odată ce mi-am stabilit „noul normal” după recuperarea după operația mea, care a durat aproximativ un an, m-am bucurat că am făcut această alegere. În acel an, Tom a murit din cauza complicațiilor cancerului său. Medicul său, care nu știa că are de-a face cu mutația CDH1, a îndepărtat doar părțile stomacului care „arătau rău.”Cancerul s-a răspândit apoi prin porțiunile rămase din stomacul fratelui meu, precum și prin intestinele și peretele abdominal.
sunt acum șapte ani după operație și mă descurc bine.
soțul și copiii mei s-au adaptat la nevoia mea de a mânca porții mai mici de șase până la opt ori pe zi și au împărțit mesele cu mine ori de câte ori pot. De asemenea, au învățat să recunoască când am nevoie de mâncare. Deoarece operația mea a îndepărtat și nervul vag, care îi spune creierului tău că ți-e foame, uit să mănânc când sunt ocupat. De asemenea, trebuie să stau departe de anumite alimente, deoarece acestea se mișcă prea repede prin tractul meu intestinal, situație care se poate schimba de la o zi la alta.
în viitorul apropiat, trebuie să decid dacă să obțin o mastectomie profilactică bilaterală.
mutația CDH1 mi-a crescut riscul de cancer de sân lobular la 52%. Între timp, fac proiecții anuale printr-o mamografie și RMN cu contrast. Acum că cel mai mic are 18 ani, poate fi testat. Copilul meu mai mare a așteptat ca cei doi să poată fi testați împreună, așa cum au fost copiii fratelui meu.deși au o șansă de 50/50 de a avea această mutație, familia mea imediată (frați, nepoate și nepoți) include șase care au fost testați și doar un rezultat negativ. Acest record mă face nervos, dar tânărul meu de 21 de ani mi-a spus zilele trecute: „când am văzut că trăiești o viață normală după operație, nu am fost prea îngrijorat să am mutația sau nu. E ceva ce trebuie făcut.”Cu toate acestea, dacă rezultatele vor reveni pozitive, ea poate aștepta câțiva ani pentru a vedea dacă știința vine cu metode mai puțin invazive de prevenire.tocmai am participat la cea de-a opta plimbare anuală a cancerului de stomac din Minnesota. A contribuit la creșterea gradului de conștientizare și a banilor pentru subvenții care urmează să fie acordate de grupul de advocacy pentru pacienți fără stomac pentru Cancer (nostomachforcancer.org). într-o zi, Sper, nepoții mei nu vor trebui să știe despre mutația CDH1.
JEAN JONES este soție și mamă în Minnesota. Ea a fost căsătorită cu iubita ei de liceu timp de 24 de ani. Are o fiică care este senior la Universitatea de Stat din Dakota de Nord și un fiu care este boboc la Universitatea St.Ambrose din Iowa. Ambii așteaptă rezultatele testelor genetice. Când nu se află la locul de muncă cu amănuntul cu normă întreagă, Jones se oferă voluntar ca antrenor al echipei de bowling din liceu și croșetează pălării pentru a dona în fiecare iarnă.