Aprenda aquí sobre cuándo considerar las pruebas genéticas de MTHFR.
Infertilidad MTHFR: estos son dos desafíos que veo con frecuencia en mi práctica de acupuntura. ¿Sabía que su fertilidad puede verse afectada por una mutación del gen MTHFR? ¿Cómo lo sabes? Este blog te ayuda a entender exactamente eso.
- ¿Infertilidad MTHFR?
- ¿Debería hacerse la prueba del gen MTHFR? ¿Cómo se decide?
- ¿Qué significan las letras MTHFR & en los resultados de laboratorio?
- Información de ciencia nerd para mentes inquietas
- MTHFR 677CT & MTHFR 1298AC son las mutaciones del gen MTHFR más comunes
- ¿Qué pasa con los niveles altos de homocisteína & MTHFR? ¿Cuál es la conexión?
- Hay muchos tipos de vitamina B. ¿Qué tipo de vitamina B es mejor si tiene una mutación del gen MTHFR?
- Methyfolate
- L-Metilfolato de calcio
- Active B12 También conocido como holotranscobalamina
- CoQ10
- Gotas orales de vitamina D3
- Aceites de pescado con EPA/DHA en forma de triglicéridos.
- Riboflavina (vitamina B2) Se ha encontrado que la riboflavina reduce la presión arterial, específicamente
¿Infertilidad MTHFR?
El gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se encarga de las instrucciones para que el cuerpo convierta el folato en ácido fólico. Este proceso químico (llamado metilación) es crucial para la salud de su cerebro, el procesamiento de metales pesados tóxicos, su equilibrio hormonal, su sistema inmunológico y su sistema cardiovascular. Las variaciones del gen MTHFR se encuentran con más frecuencia en mujeres con infertilidad y están asociadas con problemas de desarrollo fetal.1 Algunos de esos problemas de desarrollo y embarazo incluyen: aborto espontáneo, irregularidades en la coagulación de la sangre, autismo, espina bífida y síndrome de Down.
tenga en cuenta: hay diversos grados de síntomas con mutaciones genéticas. Algunas anomalías genéticas causan pocos problemas y otras crean enormes desafíos para la salud. También se reconoce ahora que un número significativo de la población humana lleva mutaciones de MTHFR.2
Tomemos por ejemplo esta cita del inmensamente respetado Dr. Francis S. Collins. Es el ex director de los Institutos Nacionales de Salud. El Dr. Collins también dirigió el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y dirigió el Proyecto del Genoma Humano hasta su finalización exitosa.
MTHFR infertilidad: las mutaciones genéticas impactan en la fertilidad & están relacionadas con abortos espontáneos, trastornos de coagulación de la sangre y defectos congénitos del tubo neural.
» genes los genes generalmente no son el destino, especialmente para afecciones comunes como enfermedades cardíacas, diabetes o cáncer.»3
Si sabe que tiene una mutación genética, como una mutación del gen MTHFR, en lugar de preocuparse, puede ser proactivo con respecto a sus opciones de salud y cuidado personal. En mi consultorio privado de Corte Madera, CALIFORNIA, comparto esta información diariamente con mis pacientes de acupuntura y fertilidad. Es absolutamente posible reducir los factores de riesgo y, por lo tanto, ayudar a su cuerpo a funcionar de la mejor manera posible.
¿Debería hacerse la prueba del gen MTHFR? ¿Cómo se decide?
Como comenté en la entrada de blog anterior a esta, si ha experimentado varios abortos espontáneos, infertilidad, coagulación de la sangre o ciclos de FIV fallidos, es posible que desee considerar la prueba de MTHFR. También es valioso considerar los antecedentes de salud de los miembros de su familia. Si hay miembros de su familia que han tenido: ataques cardíacos a una edad temprana, antecedentes de adicciones o antecedentes de enfermedades mentales, son indicaciones para considerar la prueba de MTHFR. Todos los problemas de salud mencionados anteriormente están asociados con lo que se llaman «defectos de metilación». Los defectos de metilación ocurren si el gen MTHFR no funciona bien.
¿Qué significan las letras MTHFR & en los resultados de laboratorio?
¿Debería considerar la prueba de mutación del gen MTHFR?
Si busca pruebas genéticas MTHFR, encontrará muchos términos con combinaciones de letras y números en sus informes de resultados de laboratorio. Los nombres de genes o ubicaciones en genes específicos contienen letras y números. Los nombres pueden reflejar genes normales, así como lo que se denominan polimorfismos de nucleótido único (SNP o «Snips»). Los SNP son un tipo de mutación genética. A continuación, verá los nombres más comunes del gen MTHFR y los nombres de mutaciones del gen MTHFR.
MTHFR INFERTILITY: GENES & MUTATION NAMES & WHAT THEY MEAN |
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MTHFR 677CC | Normal MTHFR gene |
MTHFR 677CT | One base on the MTHFR gene is mutated
(aka heterozygous mutation) |
MTHFR 677TT | Both base pairs of the MTHFR gene are mutated
(aka homozygous mutation) |
MTHFR 1298AA | Normal MTHFR gene |
MTHFR 1298AC | One base on the MTHFR gene is mutated
(aka heterozygous mutation) |
MTHFR 1298CC | Both base pairs on the MTHFR gene are mutated
(aka homozygous mutation) |
MTHFR 577CT & MTHFR 1298AC | Both base pairs at 2 different positions on the MTHFR
(también conocida como mutación heterocigótica compuesta) |
Información de ciencia nerd para mentes inquietas
SNPs, o «snips», se refieren a polimorfismos de nucleótidos. Son modificaciones en los componentes básicos del ADN de adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).
Un SNP es una diferencia en uno de los bloques de construcción anteriores o una diferencia en el orden de esos bloques de construcción. La mayoría no tienen un efecto significativo en la salud. Sin embargo, algunos pueden predecir cosas como la respuesta o la tolerancia a las drogas, los riesgos de desarrollar enfermedades o la sensibilidad a las toxinas, etc. Existe un gran interés científico en la tala y el estudio de los SNP para mejorar la atención médica y los desafíos de fertilidad.
MTHFR 677CT & MTHFR 1298AC son las mutaciones del gen MTHFR más comunes
Las mutaciones MTHFR 677CT se asocian con:
- Problemas cardiovasculares,
- Altos niveles de homocisteína,
MTHFR conduce a defectos de metilación, que pueden perjudicar el sistema cardiovascular, inmune & los sistemas reproductivos, así como contribuyen a los trastornos del estado de ánimo y las adicciones.
- Accidente cerebrovascular,
- Migrañas,
- Defectos del tubo neural (defectos de nacimiento del cerebro & columna vertebral, como espina bífida & anencefalia).
Las mutaciones MTHFR 1298AC se asocian con:
- Fibromialgia,
- SII,
- Fatiga,
- Dolor crónico,
- Esquizofrenia,
- Problemas relacionados con el estado de ánimo.
¿Qué pasa con los niveles altos de homocisteína & MTHFR? ¿Cuál es la conexión?
Algunas mutaciones del gen MTHFR causan niveles altos de homocisteína en el cuerpo. Esto sucede como resultado de que el folato no se procesa correctamente. Cuando los niveles de homocisteína aumentan en su cuerpo, usted tiene mayores riesgos de accidente cerebrovascular, presión arterial alta, coagulación de la sangre y émbolo pulmonar. Si está tratando de quedar embarazada, esas son preocupaciones importantes. Los suplementos recomendados para abordar la acumulación de homocisteína incluyen tipos de vitamina B.
Hay muchos tipos de vitamina B. ¿Qué tipo de vitamina B es mejor si tiene una mutación del gen MTHFR?
En cuanto a la vitamina B: el metilfolato se considera una mejor opción en comparación con el ácido fólico o el folato. Si está leyendo las etiquetas, es probable que vea mucho ácido fólico y folato en los productos. En parte, esto se debe a que es una forma más barata de vitamina B para los fabricantes. En segundo lugar, el ácido fólico y el folato también han sido el tema de más estudios de investigación en comparación con el metilfolato.
¿Cuál es el tipo correcto de suplemento de vitamina B para usted si tiene una mutación del gen MTHFR?
tenga en cuenta: las personas con mutaciones MTHFR 677CT no procesan bien el folato o el ácido fólico. Es mejor que tomen suplementos con metilfolato. Metilfolato es una forma fácilmente digerible de vitaminas B. Cuando metilfolato es que aparecen en las etiquetas, se llama:
«L-metilfolato», «5-MTHF» o «L-5-MTHF».
Dado que el metilfolato es seguro, se absorbe de forma inmediata y fácil, y no es radicalmente más caro, se lo recomiendo a mis pacientes. Es bueno leer cuidadosamente las etiquetas de los productos, especialmente si tiene mutaciones MTHFR 677CT o MTHFR 677TT. A pesar de que continúa el debate: el metilfolato es seguro para casi todas las personas, entonces, ¿por qué arriesgarse?
A continuación se muestra una lista de suplementos recomendados para la mayoría de las personas que tienen mutaciones en el gen MTHFR. Deliberadamente no estoy enumerando las dosis porque siempre es mejor considerar estos suplementos mientras esté bajo el cuidado de un profesional de la salud.
* Consulte siempre con su médico y equipo de atención médica autorizado antes de emprender cualquier nuevo curso de acción.*
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Methyfolate
las Etiquetas leer: L-5-Methyltetrahydrofolatemethylfolate, L-5-MTHF o L-5-MTHF.
* * Tenga en cuenta que existe cierta literatura que advierte el uso de dosis altas de L-metilfolato para personas con diagnóstico bipolar. Estas personas tienden a tolerar la vitamina B3 (niacina), la vitamina B6 y el magnesio como metilfolato alternativo.**
Por favor, consulte este artículo escrito por el Dr. Ben Lynch, ND en suplementos para apoyar la mejor absorción de metilfolato http://mthfr.net/preventing-methylfolate-side-effects/2014/11/26/
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L-Metilfolato de calcio
también conocido como ácido levomefólico y Metafolina
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Active B12 También conocido como holotranscobalamina
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CoQ10
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Gotas orales de vitamina D3
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Aceites de pescado con EPA/DHA en forma de triglicéridos.
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Riboflavina (vitamina B2) Se ha encontrado que la riboflavina reduce la presión arterial, específicamente
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~Karen Reynolds, RN, MS, LAc
1Reyes-Engel, A., Muñoz, E., Gaitan, M. J., Fabre, E., Gallo, M., Diéguez, M., Ruiz, M., Morell, M. (2002). Implicaciones en la fertilidad humana de los polimorfismos 677CàT y 1298AàC del gen MTHFR: consecuencias de una posible selección genética. MHR: Basic science of reproductive medicine, 8 (10) de octubre de 2002, págs. 952 a 957. https://doi.org/10.1093/molehr/8.10.952
2Wilson, C. P., McNulty, H., Ward, M., Strain, J. J., Trouton, T. G., Hoeft, B. A., Weber, P., Roos, F. F., Horigan, G., McAnena, L., Scott, J. M. (2013). La Presión Arterial en Individuos Hipertensos Tratados con el genotipo MTHFR 677TT responde a la Intervención con Riboflavina. Hipertensión, 61, 1302-1308. doi: 10.1161 / HIPERTENSIÓNHA.111.01047 / – / DC1
3Collins, F. S. (2010). The Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine (en inglés). Nueva York, NY: Harper Collins Publishers.
4Wald, D. S., Law, M., Morris, J. K. (2002). Homocisteína y enfermedades cardiovasculares: evidencia de causalidad a partir de un meta-análisis. British Medical Journal, 2002: 325:1202. https://doi.org/10.1136/bmj.325.7374.1202
5McNulty, H., Strain, J. J., Ward, M (2014). La riboflavina disminuye la presión arterial en personas hipertensas con genotipo MTHFR 677TT. Hipertensión, 72 Suplemento 1. https://doi.org/10.1186/2049-3258-72-S1-K2
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