Resultados de aprendizaje
- Entender cómo la herencia de un genotipo genera un fenotipo
Las siete características que Mendel evaluó en sus plantas de guisantes se expresaron como una de dos versiones o rasgos. La expresión física de las características se logra a través de la expresión de genes transportados en los cromosomas. La composición genética de los guisantes consiste en dos copias similares u homólogas de cada cromosoma, una de cada padre. Cada par de cromosomas homólogos tiene el mismo orden lineal de genes. En otras palabras, los guisantes son organismos diploides en el sentido de que tienen dos copias de cada cromosoma. Lo mismo es cierto para muchas otras plantas y para prácticamente todos los animales. Los organismos diploides utilizan la meiosis para producir gametos haploides, que contienen una copia de cada cromosoma homólogo que se unen en la fertilización para crear un cigoto diploide.
Para los casos en los que un solo gen controla una sola característica, un organismo diploide tiene dos copias genéticas que pueden o no codificar la misma versión de esa característica. Las variantes de genes que surgen por mutación y existen en las mismas ubicaciones relativas en los cromosomas homólogos se denominan alelos. Mendel examinó la herencia de genes con solo dos formas de alelos, pero es común encontrar más de dos alelos para cualquier gen dado en una población natural.
Fenotipos y Genotipos
Dos alelos para un gen en un organismo diploide se expresan e interactúan para producir características físicas. Los rasgos observables expresados por un organismo se conocen como su fenotipo. La composición genética subyacente de un organismo, que consiste en alelos físicamente visibles y no expresados, se denomina genotipo. Los experimentos de hibridación de Mendel demuestran la diferencia entre fenotipo y genotipo. Cuando las plantas de reproducción verdadera en las que uno de los padres tenía vainas amarillas y uno tenía vainas verdes se fertilizaron de forma cruzada, todas las crías híbridas F1 tenían vainas amarillas. Es decir, las crías híbridas eran fenotípicamente idénticas al padre de cría real con vainas amarillas. Sin embargo, sabemos que el alelo donado por el padre con vainas verdes no se perdió simplemente porque reapareció en algunos de los descendientes F2. Por lo tanto, las plantas F1 deben haber sido genotípicamente diferentes de la madre con vainas amarillas.
Las plantas P1 que Mendel usó en sus experimentos eran homocigotas para el rasgo que estaba estudiando. Los organismos diploides que son homocigotos en un gen determinado, o locus, tienen dos alelos idénticos para ese gen en sus cromosomas homólogos. Las plantas parentales de guisantes de Mendel siempre se criaron verdaderas porque ambos gametos producidos tenían el mismo rasgo. Cuando las plantas P1 con rasgos contrastantes se fertilizaron de forma cruzada, todas las crías eran heterocigotas para el rasgo contrastante, lo que significa que su genotipo reflejaba que tenían alelos diferentes para el gen que se estaba examinando.
Alelos dominantes y recesivos
Nuestra discusión de los organismos homocigotos y heterocigotos nos lleva a por qué la descendencia heterocigota F1 era idéntica a uno de los padres, en lugar de expresar ambos alelos. En las siete características de la planta de guisante, uno de los dos alelos contrastantes era dominante, y el otro era recesivo. Mendel llamó al alelo dominante el factor unitario expresado; el alelo recesivo fue referido como el factor unitario latente. Ahora sabemos que estos llamados factores unitarios son en realidad genes en pares cromosómicos homólogos. Para un gen que se expresa en un patrón dominante y recesivo, los organismos homocigotos dominantes y heterocigotos se verán idénticos (es decir, tendrán diferentes genotipos pero el mismo fenotipo). El alelo recesivo solo se observará en individuos recesivos homocigotos (Tabla 1).
| la Tabla 1. Human Inheritance in Dominant and Recessive Patterns | |
|---|---|
| Dominant Traits | Recessive Traits |
| Achondroplasia | Albinism |
| Brachydactyly | Cystic fibrosis |
| Huntington’s disease | Duchenne muscular dystrophy |
| Marfan syndrome | Galactosemia |
| Neurofibromatosis | Phenylketonuria |
| Widow’s peak | Sickle-cell anemia |
| Wooly hair | Tay-Sachs la enfermedad |
existen Varias convenciones para referirse a los genes y alelos. Para los propósitos de este capítulo, abreviaremos genes usando la primera letra del rasgo dominante correspondiente del gen. Por ejemplo, el violeta es el rasgo dominante para el color de la flor de una planta de guisante, por lo que el gen del color de la flor se abrevia como V (tenga en cuenta que es costumbre poner en cursiva las designaciones de los genes). Además, usaremos letras mayúsculas y minúsculas para representar alelos dominantes y recesivos, respectivamente. Por lo tanto, nos referiríamos al genotipo de una planta de guisante dominante homocigota con flores violetas como VV, una planta de guisante recesiva homocigota con flores blancas como vv y una planta de guisante heterocigota con flores violetas como Vv.
Enfoque Cuadrado de Punnett para un Cruzamiento Monohíbrido
Cuando la fertilización se produce entre dos padres reproductores verdaderos que difieren en una sola característica, el proceso se denomina cruzamiento monohíbrido, y la descendencia resultante son monohíbridos. Mendel realizó siete cruces monohíbridos que involucraban rasgos contrastantes para cada característica. Sobre la base de sus resultados en las generaciones F1 y F2, Mendel postuló que cada padre en el cruce monohíbrido contribuyó con uno de los dos factores unitarios apareados a cada descendencia, y cada combinación posible de factores unitarios era igualmente probable.
Para demostrar un cruce monohíbrido, considere el caso de plantas de guisantes de cría real con semillas de guisantes amarillas versus verdes. El color dominante de la semilla es amarillo; por lo tanto, los genotipos parentales fueron YY para las plantas con semillas amarillas y yy para las plantas con semillas verdes, respectivamente. Se puede dibujar un cuadrado de Punnett, ideado por el genetista británico Reginald Punnett, que aplica las reglas de probabilidad para predecir los posibles resultados de un cruce o apareamiento genético y sus frecuencias esperadas. Para preparar un cuadrado de Punnett, todas las combinaciones posibles de los alelos parentales se enumeran a lo largo de la parte superior (para un padre) y lateral (para el otro padre) de una cuadrícula, representando su segregación meiótica en gametos haploides. Luego, las combinaciones de óvulos y espermatozoides se hacen en las cajas de la tabla para mostrar qué alelos se combinan. Cada cuadro representa el genotipo diploide de un cigoto o huevo fertilizado, que podría resultar de este apareamiento. Debido a que cada posibilidad es igualmente probable, las proporciones genotípicas se pueden determinar a partir de un cuadrado de Punnett. Si se conoce el patrón de herencia (dominante o recesivo), también se pueden inferir las proporciones fenotípicas. Para un cruce monohíbrido de dos padres reproductores verdaderos, cada padre contribuye con un tipo de alelo. En este caso, solo es posible un genotipo. Todas las crías son Yy y tienen semillas amarillas (Figura 1).
Figura 1. En la generación P0, las plantas de guisantes que son de verdadera cría para el fenotipo amarillo dominante se cruzan con plantas con el fenotipo verde recesivo. Este cruce produce heterocigotos F1 con un fenotipo amarillo. El análisis cuadrado de Punnett se puede utilizar para predecir los genotipos de la generación F2.
Un auto-cruce de uno de los descendientes heterocigotos Yy se puede representar en un cuadrado de Punnett de 2 × 2 porque cada padre puede donar uno de dos alelos diferentes. Por lo tanto, la descendencia puede tener potencialmente una de cuatro combinaciones de alelos: YY, Yy, yY o yy (Figura 1). Observe que hay dos maneras de obtener el genotipo Yy: una Y del óvulo y una y del espermatozoide, o una y del óvulo y una Y del espermatozoide. Hay que tener en cuenta ambas posibilidades. Recordemos que las características de la planta de guisante de Mendel se comportaron de la misma manera en cruces recíprocos. Por lo tanto, las dos combinaciones heterocigotas posibles producen descendientes que son genotípicamente y fenotípicamente idénticos a pesar de sus alelos dominantes y recesivos derivados de padres diferentes. Están agrupados. Debido a que la fertilización es un evento aleatorio, esperamos que cada combinación sea igualmente probable y que la descendencia exhiba una relación de genotipos YY:Yy:Yy de 1:2:1 (Figura 1). Además, debido a que la descendencia YY y Yy tienen semillas amarillas y son fenotípicamente idénticas, aplicando la regla de probabilidad de suma, esperamos que la descendencia exhiba una relación fenotípica de 3 amarillos:1 verde. De hecho, trabajando con grandes tamaños de muestra, Mendel observó aproximadamente esta proporción en cada generación F2 resultante de cruces para rasgos individuales.
Mendel validó estos resultados realizando un cruce F3 en el que cruzó por sí mismo las plantas F2 de expresión dominante y recesiva. Cuando se auto cruzó las plantas que expresaban semillas verdes, todas las crías tenían semillas verdes, confirmando que todas las semillas verdes tenían genotipos homocigotos de yy. Cuando él se auto-cruzó las plantas F2 expresan amarillo semillas, encontró que un tercio de las plantas cultivadas verdadero, y dos tercios de las plantas segregado en una relación de 3:1 de amarillo:verde semillas. En este caso, las plantas de reproducción real tenían genotipos homocigotos (YY), mientras que las plantas segregadoras correspondían al genotipo heterocigoto (Yy). Cuando estas plantas se auto-fecundación, el resultado fue igual que la F1 auto-fertilización cruzada.
El cruce de pruebas Distingue el Fenotipo Dominante
Más allá de predecir la descendencia de un cruce entre padres homocigotos o heterocigotos conocidos, Mendel también desarrolló una forma de determinar si un organismo que expresaba un rasgo dominante era un heterocigoto o un homocigoto. Llamada prueba cruzada, esta técnica todavía es utilizada por los criadores de plantas y animales. En un cruce de prueba, el organismo de expresión dominante se cruza con un organismo que es homocigoto recesivo para la misma característica. Si el organismo que expresa la dominante es un homocigoto, entonces todas las crías F1 serán heterocigotas que expresan el rasgo dominante (Figura 2). Alternativamente, si el organismo expresivo dominante es un heterocigoto, la descendencia F1 exhibirá una relación de 1: 1 de heterocigotos y homocigotos recesivos (Figura 2). La cruz de prueba valida aún más el postulado de Mendel de que los pares de factores unitarios se segregan por igual.
Pregunta de práctica
Figura 2. Se puede realizar una prueba cruzada para determinar si un organismo que expresa un rasgo dominante es un homocigoto o un heterocigoto.
En las plantas de guisantes, los guisantes redondos (R) son dominantes a los guisantes arrugados (r). Se hace un cruce de prueba entre una planta de guisantes con guisantes arrugados (genotipo rr) y una planta de genotipo desconocido que tiene guisantes redondos. Terminas con tres plantas, todas con guisantes redondos. A partir de estos datos, ¿se puede saber si la planta madre de guisante redondo es homocigota dominante o heterocigota? Si la planta madre de guisantes redondos es heterocigota, ¿cuál es la probabilidad de que una muestra aleatoria de 3 descendientes de guisantes sea redonda?
Muchas enfermedades humanas son hereditarios. Una persona sana en una familia en la que algunos miembros sufren de un trastorno genético recesivo puede querer saber si tiene el gen que causa la enfermedad y qué riesgo existe de transmitir el trastorno a su descendencia. Por supuesto, hacer una prueba cruzada en humanos es poco ético y poco práctico. En su lugar, los genetistas utilizan el análisis de pedigrí para estudiar el patrón hereditario de las enfermedades genéticas humanas (Figura 3).
Pregunta práctica
Figura 3. Análisis de pedigrí para Alcaptonuria
La alcaptonuria es un trastorno genético recesivo en el que dos aminoácidos, fenilalanina y tirosina, no se metabolizan adecuadamente. Las personas afectadas pueden tener la piel oscura y orina marrón, y pueden sufrir daños en las articulaciones y otras complicaciones. En este pedigrí, los individuos con el trastorno están indicados en azul y tienen el genotipo aa. Los individuos no afectados están indicados en amarillo y tienen el genotipo AA o Aa. Tenga en cuenta que a menudo es posible determinar el genotipo de una persona a partir del genotipo de su descendencia. Por ejemplo, si ninguno de los padres tiene el trastorno, pero su hijo lo tiene, debe ser heterocigoto. Dos individuos en el pedigrí tienen un fenotipo no afectado pero genotipo desconocido. Debido a que no tienen el trastorno, deben tener al menos un alelo normal, por lo que su genotipo obtiene la «A?” Designación.
¿Cuáles son los genotipos de los individuos etiquetados 1, 2 y 3?
En resumen: Características y Rasgos
Cuando se cruzan individuos de verdadera reproducción u homocigotos que difieren para un determinado rasgo, todos los descendientes serán heterocigotos para ese rasgo. Si los rasgos se heredan como dominantes y recesivos, la descendencia F1 exhibirá el mismo fenotipo que el homocigoto del progenitor para el rasgo dominante. Si estos descendientes heterocigotos son auto-cruzados, los descendientes F2 resultantes tendrán la misma probabilidad de heredar gametos con el rasgo dominante o recesivo, dando lugar a descendientes de los cuales una cuarta parte son homocigotos dominantes, la mitad son heterocigotos y una cuarta parte son homocigotos recesivos. Debido a que los individuos homocigotos dominantes y heterocigotos son fenotípicamente idénticos, los rasgos observados en la descendencia F2 exhibirán una relación de tres dominantes a uno recesivo.
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