hvorfor vi ikke kan screene for autisme
som gravid kvinde blev jeg tilbudt chancen for at teste mit ufødte barn for visse fødselsdefekter, herunder.
jeg afviste testen og sagde, at det ikke betyder noget for mig, hvad resultatet var, og for at være ærlig ville jeg ikke vide det.
jeg ville beskæftige mig med min baby og uanset glæder og udfordringer og stress og smerte og fest og kærlighed og overraskelser, han havde for mig, når han blev født.
men på det tidspunkt husker jeg at tænke, Hvorfor kan vi ikke screene for autisme?
hvad er autisme?
autismespektrumforstyrrelse er en livslang udviklingstilstand, der i høj grad påvirker individets adfærd og deres evne til at interagere med andre mennesker. Det kan karakteriseres ved begrænsede eller gentagne interesser, aktiviteter eller adfærd og vanskeligheder med social interaktion og kommunikation.
det er et spektrum, fordi hver person med autisme har et andet niveau af sværhedsgrad af disse symptomer; nogle kan føre relativt normale liv, mens andre kan have brug for permanent støttende pleje. Aspergers syndrom er en betingelse for den’ højt fungerende ‘ ende af spektret.
hvad er egenskaberne?
ofte vil syge have fysisk eller sensorisk gentagen adfærd, vanskeligheder med at få øjenkontakt og tale med mennesker eller røre ved dem og vanskeligheder med at samle op på andres følelser og signaler. De kan have en intellektuel svækkelse eller indlæringsvanskeligheder, selvom de til tider også kan være utroligt intelligente og begavede.
de kan være ude af stand til at klare lyde som hårtørrere eller støvsugere, ude af stand til at gå på bestemte overflader eller ubehageligt med lukkede rum.
nogle børn i den højt fungerende ende af spektret kan skoles på almindelige skoler med begrænset hjælp (som er statsfinansieret i Australien), eller dem i den mere alvorlige eller lavt fungerende ende kan gå til autistiske specialskoler, hvor klasser kan være fem studerende til en eller to lærere.
anslået 1 ud af 100 mennesker har ASD.
hvornår opstår diagnosen nu?
diagnose for autisme kan forekomme i forskellige aldre. Børn helt ned til 12 måneder kan vise adfærd, der er synonymt med lidelsen (såsom ikke at få øjenkontakt, ikke returnere smil, gentagne gange klappe eller spinde hænder).
normalt vil børn med autisme have gået glip af visse udviklingsmilepæle, når de er 18 måneder til 24 måneder gamle (ikke interagerer med andre børn, sprogfærdigheder uudviklede, ikke er i stand til at pege eller bølge).folk på den højt fungerende ende af spektret kan ikke bekræftes som autistiske indtil senere i barndommen, i deres teenageår, eller endda ind i voksenalderen. Nogle bliver måske aldrig diagnosticeret.
for en tjekliste til hjælp med diagnose hos små børn se: (link nederst)
Hvad kan vi screene for nu?
der er to slags prænatal test for at kontrollere din babys helbred, prænatal screening og diagnostisk test.
# 1 prænatal screening
prænatal eller graviditetsscreening kontrollerer sandsynligheden for, at en tilstand er til stede, men giver ikke et bestemt svar. Disse tests inkluderer test af blod for kromosomale abnormiteter eller neurale rørdefekter (såsom spina bifida) eller måling af babyens hals for at kontrollere chancerne for nedsat syndrom.
#2 diagnostisk test
diagnostisk test kan være mere invasiv af de to med en lille risiko for spontanabort, men det giver et bestemt ja eller nej svar til forældrene. Det gøres normalt med en nål, der tager en prøve af moderkagen eller fostervæsken for at teste cellerne.
hvis en alvorlig genetisk tilstand er til stede i familiehistorien, eller hvis du er en ældre mor, kan du overveje denne form for test. Hvis prænatal screening allerede er udført og vist en høj sandsynlighed for en tilstand, kan forældrene vælge diagnostisk test for at bekræfte.
hvor langt er vi med autisme screening?
i de sidste mange år har debatten været udbredt om, hvorvidt screening for autisme bør tillades. På nuværende tidspunkt kan embryoner gennem IVF lovligt screenes for at reducere sandsynligheden for autisme.
dette gøres ved kun at implantere kvindelige embryoner, fordi forekomsten af piger med autisme er lavere end drenge (1 ud af 4 børn med autisme er piger). Screeningen er tilsyneladende kun tilgængelig for familier med høj risiko, såsom dem,der allerede har to drenge med autisme, og som endnu ikke er tilgængelige for nogen.
hvornår sker screening for babyforhold nu?
der er to kategorier af prænatal screening for føtale tilstande med to responser.
graviditetsscreening sker, når moderen allerede er gravid, og hendes reaktion på negativ screening kan være at afslutte graviditeten.
Screening i IVF-processen forekommer i det befrugtede embryo uden for livmoderen, og hvis der kommer negative resultater, kan forældrene vælge ikke at implantere det embryo.
begge har imidlertid den virkning at reducere eller fjerne mennesker med denne tilstand fra genpuljen, hvorfor forekomsten af ned-syndrom er stærkt reduceret.
der er i øjeblikket ikke screeningstest hos gravide kvinder eller gennem IVF, der kan teste for autisme på dette tidspunkt.
autisme kan ikke diagnosticeres i livmoderen eller embryonerne endnu, fordi eksperter ikke ved præcis, hvad der forårsager det. Det er en genetisk tilstand, men der er mange forskellige kombinationer af gener, der kan resultere i en diagnose af ASD.
miljøfaktorer kan også spille en rolle. Det er ikke noget specifikt, der dukker op i moderens blod eller fosterets celler, det er normalt kun kendetegnet ved tidlig adfærd.
eksperter og modstandere mener, at det kun vil være et spørgsmål om tid.
argumenterne imod: hvorfor vi ikke skulle have screening for autisme
i de senere år er store embryobanker begyndt at ‘screene’ for autisme, som har åbnet denuundgåelige debat og stærke følelser på begge sider. Skal vi teste for autisme? Hvis testen kommer tilbage positiv, vil forældre afslutte deres graviditet?
statistikken omkring screening af Nedsyndrom indikerer, at ja, forældre vil i vid udstrækning benytte lejligheden til at afslutte en graviditet, der viser en høj risiko for autisme.
undersøgelser viser, at når screening kommer positivt tilbage for nedsat syndrom, vælger forældre at afslutte graviditeter i omkring 90% af tilfældene.
mens mange forældre ville glæde sig over eksistensen af autismescreeningstest, kunne evnen til at screene på en sådan måde kaldes eugeniker, hvilket er ethvert videnskabeligt eller medicinsk fremskridt, der går ind for at forbedre en befolknings genpulje. Denne form for fremskridt kan betragtes som negativ af store grupper i samfundet.
at kunne screene for autisme er problematisk af en række årsager.
for det første er autisme et spektrum, og spørgsmålet opstår, på hvilket tidspunkt på spektret betragtes som det punkt, hvor du ville afslutte graviditeten? Hvis test kun viste, at dit barn sandsynligvis var på det autistiske spektrum, men hvis du senere fandt ud af, at det var i den meget højt fungerende ende, ville eller skulle du ikke afslutte?
Hvad sker der, når vi fjerner autister fra verden? Mens forældre og lærere, der opdrager børn med autisme, måske ser en vis lettelse i de daglige vanskeligheder ved dette, mennesker med autisme er personer med værdi, personlighed og kærlighed, der har et sted at lege i verden.nogle mennesker med autisme kan have haft den mest utrolige indflydelse på videnskab, kunst og samfund, herunder muligvis Einstein, Michelangelo, Isaac, Thomas Jefferson, Andy og Stanley Kubrick.
mere signifikant i nyere tid spekuleres det i, at både Steve Jobs og Bill Gates kunne identificeres som på autismespektret. Selvom dette kun er spekulative gæt, er det uden tvivl, at autistiske mennesker har levet og positivt påvirket andres liv gennem tiden.
hvad siger eksperterne?
en myndighed på childhood health research havde dette at sige:
“det er uden tvivl, at en persons liv ville blive forbedret, hvis de var fri for intellektuel handicap, hvis de havde mulighed for at kommunikere mere frit, og hvis de havde kapacitet til at leve uafhængigt.
at have en person til at leve uden handicap mindsker ikke på nogen måde vores kærlighed til mennesker under disse omstændigheder eller deres uerstattelige betydning i vores liv.
kun et mindretal af vores samfund kender udfordringerne (og glæderne) ved at opdrage et barn med betydelig handicap. Det er bare forkert for folk, der aldrig har været i denne position, at bedømme ønsker og ønsker hos dem, der har.”
mennesker og familier med autisme såvel som medicinske eksperter skal være involveret i beslutninger om, hvorvidt screening for ASD er en god ide eller har negative genetiske konsekvenser.
Vi kan ikke screene for det endnu, men konsensus er, at videnskaben snart vil kunne finde en måde, og problemet vil flytte fra, om vi kan til, om vi skal.
flere berømte mennesker, der kan være på autismespektret
Emily Dickinson – digter
Hans Christian Anderson – forfatter
Levis Carroll – forfatter
Dan Ackroyd – skuespiller
Daryl Hannah – skuespillerinde
Tim Burton – instruktør
Jerry Seinfeld – komiker
Susan Boyle – sanger
Satoshi Tajiri – skaberen af Nintendos Pok krotmon