Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la neuromiotonía adquirida. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es uno de un grupo de trastornos conocidos como enfermedades de la neurona motora. Se caracteriza por la degeneración progresiva y la muerte eventual de las células nerviosas (neuronas motoras) en el cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal que facilitan la comunicación entre el sistema nervioso y los músculos voluntarios del cuerpo. Normalmente, las neuronas motoras del cerebro (neuronas motoras superiores) envían mensajes a las neuronas motoras de la médula espinal (neuronas motoras inferiores) y luego a varios músculos. La ELA afecta tanto a las neuronas motoras superiores como a las inferiores, de modo que se interrumpe la transmisión de mensajes y los músculos se debilitan y se desgastan gradualmente. Como resultado, se pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento voluntario. En última instancia, la ELA conduce a insuficiencia respiratoria porque las personas afectadas pierden la capacidad de controlar los músculos del tórax y el diafragma. La ELA a menudo se llama enfermedad de Lou Gehrig. (Para obtener más información sobre estos trastornos, elija «ELA» como términos de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral (NBIA) tipo 1 (síndrome de Hallervorden-Spatz) es un trastorno del movimiento neurológico hereditario raro caracterizado por la degeneración progresiva del sistema nervioso (trastorno neurodegenerativo). Las personas con NBIA1 tienen acumulación de hierro en el cerebro junto con un trastorno de movimiento progresivo. Los individuos pueden estabilizarse durante largos períodos de tiempo y luego sufrir intervalos de rápido deterioro. Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. Las características comunes incluyen una anomalía en el tono muscular (distonía), rigidez muscular y espasmos musculares involuntarios repentinos (espasticidad). Estas características pueden resultar en torpeza, problemas para caminar, dificultad para controlar el movimiento y problemas del habla. Otra característica común es la degeneración de la retina, que resulta en ceguera nocturna progresiva y pérdida de la visión periférica (lateral). Aproximadamente el 50% de las personas con diagnóstico clínico de NBIA1 tienen mutaciones en el gen PANK2, que ayuda a metabolizar la vitamina B5. (Para obtener más información sobre estos trastornos, elija «NBIA» como términos de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.La paraplejia espástica hereditaria (HSP) es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios caracterizados por debilidad progresiva (paraplejia), aumento del tono muscular y espasticidad de los músculos de las piernas. La edad de inicio y la gravedad de los síntomas pueden ser extremadamente variables de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia. Los síntomas generalmente se desarrollan a principios o mediados de la edad adulta. Los hallazgos iniciales generalmente incluyen rigidez y debilidad relativamente leve de los músculos de las piernas, dificultades de equilibrio, tropezones y caídas inexplicables y una forma de caminar inusualmente «torpe». A medida que el trastorno progresa, caminar puede volverse cada vez más difícil, sin embargo, la pérdida completa de la capacidad para caminar es relativamente rara. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «paraplejia» como su término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de la persona rígida (SPS) es un trastorno neurológico adquirido poco frecuente caracterizado por rigidez muscular progresiva (rigidez) y episodios repetidos de espasmos musculares dolorosos. La rigidez muscular a menudo fluctúa y generalmente ocurre junto con los espasmos musculares. Los espasmos pueden ocurrir al azar o desencadenarse por una variedad de eventos diferentes, incluido un ruido repentino o un contacto físico ligero. En la mayoría de las personas afectadas, no se presentan otros signos o síntomas neurológicos. La gravedad y progresión del SPS varía de una persona a otra. Si no se trata, el SPS puede progresar y causar dificultad para caminar e impactar significativamente la capacidad de una persona para realizar tareas diarias de rutina. Aunque se desconoce la causa exacta del SPS, se cree que es un trastorno autoinmune y a veces ocurre junto con otros trastornos autoinmunes. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «SPS» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La ataxia episódica tipo 1 (EA1) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por calambres musculares y rigidez; espasmos musculares con apariencia ondulante; contracción espástica de los músculos esqueléticos de la cabeza, los brazos y las piernas; y pérdida de coordinación motora y equilibrio. La EA1 es causada por mutaciones en el gen KCNA1.