miksi emme voi seuloa autismia
raskaana olevana naisena minulle tarjottiin mahdollisuutta testata syntymättömältä lapseltani tiettyjä synnynnäisiä vikoja, kuten Downin syndroomaa.
kieltäydyin kokeesta todeten, että minulle ei ollut väliä, mikä tulos oli, enkä rehellisesti sanottuna halunnut tietää.
käsittelisin lastani ja mitä iloja ja haasteita ja paineita ja tuskaa ja juhlaa ja rakkautta ja yllätyksiä hänellä oli minulle syntymänsä jälkeen.
mutta silloin muistan ajatelleeni, miksi autismia ei voi seuloa?
mikä on autismi?
autismikirjon häiriö on elinikäinen kehitystila, joka vaikuttaa suuresti yksilön käyttäytymiseen ja kykyyn olla vuorovaikutuksessa muiden ihmisten kanssa. Sille voi olla ominaista rajoitetut tai toistuvat kiinnostuksen kohteet, toiminta tai käyttäytyminen sekä vaikeudet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa.
se on kirjo, koska jokaisella autismilla on erilainen vaikeusaste näiden oireiden suhteen; jotkut saattavat elää suhteellisen normaalia elämää, kun taas toiset saattavat tarvita pysyvää tukihoitoa. Aspergerin syndrooma on yksi tila ”korkean toimintakyvyn” ääripäässä.
mitkä ovat ominaisuudet?
sairastuneilla on usein fyysistä tai aisteihin liittyvää toistuvaa käyttäytymistä, vaikeuksia katsekontaktin saamisessa ja ihmisten kanssa keskustelemisessa tai heidän koskettamisessaan sekä vaikeuksia toisten ihmisten tunteiden ja vihjeiden poimimisessa. Heillä voi olla älyllinen vamma tai oppimisvaikeuksia, vaikka toisinaan he voivat olla myös uskomattoman älykkäitä ja lahjakkaita.
he eivät välttämättä kestä ääniä, kuten hiustenkuivaajia tai pölynimureita, eivät pysty kävelemään tietyillä pinnoilla tai tuntevat olonsa epämukavaksi suljetuissa tiloissa.
jotkut hyvin toimivat lapset voidaan kouluttaa tavallisissa kouluissa rajoitetulla tuella (joka on hallituksen rahoittamaa Australiassa), tai vaikeammin tai heikosti toimivat lapset voivat mennä autistisiin erikoiskouluihin, joissa luokat voivat olla viisi oppilasta yhteen tai kahteen opettajaan.
arviolta yhdellä sadasta ihmisellä on ASD.
milloin diagnoosi tapahtuu nyt?
Autismidiagnoosia voi esiintyä eri ikäisillä. Jopa 12 kuukauden ikäisillä lapsilla voi esiintyä käyttäytymistä, joka on samaa kuin häiriö (kuten ei katsekontaktia, ei palauta hymyjä, toistuvasti räpytteleviä tai pyöriviä käsiä).
yleensä autistiset lapset ovat 18-24 kuukauden ikäisinä ohittaneet tietyt kehityksen virstanpylväät (he eivät ole vuorovaikutuksessa muiden lasten kanssa, kielitaito on kehittymätön, he eivät pysty osoittamaan tai heiluttamaan).
hyvin toimivassa ääripäässä olevat ihmiset voivat varmistua autistisiksi vasta myöhemmin lapsuudessa, teini-iässä tai jopa aikuisiällä. Jotkut eivät ehkä koskaan saa diagnoosia.
tarkistuslista, joka auttaa pienten lasten diagnosoinnissa, katso: (linkki alhaalla)
mitä voimme nyt seuloa?
vauvan terveydentilan tarkistamiseksi on olemassa kahdenlaisia raskaudenkeskeytyksiä, raskaudenkeskeytyksiä ja diagnostisia testejä.
#1 Prenataalinen seulonta
Prenataalinen tai raskausseulonta tarkistaa sairauden esiintymistodennäköisyyden, mutta ei anna varmaa vastausta. Nämä testit sisältävät testaus veren kromosomipoikkeavuuksia tai hermostoputken vikoja (kuten selkärankahalkio) tai mittaamalla vauvan kaulan tarkistaa mahdollisuudet Downin oireyhtymä.
#2 diagnostinen testaus
diagnostinen testaus voi olla näistä kahdesta invasiivisempi, jolloin keskenmenon riski on pieni, mutta se antaa vanhemmille ehdottoman kyllä tai ei-vastauksen. Se tehdään yleensä neulalla ottamalla näyte istukasta tai lapsivedestä solujen testaamiseksi.
jos suvussa on vakava geneettinen sairaus tai jos olet vanhempi äiti, voit harkita tätä testimuotoa. Jos synnytystä seulonta on jo tehty ja osoitti suurella todennäköisyydellä kunnossa, niin vanhemmat voivat valita diagnostinen testaus vahvistaa.
kuinka pitkällä autismiseulonnassa ollaan?
viime vuosina on käyty kiivasta keskustelua siitä, pitäisikö autismin kirjon seulonta sallia. Tällä hetkellä IVF: n kautta voidaan laillisesti seuloa alkioita autismin todennäköisyyden vähentämiseksi.
Tämä tehdään istuttamalla vain naisen alkioita, koska autismin kirjon tyttöjen esiintyvyys on pienempi kuin poikien (joka neljäs autismin kirjon lapsi on tyttö). Seulonta on ilmeisesti saatavilla vain korkean riskin perheille, kuten niille, joilla on jo kaksi autistista poikaa,eikä se ole vielä kenen tahansa saatavilla.
milloin vauvaolosuhteiden seulonta tapahtuu nyt?
sikiötiloja varten on olemassa kahdenlaista prenataalista seulontaa, johon on saatu kaksi vastetta.
Raskausseulonta tapahtuu, kun äiti on jo raskaana, ja hänen reaktionsa negatiiviseen seulontaan voisi olla raskauden keskeyttäminen.
seulonta IVF-prosessissa tapahtuu hedelmöityneessä alkiossa kohdun ulkopuolella, ja jos saadaan negatiivisia tuloksia, vanhemmat voivat päättää olla istuttamatta kyseistä alkiota.
molemmilla on kuitenkin se vaikutus, että ne vähentävät tai poistavat kyseistä sairautta sairastavia ihmisiä geenipoolista, minkä vuoksi Downin oireyhtymän ilmaantuvuus on vähentynyt huomattavasti.
tällä hetkellä ei ole seulontatestejä raskaana oleville naisille tai IVF: n kautta, jotka voisivat testata autismia tällä hetkellä.
autismia ei voi vielä diagnosoida kohdussa tai alkioissa, koska asiantuntijat eivät tiedä tarkkaan, mikä sen aiheuttaa. Se on geneettinen sairaus, mutta on olemassa monia erilaisia geeniyhdistelmiä, jotka voivat johtaa diagnoosin ASD.
myös ympäristötekijöillä voi olla osansa. Se ei ole mitään erityistä, joka näkyy äidin veressä tai sikiön soluissa, se on yleensä vain ominaista varhainen käyttäytyminen.
asiantuntijat ja vastustajat katsovat, että se on kuitenkin vain ajan kysymys.
vastaväitteitä: miksi autismin seulontaa ei pitäisi tehdä
viime vuosina suuret alkiopankit ovat aloittaneet autismin seulonnan, mikä on herättänyt kiivasta keskustelua ja voimakkaita tunteita puolin ja toisin. Testataanko autismi? Jos testi on positiivinen, lopettavatko vanhemmat raskautensa?
Downin Syndroomaseulonnan ympärillä oleva tilasto osoittaa, että kyllä, vanhemmat suurelta osin käyttävät mahdollisuuden keskeyttää raskauden, jossa on korkea autismiriski.
tutkimukset osoittavat, että kun seulontatulokset ovat positiivisia Downin syndrooman osalta, vanhemmat päättävät keskeyttää raskaudet noin 90 prosentissa tapauksista.
vaikka monet vanhemmat olisivat tyytyväisiä autismiseulontatestien olemassaoloon, kykyä seuloa sellaisella tavalla voitaisiin kutsua eugeniikaksi, millä tarkoitetaan mitä tahansa tieteellistä tai lääketieteellistä edistysaskelta, joka puoltaa väestön geenipoolin parantamista. Yhteisön suuret ryhmät voivat pitää tällaista kehitystä kielteisenä.
autismin seulominen on ongelmallista monestakin syystä.
ensinnäkin autismi on spektri, ja herää kysymys, missä vaiheessa spektriä pidetään pisteenä, jossa keskeytetään raskaus? Jos testaus vain osoittaisi, että lapsesi on todennäköisesti autistinen kirjo, mutta jos myöhemmin saat selville, että se on erittäin hyvin toimiva lopussa, olisiko vai eikö sinun pitäisi lopettaa?
Mitä tapahtuu, kun autistiset ihmiset poistetaan maailmasta? Vaikka vanhemmat ja opettajat kasvattavat lapsia autismi saattaa nähdä helpotusta päivittäisiin vaikeuksiin tämän, ihmiset autismi ovat yksilöitä arvoinen, persoonallisuus ja rakkaus, joilla on paikka pelata maailmassa.
joillakin autistisilla ihmisillä on saattanut olla mitä uskomattomin vaikutus tieteeseen, taiteeseen ja yhteiskuntaan, mukaan lukien mahdollisesti Einstein, Mozart, Michelangelo, Darwin, Isaac Newton, Thomas Jefferson, Andy Warhol ja Stanley Kubrick.
viime aikoina on spekuloitu, että sekä Steve Jobs että Bill Gates voitaisiin tunnistaa autismin kirjon henkilöiksi. Vaikka nämä ovat vain spekulatiivisia arvailuja, ei ole epäilystäkään siitä, että autistiset ihmiset ovat eläneet ja vaikuttaneet positiivisesti toisten elämään kautta aikojen.
mitä sanovat asiantuntijat?
professori Andrew Whitehead, eräs lapsuuden terveystutkimuksen asiantuntija sanoi näin:
”on kiistatonta, että ihmisen elämä paranisi, jos hän olisi vapaa kehitysvammaisuudesta, jos hänellä olisi mahdollisuus kommunikoida vapaammin ja jos hänellä olisi kyky elää itsenäisesti.
se, että haluaa ihmisen elävän vammoitta, ei vähennä millään tavalla rakkauttamme ihmisiin näissä olosuhteissa eikä heidän korvaamatonta merkitystään elämässämme.
vain vähemmistö yhteisöstämme tuntee huomattavan vammaisen lapsen kasvattamisen haasteet (ja ilot). On yksinkertaisesti väärin, että ihmiset, jotka eivät ole koskaan olleet tässä asemassa, tuomitsevat niiden halut ja halut, jotka ovat.”
autististen ihmisten ja perheiden sekä lääketieteen asiantuntijoiden olisi osallistuttava päätöksiin siitä, onko ASD: n seulonta hyvä idea vai onko sillä negatiivisia geneettisiä seurauksia.
emme voi vielä seuloa sitä, mutta konsensus on, että tiede pystyy pian löytämään keinon, ja ongelma siirtyy siitä, pystymmekö vai emme, siihen vai meidän pitäisi.
tunnetumpia ihmisiä, jotka saattavat olla autismikirjon piirissä
Emily Dickinson – runoilija
Hans Christian Anderson – kirjailija
Lewis Carroll – kirjailija
Dan Ackroyd – näyttelijä
Daryl Hannah – näyttelijä
Tim Burton – ohjaaja
Jerry Seinfeld – koomikko
Susan Boyle – laulaja
Satoshi Tajiri – Nintendon Pokémonin luoja