descărcați PDF
test de Screening Prenatal ADN fără celule: cum se face testul (versiunea Text)
Ce este?
testul de screening prenatal ADN fără celule afișează anumite afecțiuni cauzate de un număr anormal de cromozomi. Nu testează toate tipurile de tulburări cromozomiale.
când se poate face?
un test ADN fără celule se poate face încă din 10 săptămâni de sarcină și până la naștere.
cum se face?
o parte din materialul genetic (ADN) din sarcină circulă în sângele femeii însărcinate. Testul ADN fără celule se face pe o mostră din sângele ei.
testele de Screening sunt utilizate pentru a estima dacă fătul dvs. prezintă un risc mai mare sau un risc mai mic de a avea o anumită afecțiune.
testele de Diagnostic pot da un răspuns clar dacă fătul are o anumită afecțiune. Aceste teste includ amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic (CVS).
se prelevează o probă de sânge de la femeia gravidă care conține ADN-ul ei și ADN-ul din sarcină.
eșantionul este analizat într-un laborator pentru a verifica o cantitate anormală de ADN din cromozomii 21, 18 și 13.
condiții majore analizate pentru:
- trisomia* 21 (sindromul Down)
- Trisomia 18
- trisomia 13
*trisomia înseamnă că există trei copii ale unui anumit cromozom în loc de cele două copii normale. De exemplu, trisomia 21 înseamnă că există trei copii ale cromozomului 21.
condiții care nu au fost examinate pentru:
- Probleme care sunt examinate prin ultrasunete, cum ar fi defectele tubului neural, defectele cardiace și defectele peretelui abdominal
- multe alte tulburări cromozomiale și genetice
PFSI008: această informație a fost concepută ca un ajutor educațional pentru pacienți și prezintă informații și opinii actuale legate de sănătatea femeilor. Nu este conceput ca o declarație a standardului de îngrijire și nici nu cuprinde toate tratamentele sau metodele de îngrijire adecvate. Nu este un substitut pentru judecata profesională independentă a unui clinician. Vă rugăm să verificați pentru actualizări la www.acog.org pentru a asigura acuratețea.
Copyright Mai 2019 de către Colegiul American de obstetricieni și Ginecologi. Toate drepturile rezervate. Nici o parte a acestei publicații nu poate fi reprodusă, stocată într-un sistem de recuperare, postată pe internet sau transmisă, sub orice formă sau prin orice mijloace, electronică, mecanică, fotocopiere, înregistrare sau altfel, fără permisiunea scrisă prealabilă a editorului.
test de Screening Prenatal ADN fără celule: Înțelegerea rezultatelor (versiunea Text)
Ce înseamnă rezultatele?
dacă obțineți un rezultat pozitiv, cât de probabil este ca fătul să aibă tulburarea? Aceasta se numește valoarea predictivă pozitivă (PPV) a testului.
dacă obțineți un rezultat negativ, cât de probabil este ca fătul să nu aibă tulburarea? Aceasta se numește valoarea predictivă negativă (NPV) a testului.
pentru testul ADN fără celule, valoarea predictivă pozitivă depinde de cât de frecvent apare tulburarea într-un grup de persoane similare cu dvs.
de exemplu: Trisomia 21 (sindromul Down)
cu risc ridicat* grup
tulburarea apare mai frecvent în acest grup.
rezultat pozitiv
PPV = 83%
din 100 de femei cu un rezultat pozitiv, 83 vor avea copii cu sindrom Down, iar 17 nu vor avea copii cu sindrom Down.
rezultat negativ
NPV = 99+%
femeile cu un rezultat negativ vor avea rareori un copil cu sindrom Down.
grup cu risc scăzut
tulburarea apare mai rar în acest grup.
rezultat pozitiv
PPV = 33%
din 100 de femei cu un rezultat pozitiv, 33 vor avea copii cu sindrom Down, iar 67 nu vor avea copii cu sindrom Down.
rezultat negativ
NPV = 99+%
femeile cu un rezultat negativ vor avea rareori un copil cu sindrom Down.
uneori testul nu dă un rezultat sau este nedeterminat. În acest caz, ar trebui să primiți consiliere genetică suplimentară.
un examen cu ultrasunete și teste de diagnostic, de asemenea, ar trebui să fie oferite din cauza unui risc crescut de o tulburare cromozomiale.
*aveți un „risc ridicat” dacă aveți 35 de ani sau mai mult; ați avut un examen ecografic care arată o posibilă problemă cu fătul; ați avut un copil anterior cu una dintre aceste tulburări; aveți o problemă cromozomială care crește riscul de a avea un copil cu trisomia 21 sau trisomia 13; sau ați avut un rezultat pozitiv al testului de screening în primul trimestru sau al doilea trimestru.
linia de fund:
- Testarea ADN-ului fără celule este un test de screening foarte bun pentru detectarea tulburărilor cromozomiale comune, dar are limitări.
- un rezultat negativ nu exclude posibilitatea de a avea un copil cu o tulburare cromozomială sau alte tulburări pe care testul ADN fără celule nu le testează.
- dacă aveți un rezultat pozitiv, este necesar un test de diagnostic pentru a determina dacă fătul este cu adevărat afectat.
- dacă aveți screening ADN fără celule, ar trebui oferit un test de sânge sau un examen cu ultrasunete pentru a examina defectele tubului neural și alte afecțiuni.
PFSI008: Aceste informații au fost concepute ca un ajutor educațional pentru pacienți și prezintă informații și opinii actuale legate de sănătatea femeilor. Nu este conceput ca o declarație a standardului de îngrijire și nici nu cuprinde toate tratamentele sau metodele de îngrijire adecvate. Nu este un substitut pentru judecata profesională independentă a unui clinician. Vă rugăm să verificați pentru actualizări la www.acog.org pentru a asigura acuratețea.
Copyright Mai 2019 de către Colegiul American de obstetricieni și Ginecologi. Toate drepturile rezervate. Nici o parte a acestei publicații nu poate fi reprodusă, stocată într-un sistem de recuperare, postată pe internet sau transmisă, sub orice formă sau prin orice mijloace, electronică, mecanică, fotocopiere, înregistrare sau altfel, fără permisiunea scrisă prealabilă a editorului.